clínica

Rezumat: Sindromul de insensibilitate ușoară la androgen este o afecțiune care are ca rezultat o afectare ușoară a capacității celulei de a răspunde la androgeni..

Persoanele cu sindrom de insensibilitate androgenă ușoară se nasc fenotipic bărbați, cu organe genitale complet masculinizate.

Această categorie de insensibilitate la androgen este diagnosticată atunci când gradul de insensibilitate la androgen la un individ cu cariotip 46, XY este suficient de mare pentru a compromite virilizarea sau spermatogeneza.

Dar nu este suficient de mare pentru a afecta dezvoltarea genitală masculină normală, deși poate exista micropenis și, în unele cazuri, hipospadia.

MAIS este cea mai ușoară și mai puțin cunoscută formă de sindrom de insensibilitate la androgen, deși există mai mult de 600 de mutații care îl pot provoca, gena este localizată pe brațul lung al cromozomului X.

Este moștenit cu un model recesiv legat de X, care reprezintă 2/3 din cazuri, transmise de mame purtătoare, restul cazurilor sunt mutații de novo, produse la începutul dezvoltării fetale.

Cazurile de bărbați normali fenotipic cu defecte spermatogene izolate datorate mutației AR au fost detectate mai întâi ca urmare a evaluărilor infertilității masculine.

Se estimează că 2-3% dintre bărbații infertili au mutații ale genei AR (receptorul de androgen).

Exemple de fenotipuri MAIS includ infertilitatea izolată, ginecomastia ușoară la vârsta adultă, căderea secundară a părului terminal, vocea puternică sau repararea ușoară a hipospadiasului în copilărie.

Organele genitale externe sunt altfel normale la indivizii cu MAIS.

Organele genitale interne, inclusiv structurile Wolff și prostata, sunt, de asemenea, normale, deși volumul testicular la bărbații infertili este scăzut.

Infertilitatea masculină este asociată cu scăderea volumului testicular, varicocele, testiculele retractile, volumul ejaculat scăzut, infecțiile glandei accesorii masculine și orhita oreionului.

Incidența acestor caracteristici la bărbații infertili cu MAIS este similară cu cea a bărbaților infertili fără MAIS și nu este asociată cu rămășițele muleriene.

Boala Kennedy:

Boala Kennedy, cunoscută și sub numele de atrofie musculară spinală și bulbară, este un sindrom neurodegenerativ sever care este asociat cu o anumită mutație poliglutaminică a receptorului androgen.

Aceasta este o expansiune repetată trinucleotidică și apare atunci când lungimea poliglutaminei depășește 40 de repetări, tehnic o variantă a MAIS, dar nu este tipică acestei insensibilități androgene și este adesea confundată cu scleroza laterală amiotrofică.

La genealogiile afectate, poliglutamina tinde să crească în lungime de-a lungul generațiilor, fenomen cunoscut sub numele de -anticipare-, ceea ce duce la o creștere a severității bolii, precum și la o scădere a vârstei de debut pentru fiecare generație ulterioară a unei familii. afectate de acest sindrom.

Toate formele de insensibilitate la androgen sunt asociate cu infertilitatea, deși există excepții atât pentru formele ușoare, cât și pentru cele parțiale.

Sindromul Reifenstein:

Sunt persoane cu AIS parțial (PAIS), este, de asemenea, cunoscut sub numele de pseudohermafroditism masculin incomplet, adică o formă mai accentuată de insensibilitate androgenă care poate avea atât caracteristici masculine, cât și feminine și acestea includ:

Organe genitale masculine anormale, de exemplu cu uretra în partea de jos a penisului, penis mic, scrot mic (cu o linie în mijloc sau incomplet închis) sau testicule nedescinse.

Dezvoltarea sânilor la bărbați în perioada pubertății. Scăderea părului din corp și barbă, dar cu păr normal pubian și axilar și disfuncție sexuală și infertilitate masculină

Concluzie:

MAIS este diagnosticat numai la bărbații normali fenotipic (care apar) și nu este investigat în mod normal, cu excepția cazurilor de infertilitate masculină.

MAIS are o prezentare ușoară care de multe ori trece neobservată și netratată și, prin urmare, necesită confirmarea unei mutații a genei AR.

Indicele de sensibilitate la androgen (ASI), care este definit ca produsul hormonului luteinizant (LH) și al testosteronului, este frecvent crescut la persoanele cu toate formele de AIS (insensibilitate la androgen), inclusiv MAIS.

Deși mulți indivizi cu MAIS au un indice în intervalul normal. Nivelurile de testosteron pot fi crescute în ciuda nivelurilor normale ale hormonului LH.

Conversia testosteronului în dihidrotestosteron poate fi afectată, deși într-o măsură mai mică decât cea observată în deficitul de 5a-reductază.

Un ASI ridicat la un bărbat fenotipic normal, mai ales atunci când este combinat cu azoospermia sau oligospermia, atunci când există o conversie afectată a T în DHT, poate fi indicativ al MAIS și poate justifica testarea genetică.

Dozele suprafiziologice de testosteron sunt uneori necesare pentru corectarea caracteristicilor sexuale secundare la bărbații cu MAIS, precum și pentru inversarea infertilității datorită numărului scăzut de spermatozoizi.

Datorită experienței sale de 20 de ani în endocrinologie andrologică, Dr. Cunill este specialist în endocrinologie, nutriție și psihiatrie.

El este, de asemenea, un director medical clinic specialist la Madrid și fost șef al secției la Consiliul de Sănătate din Madrid.

De asemenea, este specialist în aceste domenii de mai bine de 20 de ani, dedicat terapiei masculine. În prezent, este directorul medical al Clinicii Andrologice din Madrid dedicat tratamentului tot felul de tulburări legate de viața sexuală a bărbaților și de relația lor cu un partener, indiferent de orientarea lor sexuală.