genomice

Amparo Tolosa, Știri despre genetică medicală

După sărbători, unul dintre primele obiective pentru mulți va fi pierderea în greutate acumulată de excesele meselor. Imagine: Petr Kratochvil [CC0], prin Wikimedia Commons După vacanță, mai multe persoane se vor întoarce la rutina zilnică cu câteva kilograme în plus. În acest fel, pentru mulți, unul dintre primele obiective ale anului va fi pierderea în greutate acumulată de excesele Crăciunului. Atenție însă, pentru că trebuie să avem în vedere că pierderea în greutate câștigată în timpul sărbătorilor nu este cel mai dificil lucru, ci menținerea greutății ideale pe termen lung. Așa indică experții. Și, ca și când nu ar fi suficient, o parte din moștenirea noastră ar putea contribui la îngreunarea sau pierderea în greutate.

Jumătate din variația mărimii și greutății dintre oameni este atribuită compoziției genetice a fiecăruia, care intervine, de asemenea, într-o oarecare măsură în răspunsul organismului la scăderea sau creșterea în greutate. Până în prezent, au fost identificate diferite gene și căi metabolice legate de riscul obezității și alte caracteristici legate de greutate.

Importanța cunoașterii și înțelegerii influenței genelor asupra metabolismului și greutății, precum și problema crescândă a obezității în unele societăți, a dus la posibilitatea utilizării informațiilor genomice pentru a personaliza programele de slăbire. Având în vedere această idee, diferite institute de sănătate din SUA au participat la crearea unui grup de lucru însărcinat cu revizuirea factorilor genetici implicați în pierderea și creșterea în greutate și identificarea provocărilor și perspectivelor de încorporare a genomicii în noile strategii de tratament. Rezultatele și concluziile grupului de lucru tocmai au fost publicate într-o revistă în revista științifică Obesity.

„Cercetătorii în materie de obezitate au avansat enorm în ceea ce privește ceea ce determină comportamentul alimentar, cum se formează celulele din țesutul adipos și cum se modifică metabolismul înainte și după apariția obezității”, spune Molly Bray, profesor de științe nutriționale la Universitatea Texas din Austin . Acum este momentul sa luam bogatia de date si sa gasim modalitati de a le aplica mai eficient in tratamente pentru obezitate si alte afectiuni conexe, inclusiv diabet, boli cardiovasculare si cancer.

În viitor, cunoașterea informațiilor genomice ale unei persoane ar putea ajuta la personalizarea programului dvs. de slăbire. Imagine: MedigenePress S.L.

Cercetătorii indică faptul că, în ciuda multiplelor variante genetice asociate cu variabile legate de volumul și greutatea corpului, este posibil ca măsurătorile sau fenotipurile colectate să nu fie adecvate pentru a surprinde toată variabilitatea genetică asociată, astfel încât sugerează că ar trebui folosite altele noi. sau variabile pentru a studia mai informativ.

În ceea ce privește utilizarea variantelor genetice pentru a prezice răspunsul la tratamentele obezității, după examinarea diferitelor studii, autorii concluzionează că există dovezi că structura genetică a unui individ poate influența eficacitatea strategiilor de slăbire.

Lucrarea evaluează, de asemenea, participarea la pierderea în greutate sau la creșterea altor sisteme de reglare a echilibrului energetic în organism: mecanisme epigenetice, cum ar fi metilarea ADN-ului sau modificarea histonelor, care acționează ca intermediari între mediu și genom. Pentru a modula riscul de obezitate, sau microbiomul, care poate interveni în capacitatea de a metaboliza substanțele nutritive obținute din dietă.

Apoi, autorii iau în considerare diferite comportamente care pot media între variația genomică și măsurătorile mărimii sau masei corpului și revizuiesc informațiile disponibile despre genetica obiceiurilor comportamentale față de alimente, preferințele alimentare și activitatea fizică.

O altă secțiune a articolului este dedicată evaluării dacă datele genomice obținute în legătură cu metabolismul și alte aspecte care afectează greutatea corporală ar putea fi implementate într-un cadru clinic pentru a personaliza programele de slăbire. În acest caz, autorii consideră critici pentru succesul încorporării menționate, nu numai înțelegerea la nivel biologic a mecanismelor care leagă genele și greutatea, ci și capacitatea de a comunica strategia pacienților și de a motiva o schimbare a comportamentului lor. . „Pentru a avansa în domeniul pierderii în greutate personalizate, ar trebui utilizată o combinație a genotipului individului, împreună cu fiziopatologia unică de bază, pentru a dezvolta recomandări dietetice și de activitate fizică care vizează metabolismul individual”, spun autorii.

În cele din urmă, autorii prezintă perspectivele viitoare pentru încorporarea genomicii în planurile personalizate de slăbire. În acest moment, ei evidențiază ca ceva necesar pentru a îmbunătăți competența și cunoștințele în genetică și genomică, atât din partea clinicienilor, cât și a personalului medical, precum și a pacienților și a familiilor acestora. În plus, aceștia subliniază că, odată cu îmbunătățirile tehnologice recente, va fi mai ușor să obțineți informații de la pacienți la diferite niveluri (genomice, metabolomice, demografice ...), ceea ce crește cererea de studii inovatoare în domeniu.

Bray indică faptul că, deși prevenirea ar fi, fără îndoială, cea mai bună abordare, există în prezent milioane de indivizi obezi care au nevoie de strategii eficiente, pe termen lung, pentru a slăbi și a-și îmbunătăți sănătatea. „Când oamenii aud că există gene care ar putea juca un rol în succesul pierderii în greutate, ei nu spun„ Super, nu mai trebuie să fac mișcare ”, de fapt spun„ Mulțumesc ”. În cele din urmă, cineva recunoaște că este mai dificil pentru mine decât pentru alții ”, spune cercetătorul. „Deci, cred că sunt puțin mai iertători de ei înșiși și mai motivați să facă o schimbare”.

Referinţă: Bray MS și colab. Raportul grupului de lucru NIH - folosind informații genomice pentru a ghida gestionarea greutății: de la tratament universal la tratament de precizie. Obezitatea (izvorul de argint). 2016 ianuarie; 24 (1): 14-22. doi: 10.1002/oby.21381.