doctor

Postat în Harvard Medical School

Testarea directă către consumator poate ajuta la prezicerea riscurilor pentru sănătatea viitoare. Dar merită acestea costul și bătăile de cap?

Kituri de testare genetică direct la consumator (DTC) sunt un mod popular de a identifica istoria ancestrală a unei persoane, dar tehnologia poate dezvălui, de asemenea, dacă cineva este expus riscului unor boli și afecțiuni specifice, cum ar fi boala Alzheimer, boala cardiacă și chiar cancerul.

„Tot mai mulți oameni doresc să-și exploreze propriile date medicale, iar un test genetic DTC este o modalitate de a începe să înțeleagă unele aspecte ale sănătății lor viitoare”, spune dr. Robert Green, un genetician la Brigham and Women's, afiliat la Harvard. Spital și director al programului de cercetare Genomes2 People.

"Cu toate acestea, este important să ne dăm seama că testele DTC nu sunt aceleași cu testele genetice într-un context medical și nu reprezintă o examinare completă a ADN-ului dvs.".

Bazele DTC

Un test DTC este un tip de test de screening genetic. Majoritatea oferă informații fiabile, dar de obicei nu sunt la fel de cuprinzătoare ca testele genetice pe care le primiți de la medicul dumneavoastră, spune dr. Green.

Multe companii oferă acum teste cu diferite grade de completitudine, în diferite combinații la prețuri diferite, dintre care majoritatea nu sunt acoperite de asigurarea de sănătate.

Costurile pot varia de la câteva sute de dolari pentru unele teste ale markerului de sănătate la 1.000 USD sau mai mult pentru secvențierea completă a întregului genom cu interpretarea a câteva sute de gene.

Funcționează așa. Trusa de testare vă este livrată cu instrucțiuni. Oferă celule folosind un tampon sau un tub de colectare a salivei și apoi trimite proba la un laborator.

Rezultatele testelor sunt în general postate pe un site securizat, unde vă vedeți informațiile.

Unele dintre companiile de testare DTC funcționează fără medici; alții vor accepta o comandă de la propriul lor medic sau vor angaja un medic pentru a aproba testul.

Alții vor folosi un medic independent sau un consilier genetic dintr-un cabinet de telemedicină expert în genomică, cum ar fi Genome Medical (www.genomemedical.com).

Căutarea markerilor

Ce caută testele DTC? Gândiți-vă la ADN-ul dvs. ca la un lanț lung de cuvinte, fiecare cuvânt format din combinații diferite de patru litere care reprezintă patru nucleotide: A (adenină), T (timină), G (guanină) și C (citozină).

Șirul are trei miliarde de litere, iar acele litere pot fi în orice ordine.

Secvența este aproape, dar nu complet, identică la noi toți. Unele dintre zonele neidentice sunt markeri de risc de boală. Acum este posibil să „citiți” secvența celor trei miliarde de litere și să detectați acei marcatori.

„Unele tipuri de teste, numite tipuri de matrice, analizează doar markeri specifici din ADN-ul dvs., în timp ce altele, denumite secvențializare, privesc fiecare literă dintr-un set specific de gene sau din toate genele dvs.”, spune dr. Green.

Testele DTC pot fi utile pentru persoanele interesate de riscurile potențiale pentru sănătate. De exemplu, testul 23andMe analizează rezultatele matricei pentru unii markeri asociați cu un risc crescut de a dezvolta boala Parkinson, boala Alzheimer cu debut târziu, boala celiacă și trombofilia moștenită (o tulburare de coagulare a sângelui).

Una dintre genomica Color testează secvențe de 30 de gene asociate cu un risc crescut de a dezvolta cancer ereditar, cum ar fi anumite tipuri de cancer de prostată sau colon.

Cu toate acestea, trebuie să aveți grijă atunci când interpretați rezultatele.

De exemplu, un studiu din mai 2017 realizat în BMC Medical Genomics a constatat că persoanele care au folosit teste DTC au avut tendința de a supraestima integritatea acestor teste, unele interpretând greșit rezultatele negative ca însemnând că nu au riscuri genetice.

Nota finală

Deci merită timpul și banii obținerea unui test genetic DTC? Juriul pare să fie încă în afara.

„Genetica ca modalitate de a înțelege boala, de a crea noi medicamente și de a prevedea și preveni condițiile moștenite devine un efort extrem de valoros care transformă practica medicinii”, spune dr. Green.

„Dar, din moment ce testarea DTC acoperă atât de multe produse diferite, cu grade diferite de integritate, este adesea confuză pentru consumatori și este dificil de generat dovezi clare ale beneficiilor, lăsând mulți experți sceptici cu privire la valoarea sa medicală finală.

Cu toate acestea, Dr. Green vede o valoare fără echivoc în rezultate pentru persoanele care doresc mai multe informații despre ei înșiși. Testele DTC sunt un alt mod prin care oamenii își pot lua un angajament față de propria lor sănătate și pot obține informații suplimentare pe care nu le-au avut anterior.

DEDICAT SERVICIULUI „BOLILOR DIAGNOSTICULUI DIFICULT ȘI CONTROLULUI ÎN MEDICINA INTERNĂ”

EXEMPLU DE BOLI COMUNE ÎN DIFERITE SUBSPECIALITĂȚI MEDICALE CARE ÎN MULTE OCAZAȚII NU SUNT DIAGNOSTICATE CORECT ȘI ÎN ALTE OCAȚII NU SUNT CONTROLATE ADECVAT.