26.538 știri publicate

moartea

Ce este

Moartea subită este stop cardiac care apare brusc, neașteptat și brusc la persoanele care par a fi în stare bună de sănătate. Această oprire se încheie cu moartea pacientului dacă acesta nu primește asistență medicală imediată.

Este declanșat în principal de un aritmie cardiaca, cum ar fi bradicardia, tahicardia ventriculară și, mai frecvent, fibrilația ventriculară. Oameni care au avut o moarte subită își pierd mai întâi pulsul, apoi conștiința și capacitatea de a respira.

În unele cazuri, după cum indică Fundația Inimii, resuscitarea cardiopulmonară poate determina dispariția aritmiei și recuperarea pacientului. Aceasta este cunoscută sub numele de moarte subită resuscitată.

Cauze

În timp ce atacurile de cord (adesea confundate cu decese cardiace subite) sunt cauzate de o problemă cu circulația inimii, decesele evenimentele cardiace bruște sunt cauzate de o problemă electrică.

Astfel, cea mai importantă cauză a sa este de obicei a avea un boli cardiovasculare anterioare, asta e tot tulburări ale funcției inimii cauzată de o dilatarea inimii, de o supapă deteriorată sau de către unnomalii congenitale în mușchiul inimii, ar putea motiva episodul. Cu toate acestea, au existat și cazuri de persoane care nu suferiseră nicio patologie de acest tip.

Printre principalele boli cardiace care pot declanșa moartea subită și care au o componentă genetică preponderentă sunt:

Cardiomiopatie hipertropica

Este o boală ereditară caracterizată prin îngroșarea mușchiului inimii, în majoritatea cazurilor Ventriculul stâng. Este principala cauză de deces subit la adulții tineri (sub 50 de ani), care nu știu de boala lor.

Au fost identificate 10 gene, dintre care 9 codifică proteinele sarcomerice www.cuidateplus.com/vida-sana/alimentacion/dictionary-de-alimentacion/proteinas.html. Printre acestea se numără MYL2, MYL3, ACTC, TPM1, TNNT2, TNNI3, TTN (PRKAG2), MYH7 și MYBPC3. Deși au fost descrise multe mutații asociate cu această cardiomiopatie, cele mai recurente până în prezent se găsesc în genele MYBPC3 și MYH7.

Moștenirea acestei cardiomiopatii este autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că descendenții pacientului afectat au șanse de 50% să aibă mutația și să dezvolte boala. Prevalența sa este de 1 din 500 de persoane.

Cardiomiopatie dilatativă

Este o boală cardiacă caracterizată prin dilatarea anormală a ventriculului stâng și disfuncția sistolică, dezactivând mușchiul inimii pentru a pompa sângele eficient. Această cardiomiopatie este de obicei cauzată de transplantul de inimă, atât la copii, cât și la adulți, și este una dintre cauzele morții subite. Deși adevărata prevalență nu este încă cunoscută exact, este estimată la 1 din 3.000 de persoane.

Studiile efectuate la pacienți cu cardiomiopatie dilatată au identificat mai mult de 20 de mutații la 15 gene. Majoritatea sunt moștenire autosomală dominantă.

Printre genele identificate se numără ACTC, TPM1, MYH7, TNNT2, TNNI3, MYBPC-3, TTN, TCAP, DES, DMD, VCL, SGSD, ACTN2 și, LMNA/C. Multe dintre ele codifică proteinele sarcomerice.

Displazia aritmogenă a ventriculului drept

Este o boală cardiacă cu moștenire autozomală dominantă, caracterizată prin pierderea progresivă a miocitelor, care sunt înlocuite cu țesut fibrofat. Deși afectează ventriculul drept, poate implica și ventriculul stâng.

Această patologie afectează mai des tinerii, în 80 la sută din cazuri, persoanele cu vârsta sub 40 de ani. Diagnosticul său clinic este dificil de realizat, atât de mult încât, în multe ocazii, prima manifestare a bolii este moartea subită, în principal la persoanele cu vârsta sub 30 de ani. Deși prevalența sa nu a fost încă bine definită, este estimată la 0,1-1 din 1000 de indivizi.

Specialiștii au identificat mutații în 6 gene, dintre care 4 codifică proteine ​​desmosomate. Printre acestea se numără Desmocholine 2, Desmoglein 2, Plakofilin 2, Desmoplakin, receptorul Ryanodinei cardiace (RYR2) și TGFB3.

Trebuie remarcat faptul că 25% dintre persoanele cu această boală au o mutație care afectează proteina Plakofilina 2.

Sindromul Brugada

Este o boală cardiacă caracterizată prin episoade de tahicardie ventriculară polimorfă rapidă, ce poate provoca episoade sincope (lesin) sau moarte subita. Moștenirea sa este autosomală dominantă și prezentă incidență mai mare la bărbați (8: 1).

