Cere Cere

Răspuns Răspuns

Următoarele informații vă pot ajuta să vă adresați întrebării:

ndrome

Ce este sindromul Lowe?

Sindromul Lowe sau sindromul ochi-creier-rinichi este o afecțiune care afectează în principal ochii, creierul și rinichii și care apare aproape numai la bărbați. Bebelușii cu sindrom Lowe se nasc cu hipotonie și opacizarea lentilelor la ambii ochi (cataracta congenitală) și pot avea alte probleme de vedere, cum ar fi glaucomul infantil, care se caracterizează prin presiune crescută în interiorul ochilor. Mulți pacienți cu sindrom Lowe au întârziere în dezvoltare și dizabilitate intelectuală, probleme de comportament și convulsii. Pacienții au o problemă renală cunoscută sub numele de sindrom renal Fanconi, în care rinichii sunt incapabili să reabsorbă substanțe nutritive importante din sânge, iar substanțele nutritive sunt excretate în urină. Aceste probleme ale rinichilor duc la creșterea urinării și deshidratării și, de asemenea, determină sângele să fie anormal de acid (acidoză metabolică). O pierdere de săruri și substanțe nutritive poate afecta, de asemenea, creșterea și poate duce la oase înclinate și moi (rahitism hipofosfatemic), în special la nivelul picioarelor. Sindromul Lowe este cauzat de mutații (modificări) ale unei gene numite OCRL. Este moștenit într-o manieră legată de X. [1]

Care sunt semnele și simptomele sindromului Lowe?

Principalele caracteristici sunt probleme cu ochii, creierul și rinichii. Bărbații cu sindrom Lowe pot prezenta următoarele semne și simptome: [1] [2]

La purtătorii de sex feminin pot exista: [2]

Constatări caracteristice în cristalin (cristalin) ale fiecărui ochi, la aproximativ 95% dintre femei, când cristalinul este evaluat printr-o pupilă dilatată cu o lampă cu fantă de către un oftalmolog cu experiență. Majoritatea purtătorilor de sex feminin prezintă pete albe pe lentila ochiului.

Ce cauzează sindromul Lowe?

Sindromul Lowe este cauzat de alterări (mutații) ale genei OCRL. Gena OCRL oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime care ajută la modificarea moleculelor de grăsime numite fosfolipide de membrană. Mutațiile genei OCRL pot determina absența enzimei sau scăderea activității enzimei sau nu permit interacțiunea cu alte proteine ​​din celulă. Nu se știe exact cum mutațiile genei OCRL provoacă trăsăturile caracteristice sindromului Lowe. [douăzeci și unu]

Citiți mai multe despre gena OCRL. (în limba engleză)

Cum este moștenirea sindromului Lowe?

Această afecțiune este moștenită într-un mod legat de X. O afecțiune este considerată legată de X dacă gena mutantă care provoacă tulburarea este localizată pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi sexuali. La bărbați (care au doar un cromozom X), o copie modificată a genei din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca boala. La femele (care au doi cromozomi X), o mutație trebuie să fie prezentă în ambele copii ale genei pentru a provoca tulburarea. Acesta este motivul pentru care majoritatea tulburărilor legate de X afectează bărbații mult mai des decât femeile. [douăzeci și unu]

În unele cazuri de sindrom Lowe, un bărbat afectat moștenește mutația de la o mamă care poartă o copie modificată a genei OCRL. Alte cazuri sunt rezultatul unor noi mutații, fără alte cazuri în familie. [1]

Femeile care au o copie mutată a genei OCRL (purtători) nu au semnele distinctive ale sindromului Lowe. Majoritatea femeilor care sunt purtătoare, cu toate acestea, au modificări ale lentilelor ochiului care pot fi observate cu un examen oftalmologic complet. Aceste modificări nu afectează de obicei vederea. [1]

Cum este diagnosticat sindromul Lowe?

Cum este tratamentul sindromului Lowe?

Nu există încă un remediu, dar problemele care apar pot fi tratate. Pentru urmărirea adecvată a pacienților, pot fi necesari mulți medici specialiști, cum ar fi oftalmologi, medici la rinichi (nefrologi), genetici, endocrinologi, neurologi, psihologi, chirurgi, ortopezi sau nutriționiști. [Două]

Îndepărtarea precoce a cataractei este recomandată pentru un prognostic mai bun al vederii. După operație, ochelarii ajută la îmbunătățirea vederii. Lentilele de contact și implantarea chirurgicală a lentilelor artificiale nu sunt recomandate din cauza riscului ridicat de glaucom în copilărie.

Alte comportamente includ: [2]

Pentru a stabili gradul de boală la o persoană diagnosticată cu sindrom Lowe, se recomandă următoarele evaluări: [2]

• Bebelușii trebuie evaluați pentru probleme de hrănire și reflux gastroesofagian;
• Parametrii de creștere trebuie măsurați și reprezentați pe o diagramă de creștere;
• Examinarea de către un oftalmolog (oftalmolog) pentru a evalua cataracta și glaucomul;
• Testele funcției renale: Dacă este prezentă acidoză sau fosfaturie sau dacă există durere, se efectuează alte teste de sânge și raze X osoase pentru a evalua rahitismul renal;
• Dacă există sânge în urină (hematurie) sau prea mult calciu în urină (hipercalciurie), se face o ecografie renală pentru a vedea dacă există pietre (pietre) în rinichi;
• Evaluări de dezvoltare și de comportament;
• Electroencefalogramă (EEG), pentru a ști dacă există convulsii și pentru a face tratamentul adecvat, dacă este necesar.

Funcția rinichilor trebuie evaluată cel puțin o dată pe an cu teste de sânge pentru a măsura nivelurile de electroliți, azot uree din sânge (BUN), creatinină, calciu, fosfor, albumină, hormon paratiroidian și 1,25-dihidroxivitamină D. [2]

Dacă pacientul are sindrom Fanconi care necesită terapie suplimentară cu bicarbonat sau citrat, se fac teste de sânge pentru a verifica nivelurile de fosfat sau calcitriol la fiecare trei până la șase luni sau mai frecvent după modificarea dozei. [Două]

Pentru a detecta apariția insuficienței renale cronice și pentru a monitoriza progresia acesteia, se fac teste de sânge precum BUN și creatinină. [Două]

Sperăm că aceste informații vă vor fi de ajutor. Vă recomandăm să discutați aceste informații cu medicul dumneavoastră. Dacă mai aveți întrebări, vă rugăm să ne contactați.

un salut cordial,
Specialist în informații GARD