Cercetătorii de bază și clinici se întâlnesc pentru a împărtăși progresele unei genodermatoze rare.

xeroderma

Xeroderma pigmentosum (XP) reunește un grup de genodermatoze din cauza reparării slabe a deteriorării ADN-ului indusă de radiațiile UV. Pacienții cu XP au fotosensibilitate, îmbătrânire prematură a pielii și sunt foarte predispuși la dezvoltarea tumorilor cutanate în zonele expuse la soare. Nu există un tratament curativ pentru această boală, deși unele ipoteze câștigă forță în laboratoarele de cercetare de bază, de unde ar putea duce la un studiu clinic. Pentru aceasta, cooperarea cu clinica este esențială și inițiative precum conferința internațională despre XP și alte boli de piele cu îmbătrânire prematură și repararea ADN-ului contribuie la aceasta, organizată de Catedra de cercetare a Fundației Jiménez Díaz (UC3M-Ciemat, IIS-FJD) și Spitalul Universitar Niño Jesús, din Madrid.

Unul dintre tratamentele potențiale, prezentat la întâlnire de cercetătorul Hamid Rezvani, de la Universitatea Victor Segalen, Bordeaux (Franța), este o peptidă care inhibă o proteină care este activată în condiții normale în celulele pielii pacienților cu o anumită formă. XP (XP-C). Peptida a demonstrat eficacitate în controlul unor semne clinice la modelele murine ale bolii. Există, de asemenea, studii privind o abordare cu terapia genică, deși acestea sunt încă în stadii foarte timpurii.

Antonio Torrelo, dermatolog la Spitalul Niño Jesús, a furnizat date despre utilizarea cremelor cu imiquimod. De asemenea, este investigat în alte preparate care conțin enzime de reparare a ADN-ului.
La rândul lor, specialiștii Alan Lehman, de la Universitatea din Sussex (Brighton, Marea Britanie) și Hiva Fassihi, de la St. John's Institute of Dermatology, Londra, au contribuit la experiența unei unități complete și specifice pentru pacienții cu XP, unde participă diverse specialități, obiectiv la care ar trebui să aspirăm în Spania, potrivit organizatorului întâlnirii, Marcela del Río.

Del Río conduce un grup în Unitatea de Medicină Regenerativă (Ciemat) și Departamentul de Bioinginerie (UC3M), unde este investigat sindromul Kindler, printre alte linii. Are stres oxidativ în comun cu XP. „Este interesant să le comparăm, pentru că dacă stresul oxidativ este o cauză cheie a alterărilor suferite de acești pacienți, același tratament antioxidant, de exemplu, ar putea servi ambelor patologii. Este conceptul de diseasom, prin care sunt studiate bolile. în set ".