Sindromul Brugada este o cauză de deces, în special la adulții tineri (sub 50 de ani) care nu prezintă simptome ale bolilor cardiace anterioare. Se estimează că între 4% și 12% din decesele bruște apar ca urmare a acestui sindrom. Până în prezent, a fost identificată o singură genă legată de sindrom, SCN5.

Prevalența sa este dificil de determinat, deoarece nu toate prezentările bolii sunt ușor de identificat, dar este estimată la 5 din 10.000 de persoane.

Sindromul QT lung (LQTS)

Sunt cunoscute patru forme moștenite ale acestui sindrom, sindromul Romano-Ward (RWS), sindromul Andersen-Tawil, sindromul Thymothy și sindromul Jervell-Lange-Nielsen. Prima dintre ele este cea mai frecventă, prezentând o prevalență de 1 din 5.000 de persoane și reprezentând 85% din toate cazurile de LQTS. Primele trei sunt autosomale dominante, în timp ce ultimele sunt autosomale recesive.

În toate cazurile, boala se caracterizează prin aritmii cardiace, ceea ce poate fi evidențiat într-o electrocardiogramă ca o creștere a intervalului QT. Aceste aritmii sunt o consecință a anomaliilor structurale ale canalelor de potasiu și sodiu ale inimii. Simptomele pot apărea în situații stresante sau prin administrarea anumitor medicamente. Cu toate acestea, în multe cazuri, pacienții pot rămâne asimptomatici pe tot parcursul vieții.

Se știe că cel puțin nouă gene au fost asociate cu dezvoltarea acestei boli. Aceste gene codifică proteine ​​care reglează transportul de sodiu, potasiu sau calciu prin membranele plasmatice ale celulelor cardiace. Genele KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 sunt asociate cu sindromul Romano-Ward; gena KCNJ2, la sindromul Andersen-Tawil; gena CACNA1C, sindromul Timothy și genele KCNQ1 și KCNE1, sindromul Jervell-Lange-Nielsen.

Aproximativ, 60 până la 70 la sută dintre indivizii cu acest sindrom au mutații la una dintre aceste gene. Cu toate acestea, a fost identificată o nouă genă, ANK2, care codifică ankirina B, prima proteină care nu este implicată în canalele ionice.

Tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică

Este o boală cardiacă ereditară care apare în inimile structurale normale. Se caracterizează prin declanșarea unor episoade de eliberare de catecolamină (hormoni produși de glandele suprarenale, inclusiv norepinefrină și adrenalină) în situații de stres fizic sau stres emoțional.

Simptomele apar de obicei între 5 și 10 ani; cu toate acestea, cazurile de deces subit în acest interval de vârstă sunt rare. Aproximativ 30 la sută din cazuri au antecedente familiale de sincopă (leșin) și moarte subită. Prevalența sa, în prezent necunoscută, este estimată la 1 din 2000 de indivizi.

În majoritatea cazurilor, modelul de moștenire este autosomal dominant și se datorează unei mutații a genei care codifică receptorul de ryanodină (RYR2). Există, de asemenea, un model autosomal recesiv de moștenire, datorat mutațiilor genei CASQ2, care codifică proteina calciquestrin.

Alți factori care ar putea influența formarea acestuia sunt vârsta, sexul (bărbații mai în vârstă sunt mai susceptibili să sufere de aceasta), consumul de tutun, obezitate, Diabet, supratensiuni de putere sau niveluri de colesterolului LDL ridicat.

Adormirea bebelușului pe spate ajută la prevenirea sindromului de moarte subită a sugarului.

Simptome

Manifestările acestei patologii sunt:

  • Pierderea conștienței.
  • Lipsa de răspuns la orice stimul.
  • Nu mai respira (Stop respirator).
  • Pierderea culorii pielii. Pacientul trece de la o culoare roz la un albastru purpuriu.

Prevenirea

Având în vedere natura neașteptată a bolii, nsau există indicații care ajută la prevenirea morții subite cardiace. Cu toate acestea, Academia Americană de Pediatrie recomandă câteva sfaturi pentru a ajuta la prevenire sindromul morții subite a sugarului:

  • Pune copilul la Dormi pe spate, chiar și în timpul somnului.
  • Încercați să faceți bebelușul să doarmă pe o suprafață fermă, cum ar fi pătuțul și evitați să dormiți în pat cu adulții sau pe suprafețe mai puțin ferme, cum ar fi canapeaua.
  • Folosiți o foaie ușoară pentru a acoperi bebelușul și evitați utilizarea de perne, huse sau plapumi.
  • Monitorizați temperatura camerei astfel încât să nu fie prea mare.
  • Țineți copilul înăuntru spații fără fum.

