Portofoliul de cercetare al autismului al NICHD se întinde pe toate institutele, inclusiv în circumscripțiile externe care susțin cercetarea privind ASD și alte dizabilități intelectuale și de dezvoltare (IDD). NICHD desfășoară, de asemenea, unele proiecte de cercetare legate de autism prin programul său intramural. În plus, diferite entități intramurale și extramurale din cadrul NICHD sponsorizează sau efectuează cercetări care, deși nu se concentrează pe autism, pot ajuta la înțelegerea mai bună a proceselor moleculare și de dezvoltare implicate în fiziopatologia autismului. Unele dintre aceste inițiative sunt descrise mai jos:

autist

Progresele și activitățile Institutului

În calitate de participant la Comitetul de coordonare inter-agenții pentru autism (IACC) la nivel guvernamental, NICHD sprijină cercetarea autismului pe baza celor șapte domenii de întrebare ale planului strategic de cercetare. A autismului de la IACC:

  • Întrebarea 1: Când ar trebui să fiu îngrijorat?
  • Întrebarea 2: Cum pot să înțeleg ce se întâmplă?
  • Întrebarea 3: Ce a făcut ca acest lucru să se întâmple? Poate fi prevenită?
  • Întrebarea 4: Ce tratamente și intervenții vor ajuta?
  • Întrebarea 5: Unde pot merge pentru servicii?
  • Întrebarea 6: Ce ne rezervă viitorul, în special pentru adulți?
  • Întrebarea 7: Ce alte necesități de infrastructură și supraveghere trebuie să vă îndepliniți?

NICHD sprijină și efectuează cercetări în toate cele șapte domenii, sprijinind în special cercetarea cu privire la întrebările 1 și 2.
O mare parte din cercetările efectuate de NICHD asupra autismului se desfășoară prin intermediul programului Autism Centers of Excellence (ACE), un program trans-NIH. Proiectul ACE, creat în 2007, a fost consolidarea a două inițiative de cercetare anterioare - Programele de colaborare pentru excelență în autism și Studiile de îmbunătățire a cercetării și tratamentului autismului, conduse de NICHD. ACE a încercat să coordoneze mai bine cercetarea autismului în NIH.

Întrebarea IACC 1: Diagnosticul ASD

Cercetările legate de IACC Întrebarea 1 susținută de NICHD urmăresc să dezvolte și să îmbunătățească instrumentele de diagnosticare și evaluare a ASD. Departamentul pentru dizabilități intelectuale și de dezvoltare (IDDB) sprijină cercetarea extramurală care explorează modalități de validare și îmbunătățire a instrumentelor de evaluare și diagnostic ASD, cum ar fi Lista de verificare modificată pentru autism la copii mici (M-CHAT), un instrument eficient de evaluare pentru copiii cu vârsta de 16 ani luni până la 2 ani și jumătate. IDDB sprijină, de asemenea, dezvoltarea de noi instrumente de evaluare, în special pentru copiii cu vârsta mai mică de 24 de luni, și dezvoltarea instrumentelor de evaluare a simptomelor și a funcționării zilnice a persoanelor cu TSA.

De asemenea, susține studii care ar putea oferi informații cu privire la dezvoltarea de noi instrumente de evaluare în viitor. Cercetarea finanțată de IDDB urmărește caracteristicile anatomice, funcționale, emoționale, comunicative și comportamentale ale sugarilor cu risc crescut de TSA în timp pentru a dezvolta și îmbunătăți precizia pe termen lung a instrumentelor de diagnostic și a prognosticului TSA. IDDB susține, de asemenea, eforturile sistematice de identificare a variantelor genetice asociate cu autismul, cu scopul final de a dezvolta un nou sistem de diagnostic și clasificare timpurie. Studiile de cercetare susținute de IDDB abordează, de asemenea, dezvoltarea simptomelor lingvistice și senzoriale ale ASD în timpul copilăriei, care ar putea oferi, de asemenea, date utile pentru instrumentele de evaluare.

Sprijinul IDDB pentru cercetare este completat de sprijinul din partea Departamentului de Dezvoltare și Comportament al Copilului (CDBB) pentru cercetarea proceselor normale de dezvoltare. Datele privind dezvoltarea atenției comune, a orientării sociale, a comunicațiilor și a funcționării emoționale oferă repere importante pentru înțelegerea modului în care se dezvoltă deficitele timpurii ale acestor abilități la persoanele cu TSA.

Oamenii de știință intramurali NICHD efectuează, de asemenea, cercetări legate de această întrebare IACC. Prin intermediul Departamentului său de epidemiologie, în cadrul Diviziei de cercetare intramurală a sănătății populației (DIPHR), Institutul evaluează activ M-CHAT pentru TSA și alți algoritmi de evaluare a dezvoltării. DIPHR efectuează, de asemenea, cercetări privind modelele de creștere, dezvoltarea fizică și nivelurile hormonilor în timpul copilăriei în autism.

Întrebarea 2 a IACC: ASD Biology

Mai multe departamente extramurale NICHD susțin cercetarea asupra tulburărilor neurodezvoltării și comportamentale, cum ar fi autismul, prin caracterizarea proceselor de dezvoltare, a proceselor cognitive, a sistemelor senzoriale și motorii și a mecanismelor moleculare și neuronale relevante pentru biologia bolii și simptomele acesteia.

