Boala Andrade, ca multe alte boli rare, începe cu cele mai frecvente simptome

picioare

Vinovat: o genă mutantă

Într-o zi frumoasă observați o ușoară zdrobire într-un picior. Îl atribuiți pantofului, care este strâns, sau faptului că nu ați așezat mult timp. În curând, apare diareea, fără să-mi vină în minte. Și slăbești la viteză maximă. Este vârful aisbergului de amiloidoză transtiretinică mutantă ereditară (mATTR), numită și boala Andrade sau polineuropatia amiloidă familială (FAP). O patologie cuprinsă în „bolile rare” care afectează între 5.000 și 10.000 de pacienți din întreaga lume. În Spania se estimează că există aproximativ 400 de cazuri, concentrate, mai presus de toate, în două focare: Mallorca și Valverde del Camino (Huelva). Insula Baleare este a cincea concentrare mondială a acestei boli.

Andrade se dezlănțuie atunci când o genă mutantă determină ficatul să producă amiloid, o formă modificată a proteinei transtiretină, necesară pentru transportul hormonilor tiroidieni și a retinolului. Această versiune anormală călătorește prin sânge până când este depus în orice organ sau țesut, deși are o preferință specială pentru sistemul nervos periferic, sistemul digestiv, rinichii, vederea sau inima. Oriunde este instalat, deteriorarea va fi ireversibilă. Dr. Teresa Bosch, internistă la spitalul Son Espases din Palma de Mallorca și unul dintre cei mai mari experți din Andrade la nivel național, subliniază caracterul său ereditar, un factor care explică de ce puținele cazuri cunoscute sunt atât de localizate. "Există în prezent mai mult de 100 de mutații genetice (în gena care codifică proteina transtiretină) ca fiind cauza bolii".

Cele mai frecvente simptome inițiale sunt „senzația de furnicături, crampe și modificarea percepției durerii și temperaturii la nivelul membrelor inferioare. Într-o măsură mai mică, pot exista pierderi în greutate fără cauze evidente, episoade alternative de diaree și constipație, amețeli, disfuncție erectilă la bărbați, aritmii, senzație de respirație scurtă (dispnee), edem la nivelul membrelor inferioare sau sindrom de tunel carpian ”. O pletoră largă de simptome aparent puțin conectate, care, adăugată la puținele cunoștințe din asistența primară, „întârzie diagnosticul în fazele inițiale și obligă pacientul să rătăcească prin mulți medici, uneori câțiva ani. Chiar și cu diagnostice greșite, cum ar fi anorexia nervoasă sau fibromialgia ".

Arde fără a observa apa fierbinte

Catilena Bibiloni de la Asociația Baleare a Bolilor Andrade (ABEA) nu a fost surprinsă. „Știam că sunt purtătorul mutației, pentru că atunci când mama mea a fost diagnosticată, am luat consiliere genetică. Când am început să-mi observ degetele de la picioare înfundate, am văzut că vine și m-am dus direct la internistul care o lua pe mama mea. M-a trimis la alte specialități pentru teste de diagnostic. Eram mare, cântăream 200 de kilograme și am început să slăbesc la viteză maximă. Am simțit că mă consumă în viață. Am cântărit 58 de kilograme. Cunoscuții mi-au spus ‘Catilena, mănâncă, că stai în oase. Luis Carlos Castilla, vicepreședinte al Asociației Valverdeña pentru Boli Andrade (ASVEA), observase de ceva timp că îi lipsea senzația în picioare. „Am lucrat în mină în schimburi de 12 ore și l-am pus la cizme de siguranță. Într-o zi, la sfârșitul zilei, am pornit apa fierbinte din dușul din vestiare, mi-am pus piciorul și pe măsură ce restul corpului meu a intrat mi-am dat seama că mă opăresc ”. De acum două decenii.

Catilena și Luis l-au descoperit în treizeci de ani. Acestea sunt incluse în ceea ce medicii numesc forma de debut precoce (între 20 și 50 de ani). Există o altă formă de debut tardiv: se manifestă după vârsta de 50 de ani și afectează predominant inima și mobilitatea picioarelor.

Testul scânteii

Prima întrebare a specialistului este dacă există antecedente familiale. „Dacă nu este cazul sau nu se știe, este necesar să se efectueze teste complementare, precum teste de sânge și urină, un studiu neurofiziologic cu electromiogramă, teste cardiace variind de la electrocardiogramă, ecocardiogramă la imagistica prin rezonanță magnetică a inimă, un studiu genetic și o biopsie tisulară (grăsime subcutanată, glandă salivară, rectală ...) pentru a demonstra sau a exclude depunerea amiloidă ”, explică medicul.