Tipuri

În moartea subită există două subtipuri diferite:

Moarte subită la sugari

Acest sindrom este moarte subită și inexplicabilă a sugarilor cu vârsta sub un an și este principala cauză de deces în primul an de viață. În majoritatea cazurilor, moartea are loc între a doua și a patra lună, adesea în timp ce copilul doarme în pătuțurile lor.

Astăzi cauzele sunt necunoscute provocând moartea subită la copii.

Moarte subită la sportivi

Sportivii, în special gimnastele, bicicliștii și, mai presus de toate, fotbaliștii, alcătuiesc un grup de populație care poate experimenta acest episod în timpul activității fizice.

Deși știrile care depășesc cel mai mult în mass-media sunt de obicei cele legate de sportivi profesioniști, experții subliniază că toate, atât federat, cât și amator ar trebui să fie supuși unor examinări medicale specifice asiduu. Acest lucru se datorează, printre altele, faptului că multe dintre decesele bruște care apar la sportivii sub 35 de ani sunt cauzate de malformații cardiace congenitale care ar putea fi descoperite cu teste convenționale. Un alt procent mult mai mic din aceste evenimente este produs de cardiomiopatii, aritmii și alte cauze, cum ar fi droguri.

În cazul celor cu vârsta peste 35 de ani, aproape 90% din decesele bruște sunt cauzate de leziuni în arterele coronare cauzate, în multe cazuri, de consumul de tutun sau de un nivel ridicat de colesterol.

Astfel, efectuarea unui examen, ceva mai exhaustiv în cazul sportivilor federați, este esențială pentru a putea descoperi anomalii care pot duce ulterior la moarte subită cardiacă. Această evaluare ar trebui să includă: studiul istoricului personal și familial, o electrocardiogramă și o ecocardiografie.

Diagnostic

Datorită caracteristicilor acestei patologii, diagnosticul nu poate fi pus anterior. Cunoașterea simptomelor poate ajuta la intervenția rapidă și la încercarea de a salva viața pacientului.

Tratamente

Există un singur tratament eficient pentru a opri moartea subită cardiacă și acesta este defibrilare precoce. Această procedură constă în efectuarea unui șoc electric la inimă, prin lopeți sau plasturi, cu care este destinat să repornească activitatea electrică a inimii.

În cazul în care nu aveți la îndemână un defibrilator sau dacă nu știți cum să îl utilizați, se poate efectua resuscitarea cardiopulmonară; constând în masaj cardiac, combinând acest lucru cu resuscitarea gură la gură.

Există, de asemenea, posibilitatea implantării unui defibrilator atunci când, de exemplu, este detectat sindromul Brugada.

Alte date

Se calculează că 12,5% din decesele care apar în mod natural sunt decese subite și, dintre acestea, 88 la sută sunt de origine cardiacă.

Din numărul total de cazuri de moarte subită cardiacă, 80 la sută apar la pacienții cu boli cardiace ischemice, inclusiv boli ale arterelor coronare și ale arterelor periferice. Atât ocluzia arterei, cât și reperfuzia pot provoca aritmii, cum ar fi fibrilația ventriculară, ducând la moarte subită. Aceste cazuri apar de obicei la persoanele în vârstă expuse la factori de risc cardiovascular precum hipercolesterolemia, hipertensiunea arterială, obezitatea, diabetul și fumatul.

15% din decesele cardiace subite apar la pacienții cu boli cardiace structurale, cum ar fi cardiomiopatia hipertrofică, cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept și cardiomiopatia dilatată, printre altele, primele două fiind principalele cauze ale morții subite la tineri și sportivi.

În cele din urmă, mai puțin de cinci la sută din timp, cauzele morții subite cardiace apar la pacienții cu boli de inimă aritmogene, unde inima este normală din punct de vedere structural, dar are defecțiuni electrice. Bolile cardiace asociate cu aceste episoade de moarte subită sunt în principal sindromul Brugada și sindromul QT lung, dar nu trebuie să uităm sindromul QT scurt și tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică.

Factori de risc

Există anumiți factori care îi pot influența aspectul:

  • Că subiectul a experimentat un episod din aceste caracteristici înainte sau a avut rude cu antecedente.
  • Insuficienta cardiaca; adică faptul că inima are dificultăți în îndeplinirea funcțiilor sale (sau că acest lucru s-a întâmplat anterior).
  • După ce ați suferit un atac de cord (infarct miocardic)
  • După ce ați suferit anterior de aritmii cardiace.
  • Că procentul de sânge pompat de inimă în fiecare ritm, numit „fracțiunea de ejecție”, este egal sau mai mic de 40%.