sindromul

Totul despre sindromul Kartagener

Sindromul Kartagener, mai cunoscută sub numele de Dischinezie Ciliară Primară este o tulburare ciliopatică recesivă, autosomală, care cauzează un defect în acțiunea cililor care acoperă căile respiratorii (VAS și VAI, sinusuri paranasale, trompa Eustachian, urechea medie).

Ciliile epiteliului respirator sunt mobile, asemănătoare „firelor de păr” microscopice, fiind de fapt organite complexe care mută mucus, viruși, bacterii și alte lucruri în gât.

În mod normal, cilii se mișcă de 7 până la 22 de ori pe secundă, iar orice modificare poate duce la un clearance mucociliar slab (Clearance Mucociliar), cu infecție respiratorie ulterioară.

Ciliile sunt, de asemenea, implicate în alte procese biologice (cum ar fi producerea de oxid nitric).

Genetica sindromului Kartagener

Sindromul Kartagener este o tulburare eterogenă genetic care afectează cilii mobili, alcătuită din aproximativ 250 de proteine.

Aproximativ 90% dintre persoanele cu sindrom Kartagener au defecte ultrastructurale care afectează Dineina; ceea ce conferă brațelor motilitatea ciliară.

Acest lucru este cauzat de mutații în două gene, DNAI1 și DNAH5. Dar trebuie să vă amintiți că există și altele

Simptomele sindromului Kartagener

Principala consecință a afectării funcției ciliare este susceptibilitatea la infecții respiratorii cronice recurente, inclusiv sinuzită, bronșită, pneumonie și otită medie.

Afectarea progresivă a sistemului respirator este frecventă, incluzând bronșiectazii progresive începând cu copilăria timpurie și boala sinusală.

Mulți indivizi afectați își pierd auzul. Unii pacienți au avut un simț al mirosului slab, despre care se crede că însoțește producția ridicată de mucus în sinusuri.

Progresia clinică a bolii este variabilă și necesită transplant pulmonar în cazuri severe. Sensibilitatea la infecții poate fi redusă drastic într-un diagnostic precoce.

Tratamentul sindromului Kartagener

S-a observat tratamentul cu diferite tehnici de fizioterapie respiratorie pentru a reduce incidența infecției în plămâni și a încetini progresia bronhiectaziei în mod dramatic.

Se consideră că tratamentul agresiv al bolii la o vârstă fragedă întârzie daunele pe termen lung (deși acest lucru nu a fost încă documentat în mod adecvat).

S-a dovedit că măsurile agresive pentru îmbunătățirea eliminării mucusului, prevenirea infecțiilor respiratorii și tratarea suprainfecțiilor bacteriene sunt foarte eficiente în sindromul Kartagener.