Sindromul Gilbert este numele unuia dintre cei doi medici francezi care l-au descris pentru prima dată în 1901, dr. Agustín Nicolás Gilbert. Sindromul Gilbert înseamnă a avea o cantitate ușor mai mare decât cea normală a unui pigment galben portocaliu numit bilirubină, o substanță reziduală care este un produs secundar normal al defalcării celulelor roșii din sânge.
Vestea bună este că majoritatea cazurilor de sindrom Gilbert, numit uneori hiperbilirubinemie neconjugată, este considerat o afecțiune inofensivă.

sindromul

Cu toate acestea, dacă nivelurile de bilirubină devin suficient de ridicate, este posibil să aveți o îngălbenire a pielii sau a albului ochilor numită icter.

Aceste episoade de icter nu cauzează de obicei probleme de sănătate. Chiar dacă durează mult, nu ar trebui să existe nimic de îngrijorat. Ficatul nu va fi afectat și altfel ar trebui să funcționeze normal.

Sindromul Gilbert este o afecțiune frecventă despre care se crede că afectează până la 10% din populația vest-europeană, bărbații fiind mai frecvent afectați decât femeile (i). Acesta este cel mai adesea diagnosticat în timpul adolescenței și la începutul anilor 20 și este de obicei descoperit întâmplător la un test de sânge (de rutină sau nu).

Cu toate acestea, deoarece mulți oameni nu experimentează icter cu sindromul Gilbert, se crede că adevăratul număr de persoane cu acest sindrom ar putea fi mult mai mare. Potrivit Serviciului Național de Sănătate din Marea Britanie, 1 din 3 persoane nu prezintă simptome și mulți nu își dau seama că sunt afectați (ii)).

Cauza genetică

Sindromul Gilbert este cauzat de o mutație genetică care se desfășoară în familii, făcându-l o afecțiune ereditară. Acest sindrom produce icter familial la vârsta adultă datorită hiperbilirubinemiei care implică o creștere a bilirubinei neconjugate circulante cauzată de o deficiență parțială a enzimei glucuroniltransferază (i).

Experții consideră că această mutație reduce capacitatea ficatului de a metaboliza bilirubina cu 60 - 70% (ai).

Dacă aveți sindromul Gilbert, înseamnă că ați moștenit o copie a acestei gene de la ambii părinți (atunci când apare acest lucru se numește o tulburare recesivă). Cu toate acestea, chiar dacă aveți două copii ale genei, aceasta nu înseamnă neapărat că veți continua să aveți sindromul Gilbert.

Dacă ați moștenit o singură copie a genei de la un părinte, este posibil să aveți niveluri ridicate de bilirubină în sânge, deși, conform British Liver Trist, a avea o singură genă anormală nu înseamnă că aveți sindromul Gilbert (iii).

Singurul motiv pentru a suspecta că aveți sindromul Gilbert este dacă aveți un episod de icter. Dacă se întâmplă acest lucru, este important să vă consultați medicul, deoarece icterul poate fi un simptom al altor probleme hepatice, pe care medicul dumneavoastră dorește să le excludă.

  • Inflamația acută a ficatului (uneori cauzată de infecții virale, alcool sau prezența unui nivel ridicat de grăsime în ficat).
  • Sindromul Crigler-Najjar (o tulburare rară gravă, legată de aceeași genă ca și sindromul Gilbert).
  • Sindromul Dubin-Johnson (o tulburare genetică care cauzează icter, de obicei la adolescenți și adulți tineri).
  • Colangită (inflamație sau infecție a unei căi biliare, unul dintre tuburile mici care transportă lichidul numit bilă de la ficat la intestinul subțire).
  • Colestaza (poate fi cauzată de boli hepatice, cum ar fi hepatita și boala alcoolică a ficatului, precum și pancreatita și cancerul unei căi biliare sau pancreasului).
  • Obstrucția căilor biliare (adesea cauzată de calculii biliari, dar poate fi un simptom al vezicii biliare, a căilor biliare sau a cancerului pancreatic).
  • Anemie hemolitică (o formă de anemie cauzată atunci când anticorpii din sistemul imunitar afectează celulele roșii din sânge).

Dacă un test de sânge confirmă faptul că aveți sindromul Gilbert, nu trebuie să încetați să duceți o viață normală, iar speranța de viață nu va fi afectată.

Simptome și declanșatoare

În timp ce icterul este singurul simptom clinic recunoscut al sindromului Gilbert, unele persoane cu boală au raportat alte simptome, cum ar fi:

  • Oboseală și oboseală.
  • Boală.
  • Apetit slab.
  • Dureri de stomac.
  • Simptome asemănătoare IBS, cum ar fi dureri de stomac, constipație, diaree și balonare.
  • Concentratie slaba.
  • Urină de culoare închisă.
  • Senzație generală de rău.

