Compus de Gladys Gonzalez, 01 aprilie 2017

galactozemia

Ultima actualizare: 15 aprilie 2020

Despre ce este această boală rară? Galactozemia, sau galactoza din sânge, este o tulburare genetică moștenită, iar bebelușul cu acesta are un intestin care nu poate metaboliza zahărul simplu sau galactoza (un produs secundar al digestiei lactozei) în glucoză (o sursă de energie pentru organism), care provoacă o acumulare de galactoză în sânge. Acest lucru duce la o serie de leziuni și infecții în corpul dumneavoastră.

La bebelușii sănătoși, această monozaharidă este metabolizată printr-o serie de reacții enzimatice și își îndeplinește funcția de a fi o sursă de energie pentru copilul dumneavoastră.

Această boală rară care suferă de unul din 40.000 de bebeluși, trebuie diagnosticată cât mai curând posibil, deoarece, dacă nu este tratată în primele zile de viață, poate implica probleme ireversibile pentru sănătatea lor.

Laptele conține lactoză, o dizaharidă formată prin unirea unei molecule de glucoză și a unei molecule de galactoză. În cazul de față, galactozemia constă într-o reacție adversă la galactoză, o monozaharidă care, dacă nu este metabolizată, produce simptome de alertă la nou-născut.

Persoanele cu galactozemie sunt deficitare în trei enzime implicate în metabolismul galactozei: uridil transferaza, galactokinaza sau epimeraza . Această deficiență duce la acumularea de galactoză în sânge.

Această afecțiune genetică face ca organismul copilului să nu poată metaboliza galactoza datorită unei patologii moștenite de la ambii părinți, care pot avea sau nu unele indicații ale acestei probleme.

Testarea și atenția la simptome vă vor schimba viața

Pentru a ști dacă bebelușul nostru suferă sau nu de galactozemie, trebuie să fim atenți înainte și după nașterea copilului nostru pentru că, dacă este detectat la timp, nu veți avea nimic de regretat.

  • Se pot face teste prenatale pentru a verifica dacă există galactozemie

  • La 72 de ore de la naștere, prin „testul înțepării călcâiului”
  • Mai târziu este diagnosticat prin cromatografie a zaharurilor în urină după administrarea de galactoză în dietă
  • Semnele de avertizare sunt că bebelușul are convulsii, este iritabil, rămâne letargic (dificultate la trezire), vărsă constant, nu se îngrașă, refuză să ia formulă care conține lapte și are pielea gălbuie
  • Dacă apare sângerare și dificultate în oprirea sângerării, în caz de leziuni, poate exista insuficiență hepatică care duce la galactozemie. Apar infecții severe
  • Cataracta este frecventă, chiar și în primele săptămâni de viață
  • Dacă galactozemia rămâne nediagnosticată, dacă nu fatală, aceasta provoacă probleme de învățare și întârziere a limbajului
  • La maturitate, galactozemia provoacă hipogonadism (dezvoltare genitală slabă), insuficiență ovariană, statură scurtă, tremurături și alte tulburări neurologice.

Tipuri de galactozemie

În Buletinul de genetică și biochimie al Institutului de erori înnăscute ale metabolismului I.E.I.M. De la Facultatea de Științe din Pontificia Universidad Javeriana, dedicată Galactosemiei, dr. Alberto Hernández Sáenz, medic pediatru și pionier în diagnosticul acestei boli în Columbia, explică faptul că „la copiii netratați, poate fi severă, uneori fatală; diagnosticul său este relativ simplu și tratamentul său este foarte simplu și eficient ".

Galactozemia a fost descrisă pentru prima dată în Columbia de Hernández Sáenz în 1983: „La un pacient în vârstă de trei luni, la care a fost posibil să se oprească majoritatea sechelelor bolii. Detectarea timpurie oferă rezultate excelente ".

După cum am văzut anterior, deficiența oricăreia dintre cele trei enzime implicate în metabolismul galactozei duce la apariția bolii care poate fi: Galactozemia datorată deficitului de uridil transferază sau epimerază care duce în general la înfometare, eșec în dezvoltare, vărsături, afectarea ficatului și întârzierea mintală.

In timp ce, galactozemia datorată deficitului de galactokinază este atenuată și se manifestă în primul rând sub formă de cataractă.

Potrivit lui Hernández, dacă se suspectează galactozemie, ar trebui comandat un test de reducere a urinei pentru zahăr. "În laborator, cromatografia în strat subțire este apoi efectuată pentru a identifica galactoza în urină și, dacă aceasta este pozitivă, se efectuează analize enzimatice pentru a defini ce galactozemie este".

Specialistul se asigură că tratamentul timpuriu produce rezultate foarte bune în ceea ce privește dezvoltarea intelectuală și personalitatea sugarului.