sindromul

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul epileptic al infecției febrile

Definiția bolii

Sindromul epileptic al infecției febrile (FIRES) descrie o encefalopatie epileptică acută, cu debut foarte acut, care pune viața în pericol și se dezvoltă la copii și adolescenți anterior sănătoși după apariția unei boli febrile nespecifice.

ORPHA: 163703

rezumat

Epidemiologie

Prevalența europeană a FIRES este estimată la 1/100.000 de copii și adolescenți, iar incidența anuală la 1/1.000.000.

Descrierea clinică

INCENDII apar în general la copii și adolescenți cu vârsta cuprinsă între 3 și 15 ani care au fost anterior sănătoși și au avut o dezvoltare normală. Apare întotdeauna după o simplă boală febrilă. Simptomele includ apariția bruscă a convulsiilor focale recurente. Aceasta este urmată de epilepsie focală refractară, împreună cu o pierdere de memorie, inteligență și comportament. În unele cazuri, pot apărea tulburări psihiatrice și, uneori, dizabilități motorii. În cazurile severe, progresia bolii poate duce la o stare vegetativă sau semi-conștientă sau chiar la moarte.

Etiologie

Până în prezent, etiologia este necunoscută. Patologia sa este suspectată de a fi asociată cu o infecție, dar nu au fost stabilite cauze directe. Poate exista o origine genetică, ca în cazul sindromului Dravet (vezi acest termen), dar până acum nu au fost identificate gene responsabile. De asemenea, s-a speculat despre o posibilă origine imună, deoarece la unii pacienți s-au găsit niveluri ridicate ale anumitor anticorpi autoimuni (VGKC, anti-GAD și anti GluR-3). Cu toate acestea, majoritatea pacienților cu FIRES sunt anticorpi negativi și rezistenți la imunoterapie. Se dezbate posibilitatea unei tulburări metabolice (de exemplu, encefalopatia mitocondrială) ca posibil factor etiologic.

Metode de diagnostic

Arsurile trebuie suspectate atunci când debutul convulsiilor refractare are loc în câteva zile după o boală febrilă simplă la copiii sănătoși anterior. Analiza lichidului cefalorahidian arată rezultate normale sau pleocitoză ușoară, dar nu sunt prezenți agenți patogeni. Testele pentru bolile metabolice se fac în general cu rezultate negative. RMN de obicei nu prezintă anomalii specifice.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial include: sindromul Dravet, sindromul Alpers, epilepsie și întârziere mintală limitată la femei (datorită mutațiilor genei PCDH19), encefalită limbică sau infecțioasă (de exemplu, cu anticorpi VGKC sau anticorpi anti-receptor NMDA) și boli metabolice (de exemplu, biotină -boli ganglionare bazale receptive, citrullinemie - vezi acești termeni).

Management și tratament

Pacienții cu FIRES trebuie spitalizați imediat. Medicamentele antiepileptice sunt adesea administrate pentru a trata convulsiile, deși sunt adesea ineficiente. Dozele mari de fenobarbital și clobazam sunt mai susceptibile de a fi eficiente. În cazurile severe, barbituricele (titrate pentru suprimarea activității) sunt singurul tratament pentru starea epileptică refractară. Cu toate acestea, tratamentul care induce o comă prelungită prin suprimarea activității a fost asociat cu o performanță cognitivă mai slabă. În unele cazuri, introducerea unei diete ketogenice a fost benefică, mai ales dacă se face la începutul bolii.

Prognoză

FIRES are frecvent un prognostic nefavorabil, deși un număr mic de pacienți s-au recuperat complet.

Recenzori experți: Dr. Andreas VAN BAALEN - Ultima actualizare: Iulie 2012