Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

diagnosticarea

Descărcați PDF Descărcați

Neurologie

Adăugați la Mendeley

rezumat

Introducere

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai frecventă miopatie la copii, cu o prevalență mondială de aproximativ 0,5 la 10.000 de bărbați. Se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă în copilăria timpurie, cu apariția ulterioară a complicațiilor musculo-scheletice, respiratorii și cardiace care provoacă dizabilități, dependență și moarte prematură. În prezent, tratamentul său se bazează pe măsuri simptomatice multidisciplinare care au modificat favorabil evoluția bolii, deci este crucial să se stabilească linii directoare clare și actualizate care să permită atât detectarea precoce a bolii, cât și un tratament adecvat și monitorizarea posibilelor complicații ale acesteia.

Dezvoltare

Pentru a obține o imagine de ansamblu a aspectelor abordate de ghidurile actuale și pentru a detecta cele în care nu există încă consens și abordarea lor este relevantă, a fost efectuată o revizuire a literaturii în baza de date biomedicale din ultimii 10 ani. Gradul de dovezi și nivelul de recomandare al informațiilor obținute au fost clasificate și ordonate în conformitate cu criteriile Academiei Americane de Neurologie (AAN).

Concluzii

Abordarea DMD trebuie să fie multidisciplinară și adaptată la profilul pacientului și la gradul lor de evoluție clinică, incluzând, pe lângă tratamentul pe bază de corticosteroizi, măsuri gastrointestinale, respiratorii, cardiace, fizioterapeutice și ortopedice care vizează îmbunătățirea calității vieții pacienților. pacienți. Studiile genetice joacă un rol cheie în gestionarea bolii, atât în ​​detectarea cazurilor și a posibililor purtători, cât și în caracterizarea mutației implicate și dezvoltarea de noi terapii.

Abstract

Introducere

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai frecventă miopatie la copii, cu o prevalență mondială de aproximativ 0,5 cazuri la 10.000 de nașteri masculine. Se caracterizează printr-o slăbiciune musculară progresivă care se manifestă în copilăria timpurie, cu apariția ulterioară a complicațiilor musculo-scheletice, respiratorii și cardiace, provocând dizabilități, dependență și moarte prematură. În prezent, DMD este gestionat în principal cu tratament simptomatic multidisciplinar, cu rezultate favorabile în ceea ce privește progresia bolii. Prin urmare, este crucial să se stabilească orientări clare și actualizate care să permită detectarea precoce, tratamentul adecvat și monitorizarea posibilelor complicații.

Dezvoltare

Am efectuat o căutare în literatură a principalelor baze de date biomedicale pentru articole publicate în ultimii 10 ani pentru a obține o imagine de ansamblu asupra problemelor abordate de orientările actuale și pentru a identifica problemele relevante pentru care nu s-a stabilit încă un consens. Gradul de dovezi și nivelul de recomandare al informațiilor obținute au fost clasificate și ordonate în conformitate cu criteriile Academiei Americane de Neurologie.

Concluzii

Managementul DMD trebuie să fie multidisciplinar și adaptat la profilul pacientului și la stadiul progresiei clinice. În plus față de corticoterapie, tratamentul care vizează problemele gastro-intestinale, respiratorii, cardiace și ortopedice, precum și fizioterapia, ar trebui oferit în vederea îmbunătățirii calității vieții pacienților. Studiile genetice joacă un rol cheie în gestionarea bolii, atât în ​​detectarea cazurilor și a potențialilor purtători, cât și în caracterizarea mutației implicate și dezvoltarea de noi terapii.

Anterior articolul emis Următorul articolul emis