Acest test caută mutații (modificări) într-o genă numită MTHFR. Genele sunt unitățile de bază ale moștenirii și sunt transmise de la mamă și tată.

test

Gena MTHFR ajută organismul să descompună o substanță numită homocisteină. Homocisteina este un tip de aminoacizi, o substanță chimică pe care organismul o folosește pentru a produce proteine. În mod normal, acidul folic și alte vitamine B descompun homocisteina și o transformă în alte substanțe de care organismul are nevoie. Foarte puțină homocisteină ar trebui să rămână în sânge.

Dacă aveți o mutație MTHFR, este posibil ca gena MTHFR să nu funcționeze bine. Acest lucru poate provoca prea multă homocisteină în sânge și poate provoca probleme de sănătate, cum ar fi:

  • Homocistinurie, care afectează ochii, articulațiile și abilitățile cognitive. De obicei, începe în copilăria timpurie
  • Risc crescut de boli de inimă, accident vascular cerebral, hipertensiune arterială și cheaguri de sânge

Alte denumiri: homocisteină plasmatică totală, test de mutație ADN metilenetetrahidrofolat reductază

Este posibil să aveți nevoie de acest test dacă:

  • Ați făcut un test de sânge care a arătat niveluri mai ridicate decât homocisteina normală
  • O rudă apropiată a fost diagnosticată cu o mutație MTHFR
  • Dvs. sau membrii apropiați ai familiei aveți antecedente de boli cardiace premature sau tulburări ale vaselor de sânge

Trebuie să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

Testul mutației MTHFR nu necesită o pregătire specială.

Este riscul acest test?

Riscurile pentru mamă sau făt dintr-un test de sânge MTHFR sunt minime. Este posibil să simțiți ușoare dureri sau vânătăi acolo unde este introdus acul, dar cele mai multe simptome dispar rapid.

Mai trebuie să știu ceva despre testul de mutație MTHFR?

Unii furnizori de servicii medicale aleg să testeze doar nivelurile de homocisteină, mai degrabă decât să testeze gena MTHFR. Acest lucru se datorează faptului că tratamentul este de obicei același, indiferent dacă creșterea nivelului de homocisteină a fost cauzată sau nu de o mutație.