Trombofilie și sarcină (I)

sarcină

Trombofilia este o tulburare a sistemului de coagulare a sângelui, știți despre subiect? Thromobphilia se caracterizează printr-o modificare a echilibrului dintre formarea și distrugerea cheagurilor care pune individul la un risc mai mare de fenomene trombotice (formarea de cheaguri arteriale sau venoase).

Această tulburare poate fi moștenită, dobândită sau amestecată.

Trombofilia ereditară sau congenitală este de origine genetică, adică individul o moștenește de la părinți sau de la alte rude și se naște cu această alterare, care se poate manifesta mai târziu, rar în copilărie sau la maturitate.

Trombofilia dobândită se dobândește la un moment dat în viață, adică individul nu se naște cu această modificare. Poate fi primar, atunci când este singura manifestare, sau secundar, atunci când este asociat cu o altă boală autoimună.

Cum se manifestă clinic?

Majoritatea persoanelor care au o trombofilie nu o cunosc, deoarece nu au simptome. Incidența este variabilă, dar se estimează că în Statele Unite 1 din 5 persoane are o trombofilie.

Modul în care se manifestă este prin apariția fenomenelor trombotice (formarea cheagurilor arteriale sau venoase); astfel, acestea sunt asociate cu risc crescut de tromboză venoasă profundă, cel mai frecvent sit este în venele profunde ale picioarelor, tromboembolism pulmonar (atunci când un tromb venos se detașează și afectează vasele pulmonare), sau prin complicații arteriale, cum ar fi accidente cerebrovasculare (hemiplegie) sau accidente coronare (infarct miocardic acut).

După cum am spus, există un risc mai mare, dar nu înseamnă că toate persoanele care poartă trombofilie vor avea aceste complicații, de fapt majoritatea nu au niciodată manifestări și nu știu că sunt purtători ai acestei patologii. Cu toate acestea, există câțiva factori care sunt asociați cu un risc mai mare de a dezvolta tromboză și la acei oameni care au, de asemenea, o trombofilie, atunci când se adaugă împreună, poate apărea o manifestare; acestea sunt: ​​imobilizarea, fracturile, intervenția chirurgicală, utilizarea estrogenilor sau a contraceptivelor orale.

Ce se întâmplă în timpul sarcinii?

În primul rând, în timpul sarcinii există o tendință naturală spre formarea cheagurilor (în acel echilibru despre care vorbeam între formare și distrugere); Aceasta apare ca un mecanism natural al corpului ca o modalitate de a se proteja și pregătește-te să oprești sângerarea pe care o vei suferi în timpul nașterii.

Această tendință protrombotică înseamnă că la unele femei cu trombofilie, atunci când sarcina este asociată ca factor de risc, pot apărea unele manifestări în timpul acesteia sau în puerperiu. Cu toate acestea, majoritatea femeilor cu trombofilie au o sarcină necomplicată.

În al doilea rând, această tendință mai mare la tromboză afectează și vasele placentei și poate apar complicații ale sarcinii cum ar fi: avort recurent sau pierderea sarcinii înainte de 20 de săptămâni de mai multe ori; moarte fetală după 20 de săptămâni. (obito); restricție de creștere fetală intrauterină, atunci când fătul crește mai puțin decât se aștepta pentru vârsta gestațională (conform tabelelor cu ultrasunete); preeclampsie severă, care este o stare indusă de sarcină asociată cu creșterea tensiunii arteriale, edem sau retenție de lichide și albuminurie sau pierderea albuminei în urină, care poate fi asociată cu alte complicații; Desprinderea prematură a unei placente normo-inserate, atunci când placenta se desprinde înainte de naștere, o afecțiune care poate fi gravă, cu complicații materne severe și moarte fetală.

Cea mai frecventă situație este că femeia nu are antecedente de complicații trombotice și că diagnosticul este pus pentru oricare dintre aceste complicații ale sarcinii; deși multe femei cu trombofilie au sarcini normale și, pe de altă parte, toate aceste complicații se pot datora altor cauze.

În orice caz, majoritatea autorilor sunt de acord că, în fața acestor complicații ale sarcinii, prezența trombofiliei ar trebui suspectată și, prin urmare, investigată.

Care sunt tipurile de trombofilie?

A) Trombofilie dobândită - Sindromul anticorpilor antifosfolipidici (APS)

În mod normal, sistemul imunitar produce anticorpi pentru combaterea bolilor infecțioase sau ca răspuns natural la respingerea unui țesut sau organ transplantat.

Aceasta este o boală dobândită a sistemului imunitar caracterizată prin producerea de anticorpi împotriva fosfolipidelor sau mai precis împotriva anumitor proteine ​​legate de fosfolipide, care sunt molecule prezente în membranele celulare și care sunt necesare pentru a menține echilibrul despre care vorbeam între producția de cheaguri și distrugere. Rezultatul este că, atunci când acești anticorpi sunt prezenți, există o tendință mai mare la tromboză.

Sindromul anticorpilor antifosfolipidici poate fi primar, atunci când nu este asociat cu o altă boală și se caracterizează deoarece anticorpii pot fi prezenți într-un anumit moment și apoi pot dispărea (remisiunea bolii). sau secundar atunci când este asociat cu alte boli imunologice cronice, cum ar fi lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă etc.

Studiile efectuate în mediul nostru arată că APS este trombofilia care a fost asociată cel mai frecvent cu complicațiile sarcinii.

Studiile efectuate în mediul nostru au arătat că prevalența anticorpilor antifosfolipidici în populația generală este de 7%, adică 7% dintre indivizi au la un moment dat anticorpi antifosfolipidici.

Pentru a diagnostica APS, este necesară prezența sau istoricul unei manifestări clinice (vasculare sau reproductive) pe lângă anticorpii pozitivi.

B) Trombofilii ereditare

Acestea, așa cum am menționat deja, sunt de origine genetică. Modificarea este fundamental o mutație în anumite gene legate de sinteza anumitor factori de coagulare. Astfel, cele mai frecvente modificări din mediul nostru sunt:

• MTHFR C677T - Mutația variantei termolabile a metilen tetra hidro folat reductazei. Transmiterea sa este de natură recesivă, deci este necesar să fie moștenită de la ambii părinți (homozigoți) pentru a se manifesta ca factor de risc protrombotic. În populația noastră există o prevalență ridicată a purtătorilor heterozigoți. Este asociat cu hiperhomocisteinemie și nu necesită întotdeauna tratament anticoagulant.

• Factorul V Leiden - Mutația factorului V Leiden sau rezistența la proteina C. activată Este cea mai frecventă modificare în alte țări, de exemplu: Chile, SUA.

• Factorul G20210A - Mutația genei protrombinei. La fel ca factorul V Leiden, acestea sunt moștenite într-un mod autosomal dominant, adică dobândirea acestuia de la unul dintre părinți ajunge.

• Deficiență de proteine ​​C - Rezultate de la multe mutații. Valorile acestei proteine ​​nu sunt modificate semnificativ în timpul sarcinii.

• Deficiență de proteină S - Nivelurile acestei proteine ​​scad semnificativ în timpul sarcinii de la început și se mențin până la puerperiu în condiții normale, astfel încât în ​​această perioadă poate fi supra-diagnosticat.

• Deficitul de antitrombină III - Este cel mai puțin frecvent dintre trombofilii, dar prezența sa este asociată cu un risc ridicat de tromboză în timpul și în afara sarcinii.

Lasă un comentariu Anulează răspunsul

Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a posta un comentariu.