Privind în urmă cu cinci ani, Catilena recunoaște că „testul cel mai neplăcut a fost testul de neurologie: o electromiogramă. Îți pun electrozi pe picioare și pe mâini și îți dau curenți pentru a vedea răspunsul nervului. Nu este dureros, dar parcă scântei îți intră sub piele ". O vede chiar mai rău decât incomoda a biopsiei rectale care i-a fost trimisă în Digestiv. "Nu te adorm, ci introduc un tub pentru a lua o probă din intestin și a vedea dacă există depozite de amiloid". Mai suportabile au fost testele de oftalmologie, „un singur fundus” și cele de cardiologie, „o ecocardiogramă și un Holter. Este o mașină similară cu o geantă pe care o porți 24 de ore pe corp și înregistrează ritmul inimii pe tot parcursul zilei. La început devine ciudat, dar poți continua fără probleme activitatea normală ”. Sănătatea publică acoperă întregul proces, dar în propriul ritm. Nu toate sunt făcute în aceeași zi și rezultatele finale, așa cum a fost cazul dvs., pot dura câteva luni pentru a ajunge. „Toți au mers bine, cu excepția electromiogramei și a biopsiei. Cu asta mi-au spus că boala se manifestă ".

Cabinetul pentru droguri „ca cel al unui om de 80 de ani”

Norocul în mâinile matematicii genetice

Fiind transmis genetic, se poate face puțin dacă părinții tăi au suferit de asta. „Când a murit tatăl meu, nu se știau prea multe despre boală”, își amintește Luis. „Doctorul a decretat că a murit‘ de un lucru rău ’. Nu s-a putut abține să mi-l transmită și nu știu dacă fiica mea de 9 ani a moștenit-o. Dar, din moment ce Andrade, în caz de trezire, nu o face decât după 20 de ani, nu vom face testele până la 18. Nu poți purta o creatură cu greutatea de a ști că este un purtător și că trăiește agonia. de a nu ști dacă se va dezvolta sau nu ".

Timp de două decenii, consilierea genetică (că toate rudele directe sunt testate pentru a afla dacă sunt purtători) a fost generalizată. Dacă dați test pozitiv, chiar dacă sunteți asimptomatic, este posibil să transmiteți boala copiilor dumneavoastră. „Poate fi evitat cu un diagnostic genetic preimplantator, care este de a selecta embrioni liberi de gena mutantă pentru implantare. Cu descendenții noștri care nu o mai poartă, în câteva generații am putea eradica boala pentru totdeauna ”. FIV, totuși, nu merge întotdeauna bine. Catilena și partenerul ei au încercat, dar sarcina nu a venit. „Un an mai târziu am fost diagnosticat cu boala. Poate că a fost mai bine așa, nu știu dacă aș avea puterea să cresc un copil în starea mea ”.

La auzul diagnosticului și știind că este ceva cronic și degenerativ, prima întrebare este despre speranța de viață și cu ce calitate. În câteva decenii a trecut de la supraviețuirea câtorva ani (unele studii nu au dat mai mult de 7-10 ani de viață) la a fi pe punctul de a deveni o boală cronică, dar controlată datorită medicamentelor de ultimă generație. Dar, mai presus de toate, pacientul este angoasat de vinovăție pentru că a reușit să o transmită copiilor săi fără să știe sau să se îndoiască dacă va putea elibera viitorii săi descendenți. Aici intervin matematica și probabilitatea: dacă purtătorul a moștenit gena mutantă de la doar unul dintre părinții lor, șansele ca copiii să o moștenească sunt de 50%. Dacă așa este partenerul dvs., riscul crește până la 75%. Dar este suficient ca unul dintre ei să-l moștenească de la cei doi părinți, astfel încât toți descendenții să fie 100% purtători ai mutației. De aceea este atât de important ca toate rudele directe să aibă teste genetice.

Până când boala se manifestă, purtătorul este un individ sănătos. În medie, există 16% șanse de a dezvolta simptome, „deși penetranța variază foarte mult în funcție de zonă”, explică dr. Bosch. Oamenii de știință studiază acum ce factori epigenetici influențează această boală să se trezească și cum să-i dezactiveze.

În primul rând, localizează baia

Importanța diagnosticului precoce

Când boala v-a luat tatăl sau mama de la voi și știți că este ereditară, este ușor să intrați în panică cu privire la obținerea unor teste de diagnostic. Luis mărturisește că cunoaște cazuri de persoane care, „chiar, începând cu simptomele, refuză de teama de a nu ști adevărul. S-a întâmplat mai mult acum 5 ani, când singura soluție era transplantul. În 2020 este o greșeală care funcționează împotriva ta. Important este diagnosticul precoce pentru că nu mai trebuie să te supui acestei intervenții chirurgicale da sau da și există medicamente care întârzie foarte mult progresia bolii. Mai ales dacă este abordat devreme. Dacă îl întârzii, ajungi să suferi o deteriorare ireversibilă care îți va împovăra starea pe viață ”.