De Jorge Dotto *

importanța

În ultimele săptămâni s-a vorbit mult despre trombofilie în mass-media. Cu toate acestea, este o pictură fără prea multă difuzie. Intr-adevar, trombofilia este un grup de afecțiuni ale sângelui caracterizată prin apariția trombozei venoase, adică a cheagurilor de sânge care obstrucționează circulația. În majoritatea cazurilor este ereditară, adică este o tulburare genetică care se transmite din generație în generație, deoarece este prezentă în ADN. Este frecvent în comunitățile de origine caucaziană (Europa și Asia), cum ar fi Argentina, unde majoritatea locuitorilor coboară din Europa. În țările în care prevalează această conformație, aceasta poate fi prezentă la 8-15% dintre locuitori.

Cauzat de alterarea unor gene ale factorilor de coagulare -proteine ​​a căror funcție este de a opri sângerarea prin formarea unui cheag-, ne-am putea imagina ca un dop generat de sânge „solidificat” și trombocite.

Cele mai frecvente trei boli genetice care cauzează trombofilie sunt factorul V Leiden (alterarea genei F5), protrombina (defect în gena F2) și deficitul de proteină C (mutație în gena PROC). Primele două sunt ereditare, în timp ce a treia se numește sporadică, deoarece manifestarea ADN are loc la un moment dat în viață. Celălalt tip de trombofilie se numește sindrom antifosfolipidic, o boală autoimună, în care sistemul imunitar atacă în mod greșit proteinele normale din sânge.

Deși este o afecțiune frecventă, există multe persoane care nu știu dacă o au, deoarece majoritatea nu au simptome. Să ne facem o idee despre informațiile genetice personale este ușor, accesibil și gratuit, trebuie doar să vorbim cu membrii familiei noastre. Fără îndoială, este un mod eficient de a colecta date și de a ști ce boli sunt predominante în arborele genealogic.

Persoana afectată prezintă un risc mai mare de a dezvolta un cheag într-o venă mare, cum ar fi piciorul (cea mai frecventă locație), provocând tromboză venoasă profundă (TVP) sau embolie pulmonară (PE), atunci când un tromb se deplasează și se depune în arterele plămânul.

Factorii care cresc riscul de a dezvolta cheaguri de sânge sunt legați de vârstă (în general peste 60 de ani), obezitate, leziuni, traume, intervenții chirurgicale și fumatul de țigări. Sarcina, administrarea de contraceptive orale, terapia de substituție hormonală (estrogeni și progesteron) în menopauză, tamoxifen (un medicament pentru tratamentul și prevenirea cancerului de sân), precum și unele tipuri de cancer (de exemplu, pancreasul). În cele din urmă, este necesar să se ia în considerare ca factor de risc faptul de a sta așezat o perioadă lungă de timp (călătorie lungă cu autobuzul, trenul, mașina sau avionul) sau cu odihna în pat mult timp din cauza unei boli.

Când se dezvoltă tromboza venoasă, luând în considerare faptul că partea din spate a piciorului este cea mai frecventă locație, apar simptome precum durerea și umflarea mușchiului gastrocnemius (gambei) și roșeața și încălzirea pielii din zonă.

Riscul contraceptivelor orale
Contraceptivele orale cresc riscul de tromboză venoasă, prin urmare, sunt contraindicate la femeile care au oricare dintre aceste boli genetice sau când prezența lor este suspectată din istoricul familial.

De fapt, dacă o femeie dorea să ia această combinație de hormoni, ar trebui efectuat un test genetic pentru a descoperi dacă este purtătoare a oricăreia dintre modificările genetice menționate. Luând un eșantion simplu de salivă sau sânge, ADN-ul celulelor este izolat și este identificat dacă există vreuna dintre mutațiile genetice. Dacă o femeie are oricare dintre aceste modificări în ADN-ul ei, nu trebuie să ia contraceptive orale. Acest lucru nu se întâmplă în practica zilnică și multe femei sunt expuse riscului fără să știe acest lucru.

Trombofilie și sarcină

Majoritatea femeilor cu această tulburare pot avea o sarcină normală, fără complicații. Aceste boli genetice care cauzează tromboza venoasă ar pune femeile afectate la un risc mai mare de avorturi spontane (pierderea sarcinii). De asemenea, ar putea crește riscul altor complicații în timpul sarcinii, cum ar fi preeclampsie (tensiune arterială crescută), restricție de creștere a fătului, abruptie placentară (separarea placentei de peretele uterului).

Un studiu publicat în 2006 a arătat că această boală dublează aceste complicații în timpul sarcinii, inclusiv avortul spontan. În ciuda acestui fapt, chiar și astăzi această asociere cauzală este o problemă controversată care este încă evaluată de alte centre de cercetare medicală.

De asemenea, se arată că atunci când o femeie are sindromul antifosfolipidic (cunoscut și sub numele de sindromul antifosfolipidic sau sindromul anticorpului antifosfolipidic) are un risc crescut de complicații în timpul sarcinii. Cu toate acestea, utilizarea a două medicamente anticoagulante combinate, cum ar fi heparina și aspirina (acid acetilsalicilic) în doze mici, reduce riscul pierderii sarcinii.

În concluzie, sunt mulți oameni care nu știu că au trombofilie și cel mai probabil nu au manifestări negative, deoarece majoritatea cazurilor sunt asimptomatice. Este important să se excludă posibilitatea acestei boli dacă o femeie dorește să ia contraceptive orale și acest lucru se face cu ușurință cu un test genetic simplu.

De asemenea, trebuie luat în considerare faptul că minoritatea cazurilor poate genera complicații în timpul sarcinii, dar știind dacă aveți vreunul dintre tipurile de trombofilie, există tratament. Prin urmare, cunoașterea ne permite să o prevenim și, în cele din urmă, să o tratăm eficient. Trombofilia este un alt exemplu clar de „medicină personalizată” și importanța implementării „prevenirii genetice”.

Jorge Dotto este patolog (UBA) și genetician. Autor al „ADN-ului plăcerii. Cum influențează genetica gusturile și pasiunile noastre”. @JorgeDotto