Cel mai citit

Coloana săptămânală

Încă un toast pentru bioeconomie

Poate începe cu o privire goală, ceea ce pare a fi o contracție musculară sau poate fi direct o criză completă. Dar, indiferent de modul în care începe, de fiecare dată când un copil este diagnosticat cu epilepsie este un moment terifiant pentru familii.

medicamentele

Aproximativ 470.000 de copii au epilepsie în Statele Unite. În timp ce există mai mult de o duzină de medicamente antiseusive care pot fi prescrise, aproximativ 30% dintre copii nu răspund la niciunul dintre ele. Acești copii au ceea ce profesioniștii din domeniul medical numesc epilepsie intratabilă sau incontrolabilă .

Chris Dulla, coleg postdoctoral în laboratorul Școlii de Științe Biomedice Sackler a Universității Tufts, investighează un tip de epilepsie numită spasme infantile. Aceste spasme la sugari se pot transforma în epilepsie intratabilă și alte forme mai grave dacă convulsiile nu sunt oprite.

Recent, s-au realizat progrese promițătoare în domeniul tratamentului epilepsiei odată cu dezvoltarea medicamentelor derivate din canabidiol și creșterea testării genetice. Dulla crede că aceste progrese deschid calea pentru a oferi opțiuni de tratament pentru copiii cu epilepsie intratabilă.

Ce este epilepsia copilăriei?

Epilepsia este de obicei diagnosticată atunci când o persoană are două sau mai multe convulsii la mai mult de 24 de ore distanță. Din punct de vedere medical, o criză este definită atunci când apare activitate electrică anormală în creier, deși uneori poate fi dificil de detectat la o persoană obișnuită. Poate arăta ca o privire goală sau, în cazul spasmelor infantile, contracții musculare. Alteori poate fi ușor de observat, deoarece persoana se poate prăbuși și se poate scutura.

Lectură sugerată

Cultura Wichí, între biomedicină și cunoștințe tradiționale

Epilepsia poate fi genetică; există mai mult de 500 de gene care au fost asociate cu tulburarea.

Cel mai frecvent tip de epilepsie infantilă, epilepsia mioclonică juvenilă (JME), este de obicei moștenită de la membrii familiei, dar cel puțin 50% dintre indivizii cu JME nu prezintă mutații ale genelor asociate epilepsiei. Acest lucru face JME dificil de tratat, deoarece fără o mutație care să ajute la ghidarea opțiunilor de tratament, medicii pot fi nevoiți să încerce mai multe medicamente înainte de a găsi unul care să oprească convulsiile. JME poate fi, de asemenea, intratabil.

Epilepsia poate fi cauzată și de leziuni traumatice ale creierului, infecții, febră și boli autoimune, cunoscute sub numele de epilepsie dobândită. La aproximativ 30% din toți oamenii, o cauză a epilepsiei nu poate fi identificată.

Epilepsia atrăgătoare este o preocupare deosebită pentru cercetători și familii. De obicei, este diagnosticat după ce medicul a încercat mai multe medicamente antiseizure (TSA) fără succes. Uneori, TSA pot reduce frecvența convulsiilor, dar nu le pot opri complet. În aceste cazuri, copiilor li se pot prescrie în continuare medicamente, precum și opțiuni de tratament alternative.

Cum tratăm epilepsia?

În epilepsia copilăriei, este deosebit de important să diagnosticați și să opriți convulsiile cât mai devreme posibil, deoarece severitatea lor se poate agrava în timp și poate provoca întârzieri în dezvoltare.

Multe ASD funcționează prin scăderea excitabilității în creier. Dar unii oameni pot deveni toleranți la TSA în timp, făcând medicamentele ineficiente. Motivele exacte pentru acest lucru rămân neclare. Efectele secundare grave pot include, de asemenea, schimbări ale dispoziției, iritabilitate, tulburări de vedere și somnolență.

Lectură sugerată

Ei investesc în tehnologie pentru a revoluționa cultivarea canabisului

Multe ASD trebuie, de asemenea, luate de mai multe ori pe zi. La copii, acest lucru poate face ca tratamentul să fie dificil de urmat, deoarece acesta dăunează vieții de zi cu zi.

Cu toate acestea, există speranță pentru copiii ale căror medicamente încetează să mai funcționeze sau care au epilepsie intratabilă.

O terapie din ce în ce mai prescrisă este dieta ketogenică. Aceasta este o dietă strictă, bogată în grăsimi, prescrisă de medic, care este un tratament alternativ pentru copiii cu epilepsie intratabilă. Cercetătorii nu știu exact de ce dieta ketogenică oprește convulsiile. Consumul de grăsimi într-un raport de 4-1 raportat la carbohidrați se crede că forțează corpul să ardă molecule numite cetone pentru energie în loc de carbohidrați. Deși această dietă este eficientă, pregătirea alimentelor consumă mult timp și poate să nu fie urmată de copii, deoarece nu se pot bucura de numeroasele alimente populare.

Progrese în tratamentul epilepsiei

Progresele în tehnologia testării genetice au identificat mai multe mutații genetice la copiii cu epilepsie. Acest lucru poate permite clinicienilor să selecteze ASD care vizează mutații specifice. Testarea genetică ar putea, de asemenea, să identifice mutațiile nedescoperite anterior asociate cu epilepsia și să contribuie la dezvoltarea de noi medicamente.

Lectură sugerată

Oportunitatea canabisului

Recent, utilizarea derivaților CBD a câștigat popularitate ca tratament pentru epilepsia intratabilă. Aceste produse CBD sunt derivate din plante de cânepă și nu conțin compuși psihoactivi. S-a dovedit că sunt eficiente în reducerea convulsiilor, dar abia anul trecut Administrația pentru Alimente și Medicamente a aprobat un medicament pe bază de CBD pentru epilepsia infantilă, numit Epidiolex. Deși mecanismul exact de acțiune al CBD este necunoscut, se crede că CBD crește în general inhibarea activității celulelor creierului pentru a opri convulsiile.

Epidiolex are efecte secundare mai puțin grave în comparație cu ASD-urile actuale și este eficient în reducerea convulsiilor în două tipuri de epilepsie intratabilă. Un studiu din 2019 a arătat, de asemenea, că H2CBD, un medicament similar, poate reduce convulsiile la fel de eficient ca și CBD. Cu toate acestea, acest studiu a fost realizat doar la șobolani și este nevoie de mult mai multe cercetări înainte de a ști dacă va funcționa la copiii cu epilepsie intratabilă.

Anul acesta, FDA a aprobat o nouă formă de ASD aprobată anterior. Midazolam a fost deja aprobat pentru utilizare la adulți sub formă de pilule, dar este acum disponibil ca spray nazal pentru adolescenți. Acționează ca un medicament de urgență pentru a trata convulsiile care pot apărea la copiii cu epilepsie intratabilă. Acesta este primul medicament nou care a fost aprobat pentru această tulburare în Statele Unite în ultimii 20 de ani.

Au trecut mai bine de 100 de ani de la prima dezvoltare a ASD și există mult mai multe de făcut pentru a trata și vindeca epilepsia juvenilă. Unii copii pot crește fără a avea nevoie de medicamente, dar alții au nevoie de el pe tot parcursul vieții.

Cu toate acestea, odată cu utilizarea crescută a testelor genetice și aprobarea de noi medicamente, cum ar fi Epidiolex, există speranța că într-o zi putem opri convulsiile și vindeca epilepsia din copilărie.