Deși se știe că simptomele de mai sus afectează unele persoane cu sindrom Gilbert, se crede că acestea nu pot fi cauzate de sindromul însuși, deoarece nu s-a găsit încă nicio legătură între acestea și nivelul de bilirubină din sânge. Anumiți factori pot fi declanșatori, evitarea lor ar ajuta la reducerea șanselor de icter.

  • Dieta sau dacă nu mănânci mult timp.
  • A nu bea suficient (a fi deshidratat).
  • Fiind sub mult stres.
  • Fă eforturi fizice.
  • Nedormind suficient.
  • Aveți o infecție.
  • Operat.
  • Aveți menstruația.
  • Bea alcool.
  • Luarea anumitor medicamente.

Ficatul și bilirubina

Ficatul este un organ important și este responsabil pentru aproximativ 500 de funcții corporale, inclusiv filtrarea, curățarea sângelui și eliminarea substanțelor reziduale. De asemenea, produce bilă, un lichid care ajută la descompunerea alimentelor din intestin.

Bilirubina se produce atunci când celulele roșii din sânge vechi se descompun în organism. Celulele roșii din sânge transportă oxigenul în tot corpul și conțin o proteină numită hemoglobină (care asigură și pigmentul care conferă celulelor culoarea roșie). Aceste celule, care sunt produse în măduva osoasă, durează de obicei aproximativ 120 de zile înainte de moarte.

Când se întâmplă acest lucru, hemoglobina este descompusă în globină (o proteină pe care corpul o stochează pentru utilizare ulterioară) și hem, a cărei defalcare cedează loc unei forme solubile în grăsimi de bilirubină, care este asociată cu o proteină plasmatică, pentru a permite transport la ficat unde o enzimă o transformă într-o formă solubilă în apă care poate fi secretată mai ușor în bilă.

Persoanelor cu sindrom Gilbert le lipsește cantități suficiente din această enzimă, ceea ce înseamnă că bilirubina produsă în timpul descompunerii hemoglobinei nu poate fi transformată într-o formă solubilă în apă (conjugată), astfel încât o mare parte din bilirubină nu poate Conjuga se acumulează în fluxul sanguin, deoarece nu poate fi secretat în bilă și eliminat eficient. Atunci când nivelurile de bilirubină neconjugate cresc, aceasta poate declanșa un episod de icter.

Ce este bila?

Bila este un fluid produs în ficat. Adulții produc între 400 și 800 ml din acest lichid în fiecare zi. Și, pe lângă bilirubină, conține colesterol și acizi biliari (sau săruri biliare), precum și apă, electroliți (potasiu, sodiu și alte săruri), cupru și alte metale.

Acizii biliari din bilă sunt importanți pentru digestia și absorbția grăsimilor și a vitaminelor liposolubile. Între timp, bila este, de asemenea, importantă pentru eliminarea bilirubinei și a altor materiale reziduale, care se deplasează în fluid prin vezica biliară și în intestinul subțire, unde sunt transformate în alte substanțe și în cele din urmă expulzate din corp prin urină.

Modalități de a avea grijă de ficat

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Gilbert, deoarece singura cauză este genetică. Dar dacă sunteți unul dintre cei afectați, există câteva lucruri pe care ați putea să le faceți pentru a vă menține nivelul de bilirubină să nu crească prea mult.

Ori de câte ori este posibil, încercați să evitați următoarele:

  • Post, ținând diete foarte scăzute de calorii sau așteptând prea mult înainte de a mânca.
  • Nu bei suficiente lichide.
  • Stresul și anxietatea.
  • Infecții.
  • Exerciții viguroase.
  • Nu dormi suficient.

Între timp, nu există dovezi că o anumită dietă poate fi utilă pentru persoanele cu sindrom Gilbert, dar se recomandă să mâncați regulat și sănătos și să evitați alimentele grase sau cu zahăr (iii), iar multe persoane cu acest sindrom nu tolerează foarte mult. aportul de carbohidrați. Cu toate acestea, dacă vă gândiți să nu mai consumați alimente precum pâine, paste, orez și cartofi, încercați mai întâi să discutați cu un dietetician sau nutriționist pentru sfaturi, deoarece aceste alimente conțin substanțe nutritive importante pe care poate fi necesar să le găsiți în alte alimente.

Alcoolul și ficatul

De asemenea, poate fi o idee bună să reduceți alcoolul dacă aveți orice tip de afecțiune care implică ficatul. Consumul de prea mult alcool poate provoca leziuni hepatice grave și de lungă durată, așa că încercați să respectați recomandările guvernului privind consumul de alcool, care nu includ consumul a mai mult de 14 unități de alcool pe săptămână.

Exemple de câte unități sunt în băuturi alcoolice diferite includ:

  • O singură lovitură de spirit (ABV 40%): 1 unitate
  • Un pahar de vin de 250 ml (ABV 12%): 3 unități
  • Pint de bere (ABV 4%): 2,3 unități
  • Sticlă standard de bere/cidru (ABV 5%): 1,7 unități

Conform The British Liver Trust’s Love Your Liver, ar trebui să luăm în considerare să luați trei zile fără alcool în fiecare săptămână pentru a oferi ficatului dvs. șansa de a se repara și să nu salvați toate unitățile săptămânale de băut în același timp (v).

