Hemofilia este o boală ereditară cunoscută de mulți ani și, probabil, a devenit foarte faimoasă pentru că este boala familiilor regale europene. În special, familia țarului rus, din moment ce fiul său Nikolai Romanov a suferit hemofilie.

există

Hemofilie este o tulburare de sângerare, adică printr-o mutație a genei care codifică factorul VIII sau factorul IX pentru coagulare în funcție de tipul de hemofilie (A sau B).

Acest lucru afectează coagularea normală a sângelui, prin urmare, atunci când o persoană este hemofilă înseamnă că nu vă poate coagula corect sângele și, prin urmare, în fața unei tăieturi sau a unor lovituri interne, puteți suferi sângerări interne și puteți muri.

Astăzi, este o boală tratabilă cu administrarea factorului VIII sau IX lipsă fără inconveniente majore. Pe de altă parte, în acel moment, când a fost descoperit, nu exista tratament.

Credința populară sau mitul urban este că este o boală care Nu este suferită de femei, ci este purtată de ea și bărbații sunt cei care suferă de ea. La fel se întâmplă și cu animalele, adică bărbații sunt cei care au boala, iar femelele sunt purtătorii.

Cu toate acestea, acest lucru mitul nu este real. Deși este adevărat că femeile sunt majoritatea purtătorilor și că bărbații suferă de acesta, este de asemenea adevărat că femeile pot suferi de aceasta. Acest lucru se datorează faptului că gena care cauzează hemofilia este localizată pe cromozomul X și, prin urmare, voi face o pauză puțin pentru a explica ce sunt cromozomul X și cromozomul Y și cum sunt moștenite.

Toți indivizii avem două seturi de cromozomi, una pe care am moștenit-o de la tatăl nostru și una de la mama noastră. Astfel, fiecare dintre noi are două perechi din fiecare dintre cromozomii omologi.

La om 23 de perechi (în total 46 de cromozomi). Ei sunt numiti, cunoscuti cromozomi omologi deoarece au exact aceleași gene, cu excepția perechii de cromozomi sexuali. Adică, de exemplu, avem doi cromozomi numărul 1, unul pe care îl moștenim de la tatăl nostru. La fel și cu cromozomul numărul 2, unul pe care îl moștenim de la mama noastră și altul de la tatăl nostru și așa mai departe. În cazul cromozomilor sexuali, dacă suntem femei, moștenim un X de la mama noastră și singurul X de la tatăl nostru. Dacă suntem bărbați, moștenim un X de la mama noastră și un Y de la tatăl nostru.

Cromozomii sexuali se numesc X și Y. Femelele poartă doi cromozomi X, iar masculii un cromozom X și un cromozom Y.

Deși sunt omologi, adică au aceleași gene, sunt parțial omologi. De ce spun parțial omolog? pentru că Deși au o regiune cu exact aceleași gene, au și o regiune mult mai mare numită regiune diferențială sau neomologă. Această regiune conține gene care sunt diferite în X față de Y.

Pentru a vă oferi un exemplu, în cromozomul Y, în acea regiune diferențială există gene care determină că în embrion, gonadele sau țesuturile nediferențiate devin testicule. Căci atât de multe sunt gene pe care o femeie nu le-ar putea purta.

În regiunea diferențială a X există mult mai multe gene, deoarece cromozomul X este mult mai mare și este purtat de ambele sexe. Numai că femelele poartă două și masculul doar unul. Am făcut toate aceste precizări datorită faptului că gena hemofiliei se află tocmai în regiunea diferențială a cromozomului X, Prin urmare, femelele sau femelele poartă două alele sau variante ale genei, în timp ce masculul poate purta doar una, deoarece are un singur cromozom X.

În așa fel încât, la masculi sau animale masculi există doar două posibilități: o care poartă gena normală și nu au hemofilie o care poartă gena afectată și sunt hemofili. Desigur, acest lucru nu este foarte comun pentru că frecvența în care apare gena în populație este scăzută atunci, nu există un număr excesiv de hemofili în lume, ci destul de puțin.

La femele sau femele, pentru ca acestea să fie hemofiliate, ar fi necesar ca ele să poarte cele două gene mutante, câte una pe fiecare cromozom X și frecvența la care apare aceasta este foarte foarte scăzută. Este mult mai frecvent ca ei să aibă o genă normală și o genă mutantă și să devină purtători. Ei poartă gena, dar nu exprimă boala deoarece gena hemofiliei este (recesivă) este umbrită de gena normală.

Prin urmare, dacă o femeie este purtătoare, de exemplu, și se căsătorește cu un bărbat hemofil, ar putea avea o fiică hemofilă. Aceasta este o posibilitate, deși frecvența în care apare este mult mai mică.

Același tip de moștenire se întâmplă cu alte boli legate de X., precum orbirea culorii sau gena portocalie la pisici. De aceea nu există masculi negri și portocalii.