Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

cauză

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

  • Cuvinte cheie
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • Cazuri clinice
  • Discuţie
  • Cuvinte cheie
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • Cazuri clinice
  • Cazul 1
  • Cazul 2
  • Discuţie
  • Bibliografie

Hiperglicemia este un motiv din ce în ce mai frecvent pentru consultarea în pediatrie. Abordarea dvs. de diagnostic depinde de contextul în care vă aflați. Sub denumirea de diabet sunt incluse multe entități clinice diferite. Diabetul de tip MODY (diabet cu debut la maturitate) este, după diabetul de tip 1, cel mai frecvent tip de diabet în copilărie. Un diagnostic ridicat de suspiciune este necesar pentru diagnosticarea acestuia și este esențial să se ia în considerare istoricul familiei.

Hiperglicemia este o cauză în creștere a consultării în pediatrie. Diagnosticul depinde de context. Sub denumirea de diabet sunt incluse numeroase entități clinice. MODY (diabetul cu debut la maturitate al tinerilor) este, după diabetul de tip 1, cea mai frecventă cauză de diabet în copilărie. Pentru diagnosticul său, este nevoie de un grad ridicat de suspiciune și trebuie să fim conștienți de istoricul familiei.

CAZURI CLINICE Cazul 1

Un băiat în vârstă de 9 ani sa referit din cauza nivelurilor de glucoză în sânge între 116 și 130 mg/dl, fără boală intercurentă asociată. El a prezentat poliuria ca singurul simptom clasic. Niciun istoric personal de interes. Greutatea și înălțimea sa erau în percentila 50. Ca antecedente familiale, tatălui fusese diagnosticat cu diabet de tip 2 la tratamentul cu medicamente antidiabetice orale (OAD).

Au fost efectuate următoarele teste complementare: profilul lipidic, funcția hepatică și axul tiroidian în normalitate. HbA 1c de 6,7%. Autoimunitatea pancreatică: negativă. Test oral de supraîncărcare a glucozei (SOG): glucoză bazală de 120 mg/dl și la 120 min, de 125 mg/dl. Insulină 1,40 uU/ml și o peptidă C de 2,30 ng/ml. Studiu de familie cu următoarele rezultate: SOG al tatălui: valoarea inițială de 124 mg/dl și la 2 ore de 97 mg/dl. HbA 1c de 6,5%. SOG mamei: valoarea inițială 117 și 123 mg/dl la 2 ore. HbA 1c de 5,3%. SOG al fratelui: valoarea inițială de 116 și la 2 ore de 130 mg/dl. HbA 1c de 5,9%. Toate aveau autoimunitate pancreatică negativă. În studiul genetic, a fost detectată la pacient, frate și tată o mutație a genei glucokinazei care constă într-o modificare a exonului 2 al cromozomului 7 (Arg43Ser).

Un băiat de 13 ani a făcut referire la niveluri glicemice capilare în jeun între 126 și 130 mg/dl, fără boală intercurentă sau simptome. Niciun istoric personal de interes. Avea o greutate și înălțime în percentila 75. Ca antecedente familiale, tatăl și bunica paternă erau diabetici sub tratament cu ADO. Au fost efectuate următoarele teste complementare: profilul lipidic, funcția hepatică și axul tiroidian în normalitate. 6,2% HbA 1c. Autoimunitatea pancreatică: negativă. SOG: normal. În studiul genetic, o mutație a genei glucokinazei constând într-o alterare a exonului 2 al cromozomului 7 (Arg43Ser) este detectată la fiu și tată.

Utilizarea testelor complementare la vârsta pediatrică a crescut, atât datorită creșterii consultațiilor de urgență pediatrică, cât și posibilității de a efectua teste de glicemie capilară la copiii pacienților diabetici. Acest lucru face ca hiperglicemia să fie un motiv frecvent de trimitere și studiu la consultații de endocrinologie pediatrică. Abordarea diagnostic depinde de contextul în care se găsește. Dacă este însoțit de simptome clasice, cum ar fi poliuria, polidipsia, polifagia și, uneori, pierderea în greutate, necesită o abordare diagnostică care vizează debutul diabetului de tip 1. În schimb, hiperglicemia asimptomatică necesită un diagnostic diferențial mai larg care trebuie luat în considerare, deoarece în aceste cazurile cresc incidența altor tipuri de diabet, în principal diabet de tip MODY și diabet de tip 2, acesta din urmă aproape exclusiv la subiecții obezi 7 .

