Prezentare generală

Hipercolesterolemia familială afectează modul în care organismul procesează colesterolul. Ca urmare, persoanele cu hipercolesterolemie familială prezintă un risc crescut de boli de inimă și infarct miocardic prematur.

middlesex

Gena care provoacă hipercolesterolemie familială este ereditară. Condiția este congenitală. Tratamentele care includ medicamente și comportamente de viață sănătoase pot ajuta la reducerea riscurilor.

Simptome

Colesterolul ridicat este o problemă medicală obișnuită, dar este adesea rezultatul unor alegeri de viață nesănătoase și, prin urmare, poate fi prevenit și tratat. Cu un istoric familial de hipercolesterolemie, riscul de colesterol ridicat este mai mare, deoarece un defect (mutație) al unei gene modifică modul în care corpul procesează colesterolul. Această mutație face ca organismul să nu poată elimina colesterolul lipoproteic cu densitate scăzută, colesterolul „rău”, din sânge. Ca urmare, placa poate determina îngustarea și întărirea arterelor, crescând riscul de boli de inimă. Un test genetic poate determina dacă aveți această mutație.

Această mutație în gene este transmisă de la părinte la copil. Pentru a avea această boală, copiii trebuie să moștenească o copie modificată a unei gene de la un părinte. Mulți oameni cu hipercolesterolemie familială au o genă afectată și o genă normală. În cazuri rare, o persoană moștenește o copie afectată de la ambii părinți, ceea ce poate duce la o complicație mai gravă a bolii.

Cauze

Hipercolesterolemia familială este cauzată de o genă care este moștenită de la unul sau de la ambii părinți. Oamenii care au această boală se nasc cu ea. Acest defect împiedică corpul să scape de tipul de colesterol care se poate acumula în artere și poate duce la boli de inimă. Acest tip de colesterol se numește colesterol lipoproteic cu densitate scăzută, dar este cunoscut și ca LDL sau colesterol rău. Colesterolul lipoproteic cu densitate scăzută poate determina întărirea și îngustarea arterelor. Acest lucru crește riscul de a avea un atac de cord sau boli de inimă.

Factori de risc

Riscul de hipercolesterolemie familială este mai mare dacă unul sau ambii părinți au gena defectă care o provoacă. Majoritatea persoanelor cu boală au o genă afectată. Cu toate acestea, în cazuri rare, un copil poate moșteni gena afectată de la ambii părinți. Acest lucru poate provoca o formă mai severă a afecțiunii.

Diagnostic

Hipercolesterolemia familială poate fi diagnosticată prin teste genetice. Acest lucru va dezvălui dacă aveți gena defectă care cauzează tulburarea.

Tratament

Modificările stilului de viață, cum ar fi activitatea fizică și urmarea unei diete cu conținut scăzut de grăsimi, sunt prima linie de apărare împotriva colesterolului ridicat. Recomandările specifice includ următoarele:

  • Reduceți cantitatea de grăsimi saturate din dieta dvs. la mai puțin de 30% din caloriile zilnice.
  • Consumați 10 până la 20 de grame de fibre solubile pe zi. Sursele bune includ ovăz, mazăre, fasole, mere, citrice și morcovi.
  • Creșteți cantitatea de activitate fizică.
  • Mențineți o greutate corporală sănătoasă.

Dacă aveți hipercolesterolemie familială, medicul dumneavoastră vă va recomanda, probabil, să luați medicamente pentru a reduce nivelul colesterolului LDL. Medicamentul sau medicamentele specifice depind de mai mulți factori, inclusiv factori de risc, vârstă, starea de sănătate actuală și posibile efecte secundare.

Opțiunile obișnuite de medicamente includ următoarele:

Medicamente pentru trigliceride ridicate

Dacă aveți și trigliceride ridicate, medicul dumneavoastră vă poate prescrie următoarele:

  • Fibrează. Medicamentele fenofibrate (Tricor) și gemfibrozil (Lopid) scad trigliceridele prin reducerea producției de colesterol lipoproteic cu densitate foarte mică și accelerarea eliminării trigliceridelor din sânge. Colesterolul lipoproteic cu densitate foarte mică conține în principal trigliceride.
  • Niacina. Niacina (Niaspan) scade trigliceridele prin limitarea capacității ficatului de a produce colesterol lipoproteic cu densitate mică și foarte mică. Dar utilizarea niacinei nu oferă în general niciun beneficiu suplimentar decât utilizarea statinelor singure. Niacina a fost, de asemenea, legată de afectarea ficatului și atacurile de cord, motiv pentru care mulți medici o recomandă acum doar persoanelor care nu pot lua statine.
  • Suplimente de acizi grași Omega 3. Suplimentele cu acizi grași Omega-3 ajută la scăderea trigliceridelor. Sunt disponibile cu sau fără prescripție medicală. Dacă alegeți să luați suplimente fără prescripție medicală, consultați mai întâi medicul dumneavoastră. Suplimentele cu acizi grași Omega-3 pot interfera cu medicamentele pe care le luați.

Toleranța variază

Toleranța la medicamente variază de la persoană la persoană. Efectele secundare cunoscute sunt dureri musculare, dureri de stomac, constipație, greață și diaree. Dacă decideți să luați medicamente care scad colesterolul, medicul dumneavoastră vă poate solicita teste ale funcției hepatice pentru a monitoriza efectele medicamentului asupra ficatului.

Tratamentul copiilor și colesterolului

Pentru copiii cu vârsta de 2 ani sau peste care au un nivel ridicat de colesterol sau sunt obezi, dieta și exercițiile fizice sunt cel mai bun tratament inițial. Copiilor cu vârsta de peste 10 ani li se pot prescrie medicamente pentru scăderea colesterolului, cum ar fi statinele, dacă au niveluri extrem de ridicate de colesterol.

Ultima actualizare 20 decembrie 2018