REMIJ 2017; 18 (2)

burta

Sindromul de Prune Burta . Prezentarea unui caz

Sindromul Prune Belly. Prezentarea unui caz

Dra. Sulema Marrero Abreu 1 , Dr. Rafael Enrique Diffur Duverger Două , Dr. Luis Torres Leon 3

1 Specialist în gradul I în pediatrie. Master în îngrijire cuprinzătoare a copiilor. Instructor profesor

Două Specialist de gradul II în Neonatologie. Master în îngrijire completă a copiilor, profesor asistent

3 Specialist în gradul I în pediatrie. Master în îngrijire cuprinzătoare a copiilor. Profesor asistent

Sindromul Prune Belly la nou-născut, cunoscut și sub numele de sindrom Eagle Barrett, se caracterizează printr-o triadă de anomalii care include diferite grade de hipoplazie a musculaturii abdominale, anomalii ale tractului urinar și criptorhidism bilateral. Este descris cazul unui pacient de sex masculin cu sindromul Prune Belly și se efectuează o revizuire a literaturii despre această boală rară. Caracteristica ridată a abdomenului, asemănătoare prunelor, îi dă numele sindromului. În plus, poate fi asociat cu tulburări cardiovasculare, respiratorii, ortopedice și gastrointestinale.

Cuvinte cheie: Sindrom de abdomen prune, agenezie abdominală, anomalii ale tractului urinar, criptorhidism

Sindromul prune-burtă la nou-născut, cunoscut și sub numele de sindrom Eagle-Barrett, se caracterizează printr-o triadă de anomalii care includ diferite grade de hipoplazie a musculaturii abdominale, anomalii ale tractului urinar și criptorhidie bilaterală. Descriem cazul unui pacient de sex masculin cu sindromul Prune Belly și revizuim literatura despre această boală rară. Abdomenul caracteristic ridat, asemănător prunelor, dă numele sindromului. În plus, poate fi asociat cu tulburări cardiovasculare, respiratorii, ortopedice și gastrointestinale.

Cuvinte cheie: Sindrom prune-burta, deficiență musculară abdominală, anomalii ale tractului urinar, criptorhidism

INTRODUCERE

Sindromul Prune Burta Abdomenul de prune este o anomalie congenitală rară care a fost descrisă pentru prima dată în 1839. Are o prevalență de 20: 1 la bărbați comparativ cu femeile, situație probabil datorată unui defect superficial al cromozomului X. caracterizat prin: a) complet sau parțial absența peretelui abdominal, b) criptorhidie și c) anomalii ale tractului urinar. Este, de asemenea, uneori asociat cu unele anomalii ortopedice datorate prezenței oligoamnios, dar rareori apar anomalii ale extremităților inferioare. 1-5

Sunt raportate observațiile clinice ale unui caz de sindrom observat în Serviciul de Neonatologie al Spitalului Guvernamental Mbabane, Swaziland; unde se află brigada medicală cubaneză care oferă servicii medicale în această instituție

PREZENTAREA CAZULUI

Acesta este un bărbat nou-născut, Nguema Ela, în vârstă de 36 de ore, cu antecedente materne de anemie, infecție urinară și vaginală, livrare eutocică, lichid meconiu xx, apgar 5/7, timp de rupere prematură a membranei (PROM) de 12 ore, vârstă gestațională 39,1 săptămâni, greutatea la naștere 2749 grame, data nașterii: 09/05/2016, care a fost tratat la Serviciul de Neonatologie al Spitalului Guvernamental Mbabane, Swazilansd; datorită prezenței, acrocianozei suferință respiratorie și malformații ale peretelui abdominal (imaginea nr. 1)

Imaginea nr. 1. Abdomen cu aspect batracian cu subțierea peretelui

Acest caz a fost produsul unei mame de 19 ani pentru prima dată cu îngrijire prenatală. Examenul fizic a arătat un nou-născut treaz, activ, tahipneic (76 x minut), cu sindrom de detresă respiratorie (Silverman Anderson 4 puncte). Fasciile au fost dismorfe. Implantarea pinnei a fost sub normal. Abdomenul avea un aspect batracian cu pielea redundantă care contura forma organelor interne, nici un perete muscular nu era palpabil. Testiculele erau absente din pungile scrotale.

Insuficiența respiratorie s-a îmbunătățit ușor cu poziția semi-așezată (poziția de detresă respiratorie) și oxigenul cald și umed la 8 litri/minut. Alăptarea a fost începută și tolerată până în a cincea zi. În a patra zi a prezentat icter și edem progresiv al membrelor inferioare și al scrotului. În a șasea zi, starea bebelușului s-a înrăutățit, suferința respiratorie s-a înrăutățit, a prezentat cianoză cu piele marmorată, anurie și a murit.

S-au făcut următoarele teste de laborator: uree 98 mg/dl și creatinină 4,1 mg/dl.

Sindromul Prune-Belly (PBS), cunoscut și sub numele de sindrom Eagle Barrett, se caracterizează prin triada care include diferite grade de hipoplazie a mușchilor abdominali, anomalii ale tractului urinar și criptorhidism bilateral. 6, 7 Până la 75% dintre pacienții cu PBS au fost asociați cu defecte la nivel pulmonar, cardiac, osos și gastro-intestinal. 8

Forhlich, în 1839, a descris primul caz al unui copil care prezenta defecte ale musculaturii abdominale, pieptul chilei și criptorhidism bilateral. În 1895 Parker a asociat acest sindrom cu malformații ale tractului urinar: hidronefroză, hidroureter și megabladder. Termenul „Prune Belly sau prune abdomen” a fost inventat de Osler în 1901 și reflectă aspectul încrețit al pielii peretelui abdominal al nou-născutului datorită gradelor variate de hipoplazie a mușchilor peretelui abdominal. 9

Incidența acestui sindrom este estimată la 1 caz la 40.000 până la 50.000 de nou-născuți vii, fiind mai frecventă la bărbați decât la femei, cu un raport de 18: 1. Două

Deoarece este un sindrom rar întâlnit, este raportat cazul unui pacient de sex masculin cu sindrom Prune-Burta diagnosticat la vârsta neonatală și se efectuează o revizuire a literaturii.

Sindromul Prune Burta, În ciuda rarității și a frecvenței sale în lume, este ușor de diagnosticat. Avansarea mijloacelor de diagnostic a contribuit la acest lucru. Deja în 1989, Camarena 10 a raportat 300 de cazuri în lume și astăzi acest număr a crescut și se vorbește chiar despre transmiterea ereditară a acestui sindrom. Ramasamy raportează 11 cazuri într-o familie. 11, 12

În Columbia, în 2010, un caz cu acest sindrom a fost prezentat la Spitalul Universitar din Santander (HUS), în care a supraviețuit, și menține un prognostic rezervat. 4

REFERINȚE BIBLIOGRAFICE