Diabetul MODY este o formă monogenă de diabet caracterizată prin:

    1.

Aspect înainte de vârsta de 25 de ani.

Moștenirea autosomală dominantă. În general, una dintre ramurile familiei pacientului va fi afectată în cel puțin trei generații.

De obicei, nu este asociat cu obezitatea sau supraponderalitatea.

De obicei are o evoluție lentă și progresivă.

De obicei nu începe cu cetone.

De obicei nu este dependent de insulină, cel puțin la începutul bolii și în funcție de varianta MODY care este prezentă.

De obicei, se caracterizează printr-un deficit de secreție de insulină.

Avansarea geneticii moleculare a permis clasificarea și diagnosticul acesteia și până acum au fost descrise șase subtipuri cauzate de prezența mutațiilor în anumite gene. Subtipurile 1, 3, 4, 5 și 6 afectează genele care codifică factorii de transcripție nucleară implicați în dezvoltarea și funcția pancreasului. Subtipul 2 este consecința unei mutații a genei care codifică enzima glucokinază, considerată senzorul glicemic al celulelor beta pancreatice (Tabelul 1). În 15-20% din cazuri compatibile clinic cu un diagnostic MODY, nu se găsește nicio cauză genetică (așa-numita MODY-X), ceea ce sugerează existența altor gene implicate în această boală care pot condiționa apariția de noi subtipuri în apropiere. viitorul 8-11. În acest sens, mutațiile genei lipazei sensibile la sare biliară (CEL) localizată pe cromozomul 9q34 au fost descrise la subiecții care, pe lângă faptul că prezintă insuficiență pancreatică exocrină, dezvoltă și o formă de diabet care îndeplinește criteriile clasice de MODY 10. Mutațiile genei KLF11 localizate pe cromozomul 2p25 au fost găsite și în familiile cu diabet în mai multe generații 11 .

Etiologia MODY

Gen Proteină
MODY 1 20q12-q13.1 HNF-4α
MODY 2 7p15-p13 Glucokinaza
MODY 3 12q24. Două HNF-1α
MODY 4 13q12.1 IPF-1
MODY 5 17cen-q21.3 UFH-1β
MODY 6 2q32 NEUROd1/BETA2

MODY: diabet la debutul maturității la tineri.

Caracteristicile clinice ale diferitelor subtipuri de MODY variază, variind de la hiperglicemie permanentă, dar ușoară sau moderată și cu un prognostic clinic bun (MODY 2), și condiții cu hiperglicemie susținută care sunt însoțite, dacă există un control glicemic slab, de severă și precoce. complicații cronice (MODY 1 și 3).

Cel mai frecvent subtip din primele două decenii de viață este MODY 2, a cărui mutație în gena care codifică enzima glucokinază îi afectează expresia, responsabilă de fosforilarea glucozei în glucoză 6-fosfat, care va intra în două căi metabolice diferite, glicoliză sau glicogenogeneză. Această enzimă este, de asemenea, considerată ca senzor glicemic al celulei beta pancreatice, prin urmare pragul minim pentru eliberarea insulinei este crescut. Până în prezent, se știe că peste 200 de mutații diferite afectează gena glucokinazei, fără ca tipul de mutație să pară legat de fenotipul pacienților 12. De asemenea, au fost descrise mutații homozigote inactivante ale acestei gene care cauzează diabet neonatal permanent, precum și mutații activatoare heterozigote care cauzează hipoglicemie hiperinsulinemică persistentă în copilărie. .

Rezultatele unui studiu efectuat de grupul spaniol de diabet MODY (al cărui membru este unitatea noastră) au fost recent publicate, în care a fost efectuat studiul genetic al unui grup de copii diagnosticați clinic cu MODY. 80% din cazuri au fost diagnosticate cu MODY 2, 8,5% cu MODY 3 și 1% cu MODY 5 14. Diabetul MODY 2 este o boală care se manifestă prin hiperglicemie ușoară, asimptomatică și neprogresivă și cu un risc redus de apariție a complicațiilor micro sau macrovasculare, prin urmare nu necesită tratament. Importanța diagnosticului constă în evitarea tratamentelor cronice și inutile la acești pacienți. În cele două cazuri noastre, diagnosticul a fost util pentru a clasifica corect ambii părinți și a suspenda, prin urmare, tratamentul cu ADO pe care l-au primit.