Informații în engleză Titlu

rezumat rezumat

Cauză Cauză

Malformația Chiari este primară sau congenitală (prezentă la naștere). Este cauzată de defecte structurale la nivelul creierului și măduvei spinării care apar în timpul dezvoltării fetale. Cauza fundamentală a defectelor structurale nu este cunoscută exact, dar se crede că sunt mutații genetice sau lipsa de vitamine și nutrienți adecvați în dieta maternă. [5] [1]

informare

În cazuri mai puțin frecvente, malformația Chiari de tip 1 se dobândește după naștere ca urmare a traumei, infecției sau expunerii la substanțe toxice care duc la drenarea excesivă a lichidului cefalorahidian (LCR).

Tratament Tratament

Unele persoane cu malformație Chiari tip 1 nu au simptome și nu necesită tratament. [1] Persoanele care prezintă simptome ușoare, fără siringomielie, pot fi tratate de obicei cu medicamente pentru cefalee, relaxante musculare și, uneori, purtând o protecție pentru gât. [4]

Persoanele cu simptome mai severe pot necesita intervenții chirurgicale. [4] Chirurgia este singurul tratament disponibil pentru a corecta problemele funcționale sau pentru a opri deteriorarea sistemului nervos central. [1] Obiectivele tratamentului chirurgical sunt decompresia punctului în care craniul întâlnește coloana vertebrală (joncțiunea cervicomedulară) și restabilirea fluxului normal de lichid cefalorahidian în regiunea foramenului magnum (gaura din partea inferioară a craniul pe unde trece măduva spinării pentru a se conecta cu creierul). [4] Prognosticul după operație este, în general, bun și depinde de deficitele neurologice care erau prezente înainte de operație. Majoritatea oamenilor se simt mai bine de simptome și merg mult timp fără să se înrăutățească. Mai multe intervenții chirurgicale pot fi necesare pentru tratarea acesteia. [1] [4]

Prognoza Prognoza

Prognosticul pentru o persoană diagnosticată cu malformație Chiari de tip 1 este adesea necunoscut. Multe persoane cu această afecțiune nu prezintă simptome și nu este posibil să se prezică dacă simptomele se vor dezvolta în viitor [6] Alte persoane pot avea amețeli, slăbiciune musculară, amorțeală, probleme de vedere, cefalee sau probleme de echilibru și coordonare. . [6] La aceste persoane, nu se știe dacă simptomele se vor agrava în timp. Este important ca oamenii să primească îngrijiri medicale regulate, astfel încât să poată fi monitorizați de un medic pentru orice simptome noi.

Există unele tratamente care pot ajuta la reducerea sau eliminarea simptomelor de malformație Chiari de tip 1. Medicamentele pot ameliora anumite simptome, cum ar fi durerea. Chirurgia este o altă opțiune de tratament, dar se face de obicei numai la persoanele cu simptome severe. Mulți pacienți operați își îmbunătățesc simptomele și/sau merg mult timp fără să se înrăutățească, dar problemele care existau deja nu se ameliorează. [6] [3]

Organizații Organizații

Grupurile de sprijin și organizațiile de informare pot fi utile în conectarea cu alți pacienți și familii și pot oferi servicii valoroase. Mulți furnizează informații centrate pe pacient și conduc cercetări pentru a dezvolta tratamente mai bune și pentru a găsi posibile remedii. Acestea vă pot ajuta să găsiți studii de cercetare și alte resurse și servicii relevante. Multe organizații au, de asemenea, consilieri medicali experți sau pot furniza liste de medici și/sau clinici. Vizitați site-ul grupului care vă interesează sau contactați-l pentru a afla ce servicii oferă. Rețineți că includerea în această listă nu reprezintă o aprobare de către GARD.

Site-uri sau rețele sociale pe internet

  • Federația Chiliană a Bolilor Rare (FECHER) este un grup de sprijin pe Facebook pentru cei afectați de boli rare.

Organizații generale de sprijin

Află mai multe Află mai multe

Aceste resurse oferă mai multe informații despre această afecțiune sau simptomele asociate. Resursele din secțiunea „Informații detaliate” conțin un limbaj medical și științific care poate fi dificil de înțeles. Poate doriți să examinați aceste informații cu un medic.

Informații generale

  • Asociația rudelor și persoanelor afectate din Chiari și patologiile asociate (AFACPA) are o broșură despre malformația Arnold-Chiari și alte patologii asociate.

Informatii detaliate

  • Institutul de Cercetare a Bolilor Rare are un document de consens asupra malformațiilor cranio-cervicale care include Chiari și siringomielia.

Răspunsuri GARD Răspunsuri GARD

Întrebările primite de GARD pot fi publicate dacă se crede că informațiile ar putea fi utile pentru alții. Înainte de a posta o întrebare, toate informațiile de identificare sunt eliminate pentru a vă proteja confidențialitatea. Dacă nu doriți ca întrebarea dvs. să fie publicată, vă rugăm să ne spuneți.