Suport nutrițional pentru ficat

În plus față de urmărirea sfaturilor de stil de viață de mai sus, puteți lua în considerare administrarea următoarelor suplimente care vă pot ajuta să susțineți sănătatea ficatului în general:

Multivitamine și minerale: O gamă de vitamine și substanțe nutritive care sunt importante pentru sănătatea ficatului, care poate fi obținută de obicei prin urmarea unei diete sănătoase și hrănitoare. Dacă dieta dvs. nu este întotdeauna atât de sănătoasă, ar trebui să luați în considerare administrarea unui supliment de multivitamine și minerale de bună calitate pentru a vă asigura că ficatul, precum și restul corpului, sunt susținute în mod eficient. Cu toate acestea, dacă aveți o afecțiune a ficatului, discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a lua orice suplimente, deoarece dozele mari de unii nutrienți pot fi dăunătoare în situația dumneavoastră.

Anghinare: Anghinarea are proprietăți antioxidante și a fost folosită pentru a ajuta digestia încă din vremurile antice grecești și romane. De fapt, chiar și astăzi extractul de frunze de anghinare este adesea luat înainte de mesele mari sau bogate în grăsimi, pentru a ajuta la descompunerea grăsimilor din alimente. În Germania, în prezent este oficial autorizat pentru probleme dispeptice (vi). Există, de asemenea, unele dovezi care sugerează că poate ajuta la susținerea ficatului (vii).

N-acetil-cisteină: NAC este forma aminoacidului L-cisteină găsit în suplimentele nutritive și este necesar pentru producerea unuia dintre cei mai puternici antioxidanți din organism, glutation (viii). Este adesea recomandat ca supliment pentru susținerea ficatului, deoarece se crede că joacă un rol important în procesul de detoxifiere al organismului - de exemplu, este adesea utilizat pentru a trata leziunile hepatice cauzate de supradozajul cu paracetamol (acetaminofen) (viii). Datorită rolului său în producția de glutation, NAC este, de asemenea, utilizat frecvent pentru tratamentul altor afecțiuni hepatice (viii).

Alimentele bogate în L-cisteină includ: pui, curcan, iaurt, brânză, ouă, semințe de floarea-soarelui, leguminoase și tărâțe de ovăz. Cu toate acestea, deoarece L-cisteina se găsește în alimente doar în cantități mici, unii ar putea dori să ia în considerare administrarea unui supliment NAC.

  1. ACTIVAREA OXIDATIVĂ A UDP-GLUCURONILILTRANSFERAZEI: EFECTUL AGENȚILOR DE REDUCERE SINTETICĂ ȘI A EXTRACTELOR ERBALE Universitatea din Chile. Facultatea de Științe Chimice și Farmaceutice. (ia): https://patient.info/doctor/gilberts-syndrome-pro
  2. Disponibil online: https://www.nhs.uk/conditions/gilberts-syndrome
  3. Disponibil online: https://www.britishlivertrust.org.uk/liver-information/liver-conditions/gilberts-syndrome
  4. Disponibil online: http://www.vivo.colostate.edu/hbooks/pathphys/digestion/liver/bile.html
  5. Disponibil online: https://www.britishlivertrust.org.uk/our-work/love-your-liver/3-steps-love-liver
  6. Blumenthal. M. The German German Complete E Monographs, Therapeutic Guide to Herb Medicines. Boston, MA: Comunicări de medicină integrativă. (1998) . 84.
  7. Ben Salem. M., și colab. Studii farmacologice ale extractului de frunze de anghinare și beneficiile lor pentru sănătate. Plant Foods Hum Nutr, (decembrie 2015); 70 (4): 441-53. Disponibil online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26310198
  8. V., Afsharian.P., Shahhoseini. M., Kalantar. S.M., Moini. A. (2017). O revizuire a diferitelor utilizări ale N-acetil cisteinei. Cell Journal (Yakhteh). 19 (1), 11-17. Disponibil online: https: //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28367412

Declinare de responsabilitate: Informațiile descrise mai sus au doar scop informativ, prin urmare nu sunt destinate să influențeze, să diagnosticheze sau să înlocuiască sfaturile medicale sau profesionale din domeniul sănătății, tratamentul. Se bazează pe studii științifice (umane, animale sau in vitro), experiența clinică sau utilizarea tradițională, așa cum este citat în fiecare articol. Rezultatele raportate pot să nu apară neapărat la toate persoanele. Autotratamentul nu este recomandat pentru condițiile care pun viața în pericol și care necesită tratament medical sub îngrijirea unui medic. Pentru multe dintre bolile descrise, sunt disponibile și medicamente eliberate pe bază de rețetă sau fără prescripție medicală. Consultați-vă medicul și/sau farmacistul pentru orice problemă de sănătate înainte de a utiliza orice supliment/supliment alimentar sau de a face orice modificare a medicamentelor prescrise.