angelman

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Angelman

Definiția bolii

Este o tulburare neurogenetică caracterizată printr-o dizabilitate intelectuală profundă și caracteristici dismorfice faciale distincte.

ORPHA: 72

rezumat

Epidemiologie

Prevalența la nivel mondial a sindromului Angelman (SA) este estimată a fi între 1/10.000 și 1/20.000.

Descrierea clinică

Etiologie

Diferite mecanisme genetice pot provoca sindromul Angelman, cum ar fi ștergerea regiunii critice 15q11.2-q13 (60-75%), disomie paternă uniparentală (2-5%), defecte de imprimare (2-5%) și mutații în Gena UBE3A (10%). La aproximativ 5-26% dintre pacienți, defectele genetice rămân neidentificate.

Metode de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe constatări clinice și EEG și poate fi confirmat în majoritatea cazurilor prin teste citogenetice și moleculare. Modelul tipic EEG poate fi util pentru diagnostic.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial include hiparitmie, sindromul West sau o variantă a Petit Mal, sindromul Lennox-Gastaut (vezi acești termeni). Alte diagnostice diferențiale includ sindromul Rett, sindromul Mowat-Wilson, sindromul alfa-talasemiei cu deficit intelectual legat de X (ATR-X) și sindromul de microdelecție 22q13 (vezi acești termeni).

Sfaturi genetice

Se recomandă consilierea genetică, deoarece riscul de recurență variază între 0 și 50%, în funcție de mecanismele genetice subiacente.

Management și tratament

Tratamentul său include terapie fizică, ocupațională și logopedică, inclusiv metode nonverbale de comunicare. Deoarece pacienții dezvoltă adesea convulsii la o vârstă foarte fragedă, este necesară medicația anticonvulsivantă. La pacienții cu tulburări severe de somn se pot administra sedative. Funcția vizuală ar trebui, de asemenea, monitorizată.

Prognoză

Pacientii adulti tind sa fie mai putin activi si obezi. Mobilitatea scade, apar contracturi articulare care duc la dificultăți de mers și unii pacienți chiar au nevoie de un scaun cu rotile. Speranța de viață este normală, deși autonomia nu se realizează niciodată.

Recenzori experți: Pr Griet VAN BUGGENHOUT - Ultima actualizare: Mai 2011