Ce este meduloblastomul?

Medulloblastomul este o tumoare canceroasă a creierului. Este cea mai frecventă tumoare cerebrală malignă la copii, reprezentând 20% din tumorile sistemului nervos central (SNC) la copii. Există între 250 și 500 de cazuri noi de meduloblastom pediatric în fiecare an în Statele Unite.

copii

Aceste tumori sunt cele mai frecvente la copiii cu vârsta sub 16 ani și sunt diagnosticate cel mai adesea între 5 și 9 ani. Cu toate acestea, meduloblastoamele pot fi observate la adolescenții mai în vârstă și, mai rar, la adulți.

Medulloblastomul începe în cerebel. Cerebelul este situat într-o regiune a creierului numită fosa posterioară.

Medulloblastomul începe în cerebel, o zonă din spatele creierului. Mai exact, cerebelul este situat în partea inferioară a spatelui creierului, într-o regiune cunoscută sub numele de fosa posterioară. Funcțiile cerebelului includ controlul mișcării, echilibrului, posturii și coordonării.

Medulloblastoamele cresc rapid, iar aceste tumori se răspândesc în general în alte părți ale creierului și măduvei spinării. Majoritatea meduloblastoamelor se găsesc în mijlocul cerebelului în apropierea celui de-al patrulea ventricul.

Medulloblastoamele pot fi împărțite în patru subgrupuri pe baza caracteristicilor moleculare ale celulelor tumorale:

  1. Subtipul WNT, pronunțat "wint"
  2. Subtipul SHH, cunoscut și sub numele de Sonic hedgehog (SHH)
  3. Grupa 3
  4. Grupa 4

Subgrupul specific de meduloblastom influențează prognosticul. Medicii folosesc subgrupuri pentru a clasifica pacienții în categorii de risc. Aceste informații îi ajută pe medici să planifice tratamente adecvate.

Tratamentul pentru medulloblastom include o intervenție chirurgicală pentru a elimina cât mai mult posibil din tumoră. Radioterapia este utilizată după operație pentru a distruge celulele canceroase rămase. Chimioterapia este, de asemenea, utilizată împreună cu chirurgia și radioterapia.

Rata generală de supraviețuire pentru meduloblastomul copilariei este de 70% până la 80% dacă boala nu sa răspândit. Dacă boala s-a răspândit, rata medie de supraviețuire este de aproximativ 60%. Cu toate acestea, tipul specific de tumoare medulloblastom, inclusiv subgrupul molecular, poate influența tratamentul și prognosticul.

Factori de risc pentru meduloblastom

Anumite modificări ale genelor și cromozomilor din celula tumorală sunt asociate cu dezvoltarea meduloblastomului. Cauza acestor modificări genetice este în general necunoscută.

Majoritatea medulloblastoamelor apar la copii cu vârste cuprinse între 5 și 9 ani. Este rară la bebeluși și adulți. Medulloblastomul este puțin mai frecvent la băieți decât la fete.

Unii copii pot prezenta un risc crescut de apariție a tumorilor cerebrale din cauza unor afecțiuni moștenite rare. Aceste sindroame includ sindromul Gorlin, sindromul Turcot și sindromul Li-Fraumeni.

Semne și simptome ale meduloblastomului

Simptomele meduloblastomului din copilărie depind de o serie de factori, inclusiv dimensiunea și localizarea tumorii, vârsta copilului și stadiul de dezvoltare.

Simptomele meduloblastomului includ următoarele:

  • Durere de cap
  • Greață și vărsături, care sunt de obicei mai grave dimineața
  • Oboseală sau modificări ale nivelurilor de activitate
  • Ameţeală
  • Lipsa echilibrului, stângăcie
  • Probleme de scriere
  • Schimbări de vedere

Dacă tumora s-a răspândit în măduva spinării, simptomele pot include următoarele:

  • Dureri de spate
  • Probleme la mers
  • Probleme la urinare sau modificări ale funcției intestinului

Pe măsură ce tumora crește, aceasta blochează adesea fluxul normal de lichid cefalorahidian. Acest lucru provoacă o acumulare de lichid în creier cunoscută sub numele de hidrocefalie. Lichidul crește presiunea din creier (presiunea intracraniană). Multe dintre simptomele meduloblastomului sunt cauzate de presiunea crescută împotriva țesutului cerebral.

Diagnosticul meduloblastomului

Medicii evaluează medulloblastomul într-o varietate de moduri.

Caracteristicile microscopice ale celulelor tumorale, cum ar fi dimensiunea și forma, sunt utilizate pentru a clasifica tumorile medulloblastomului pe baza histologiei:

  • Meduloblastomul clasic este alcătuit din celule mici, rotunde. Celulele sunt apropiate unele de altele și au nuclei întunecați.
  • Medulloblastomul desmoplastic/nodular (DN) apare ca noduli circulari atașați de țesutul conjunctiv cu celule care sunt comprimate împreună.
  • Medulloblastomul cu nodularitate extinsă (MBNE) prezintă mai multe regiuni nodulare în țesut.
  • Meduloblastomul anaplastic este alcătuit din celule cu formă neregulată.
  • Meduloblastomul cu celule mari are celule tumorale cu nuclei mari.

Meduloblastomul anaplazic și meduloblastomul cu celule mari apar în general împreună și sunt grupate împreună ca tumori anaplazice cu celule mari (LCA).

Medulloblastom pe un RMN sagital

Medulloblastom pe RMN axial

Subtipuri moleculare ale unui meduloblastom

Țesutul tumoral este, de asemenea, analizat pentru biomarkeri care oferă informații despre caracteristicile genetice și moleculare ale celulelor tumorale. Pe baza profilului molecular, meduloblastoamele sunt grupate ca subgrup WNT, subgrup SHH, grup 3 sau grup 4.

Localizarea tumorii în interiorul cerebelului poate oferi indicii asupra tipului molecular de meduloblastom. Tumorile WNT tind să apară în linia mediană a cerebelului. Tumorile SHH tind să se regăsească în partea laterală a cerebelului.

Stadializarea medulloblastomului

Histologia țesuturilor și caracteristicile moleculare ale celulelor tumorale sunt utilizate pentru a clasifica pacienții cu medulloblastom și pentru a prezice rezultatele. Acest lucru ajută clinicienii să asocieze mai specific planurile de tratament cu grupul de risc medulloblastom.

Medulloblastomul poate fi, de asemenea, clasificat în funcție de metastază:

  • M0: tumora este localizată și boala nu s-a răspândit.
  • M1: celulele tumorale se găsesc în lichidul cefalorahidian (LCR).
  • M2: există dovezi că boala s-a răspândit în creier (intracranian).
  • M3: tumora s-a răspândit la coloana vertebrală.
  • M4: Tumora s-a răspândit în afara sistemului nervos central (SNC). Locurile comune pentru metastaze includ oasele, plămânii și ficatul.

Prognosticul meduloblastomului

Rata globală de supraviețuire la 5 ani pentru meduloblastomul pediatric este de aproximativ 70% până la 80% dacă boala nu sa răspândit. Pentru pacienții cu risc crescut, rata de supraviețuire este de aproximativ 60% până la 65%.

Factorii care afectează probabilitatea de recuperare includ: