Buletin UNAM-DGCS-514
Orașul universitar.
Ora 06:00. 31 august 2011

detectare

DETECTAREA TEMPURIE, CHEIE PENTRU OPRIREA DAUNELOR ACIDOZEI TUBULARE RENALE

• La sugari și copii, această disfuncție la rinichi previne eliminarea încărcăturii acide, inhibă secreția hormonului de creștere și se pierde calciu, ceea ce afectează dimensiunea, greutatea și calitatea oaselor.
• La Facultatea de Medicină, Laura Escobar Pérez a descoperit un canal secretor de potasiu Kv1.3 și un canal de amoniu HCN2, implicat în procesul biochimic al bolii
• Constatările lor au fost publicate în Jurnalul American de Fiziologie-Fiziologie Renală și Kidney International.

Filtrele naturale ale organismului, rinichii, elimină toxinele care se produc în metabolismul zilnic și mențin reglarea apei, pH-ului, potasiului, sodiului, calciului, clorurii și bicarbonatului, printre alți osmoliți, în sânge, într-un echilibru fin. numită homeostazie.

Acidoza tubulară renală (RTA) este o boală care afectează echilibrul biochimic acid-alcalin în procesul de filtrare a sângelui și, pentru a-și menține pH-ul la valorile sale fiziologice (7.4), se consumă o parte din bicarbonatul din sânge, oasele și dinții.

Există patru clase, dar cea mai frecventă la copii este distală sau de tip 1. În aceasta, rinichii nu elimină complet acizii și, prin urmare, se consumă cel mai abundent alcalin din corpul nostru și tamponul principal al pH-ului sângelui: bicarbonat, a explicat Laura Escobar Pérez, cercetător la Școala de Medicină UNAM (FM).

Principala defecțiune, a explicat chimistul și doctoratul în cercetări biomedicale, apare în tubulii acestor organe, care returnează acidul în sânge în loc să-l elimine în urină.

Această afecțiune inhibă secreția hormonului de creștere, care afectează înălțimea și greutatea bebelușilor și copiilor care suferă de acesta. Urina devine mai puțin acidă, există o excreție redusă de citrați (hipocitraturie) și crește pierderea de calciu (hipercalciurie), care favorizează precipitarea sărurilor de calciu în rinichi (nefrocalcinoză) și/sau în tractul urinar (calculi renali) ).

Diagnostic tardiv

„Acidoza tubulară renală apare în medie în primul an de viață. În general, mama pacientului și medicul pediatru încep să observe că sugarul nu se dezvoltă, pierde în greutate și înălțime, ceea ce este grav în acel stadiu ”, a comentat Escobar.

Bebelușii pot prezenta vărsături, diaree, constipație, alergii, deshidratare, apetit slab, slăbiciune musculară datorată pierderii de potasiu din sânge (hipokaliemie), printre alte simptome. Puțini medici pediatri grupează aceste variabile într-un diagnostic adecvat, deoarece nu sunt familiarizați cu boala. De multe ori se face târziu și cei mici pierd acea perioadă de creștere ”, a subliniat el.

Specialistul a explicat că, deși tratamentul este relativ simplu și se bazează pe furnizarea de alcali cu doze ajustate fiecărui pacient, principala problemă este în depistare, care este, în general, tardivă. "Unele mame acumulează o mare anxietate, deoarece nimeni nu le crede, în timp ce altele au văzut până la 30 de medici înainte de a cunoaște opinia corectă".

În RTA distală, sugarii și copiii au probleme cu dislocarea, prin urină, a încărcăturii acide produse de degradarea proteinelor dietetice și endogene, acumulând astfel amoniac în rinichi. Tratamentul constă în general dintr-un amestec de acid citric cu citrați de sodiu și potasiu.

În TKA proximală mai puțin frecventă, bicarbonatul nu este reabsorbit în rinichi, deci se pierde în urină (bicarbonat). În acest tip, sarcina acidă a metabolismului este eliminată. În acest caz, tratamentul este soluții de bicarbonat de sodiu și potasiu. Doza de alcali este determinată de specialistul în nefrolog pediatru, în funcție de nivelurile de dioxid de carbon (CO 2) și bicarbonat din sânge și de greutatea fiecărui pacient.

Tratamentul compensează dezechilibrul biochimic la rinichi și pierderea de bicarbonat, calciu și potasiu în urină, precum și creșterea cantității de citrați din aceștia (de obicei scăzută în RTA distală).

Două descoperiri

Studentul universitar a explicat că unele forme ale acestei boli au o origine ereditară, din cauza mutațiilor genelor care codifică transportorii care alcătuiesc căile de transport sodiu/bicarbonat sau a ionilor de hidrogen și clorură/bicarbonat din segmentele proximal și tubular distală, respectiv, a nefronului, unitatea funcțională de bază a rinichiului.

Studiile moleculare asupra defectelor genetice ale transportului tubular sunt fundamentale în înțelegerea mecanismelor fiziopatologice ale acidozei metabolice, printre alte afecțiuni renale.

Prin urmare, unul dintre obiectivele lui Escobar este acela de a efectua primul diagnostic genetic al unei populații de copii mexicani cu acidoză tubulară renală distală, în același timp în care se aprofundează în mecanismele de bază care o produc.

În laboratorul ei de la Facultatea de Medicină, cercetătoarea a descoperit un canal secretor pentru potasiu, Kv1.3 și unul pentru amoniu, HCN2, care ar putea arunca o nouă lumină asupra procesului biochimic al bolii. Ambele descoperiri au fost publicate în revistele științifice American Journal of Physiology-Renal Physiology și Kidney International. Datorită relevanței identificării unui nou canal secretor în rinichi, această lucrare a fost revizuită în Kidney International.

Ele creează fundație

Pentru aprofundarea investigației și diseminării, Escobar Pérez și colega sa Mara Medeiros Domingo, nefrolog pediatric și cercetător la Spitalul Infantil de Mexic Federico Gómez, au creat în iulie 2010 Fundația pentru acidoză tubulară renală infantilă, A.C. (FUNATIM).

Obiectivele sale sunt de a efectua cercetări de bază asupra căilor de transport ale electroliților implicați în homeostazia acido-bazică în rinichi; susținerea și promovarea unui proiect de studiu clinic și de bază pentru diagnosticul genetic și/sau de mediu al TKA la copii și evaluarea numărului de pacienți din populația de copii din Mexic.

De asemenea, susțineți cursuri privind starea și nutriția comunității medicale și părinților copiilor cu această problemă, precum și pentru a informa populația despre caracteristicile, diagnosticul precoce și managementul terapeutic adecvat.

În FUNATIM, nefrologii pediatri Silvestre García de la Puente și Aurora Bojórquez, de la Institutul Național de Pediatrie, colaborează ca membri de onoare și colaboratori; Benjamín Romero Navarro, Yolanda Fuentes Velasco și alergologul Elizabeth Estrada, de la Spitalul Infantil din Mexic Federico Gómez; alergologul Blanca Morfín de la Spitalul Angeles Mocel și geneticiana Laura Flores, de la Spitalul Angeles del Pedregal.