De exemplu, IDDB sprijină cercetarea privind biologia ASD, inclusiv studii privind procesele de dezvoltare care stau la baza biologiei ASD în timpul copilăriei. Această cercetare urmărește să caracterizeze deficiențele cognitive și senzoriale/motorii din ASD, cum ar fi dificultățile de recunoaștere a emoțiilor de pe fețe și vorbire și disfuncții în percepția timpului sau diferențele de sunete. IDDB susține, de asemenea, cercetarea cu privire la baza moleculară și neurologică a TSA la om, precum și la organismele model. Cercetarea finanțată definește, de asemenea, rolul genelor și riscul de ASD în dezvoltarea și funcționarea creierului și mapează căile biochimice și rețelele neuronale din creierul persoanelor cu ASD pentru a determina modul în care aceste caracteristici biologice se corelează cu comportamentele sau simptomele.

IDDB este, de asemenea, interesat de cercetarea proceselor biologice pe care ASD le are în comun cu bolile comorbide sau bolile genetice cauzale, cum ar fi sindromul Fragile X, sindromul Rett, sindromul Angelman și sindromul Prader-Willi. IDDB finanțează, de asemenea, cercetarea pentru a găsi sau caracteriza subtipurile de autism, identificând noi gene legate de riscul de TSA și stabilind corelații între genele de risc, structura și funcția creierului și simptomele.

  • Constatări acceptate de IDDB: Într-un studiu recent, cercetătorii au examinat aproximativ 100 de copii la 7 luni și din nou la 2 ani. Copiii diagnosticați ulterior cu autism au durat cu o fracțiune de secundă mai mult pentru a-și schimba privirea la 7 luni decât au făcut în mod normal copiii în curs de dezvoltare. Diferența în rezultatele testelor grupurilor a fost de 25 până la 50 de milisecunde, prea scurtă pentru a fi detectată în interacțiunile sociale cu un copil. Cu toate acestea, această diferență a fost măsurabilă folosind un software sofisticat de urmărire a ochilor. În cele din urmă, aceste tipuri de măsurători ar putea fi utilizate pentru a sprijini diagnosticul precoce al autismului. (PMID: 23511344)

În plus, programul CBDB în psihobiologie, neuroștiințe comportamentale și psihologia cognitivă a dezvoltării finanțează studii pentru identificarea și caracterizarea căilor implicate în comportament și dezvoltarea creierului, inclusiv cele din câmpurile comportamentale senzoriale, motorii, lingvistice, cognitive și sociale, toate afectate negativ de ASD. Studiile efectuate de acest departament privind copiii în curs de dezvoltare „în mod normal” sunt un reper important pentru înțelegerea diferențelor observate la copiii cu TSA.

Departamentul de biologie a dezvoltării și variația structurală (DBSVB) sprijină, de asemenea, cercetarea privind dezvoltarea normală și anormală legată de cauzele și prevenirea defectelor genetice și congenitale, precum și instruirea în cercetare în domeniile medical și academic. Relevante, cu accent pe biochimie, mecanisme genetice și celulare ale dezvoltării timpurii care pot fi afectate negativ în tulburări precum TSA.

Secțiunea de fiziologie celulară și sinaptică, în cadrul programului de neuroștiințe ale dezvoltării din cadrul Diviziei de cercetare intramurală (DIR), se concentrează pe dezvoltarea și reglarea sinapselor din cortexul cerebral și hipocamp. Rețelele din aceste zone sunt afectate negativ în TSA și alte tulburări ale creierului.

Întrebarea IACC 3: Cauze și prevenirea TSA

IDDB susține în mare măsură studiile la oameni și animale cu privire la cauzele ASD, inclusiv investigarea proceselor și căilor asociate cu ASD, simptomele autismului, comorbiditățile comune și factorii de protecție ai ASD. IDDB oferă un mare sprijin în domeniile geneticii și epigeneticii. IDDB finanțează studii privind identificarea, exprimarea, reglarea și interacțiunile variațiilor genetice legate de ASD și ale comportamentelor și simptomelor legate de autism. De asemenea, susține cercetarea cu privire la potențialii factori de risc de mediu și biomarkeri ai ASD, inclusiv interacțiunile dintre gene și mediu.

În plus, două laboratoare din cadrul DIR efectuează cercetări privind biologia ASD:

  • Secțiunea Dismorfologie Moleculară efectuează cercetări cu privire la un nou endofenotip potențial al TSA legat de hipocolesterolemie.
  • Secțiunea de genomică clinică folosește un model de cultură celulară pentru a studia rețelele neuronale în autism. Cercetările sale examinează, de asemenea, expresia ARN necodificator în creierul persoanelor cu autism.

Întrebarea IACC 4: Intervenții pentru TSA

IDDB sprijină cercetarea privind dezvoltarea și evaluarea terapiilor și tratamentelor pentru ASD, simptomele acestuia și tulburările asociate, cum ar fi sindromul X fragil, precum și efectele pe termen lung ale acestor intervenții. Obiectivele potențiale de tratament includ comportamente repetitive, atenție comună, abilități sociale, împărtășirea emoțiilor, înțelegerea simbolurilor, limbajul și comunicarea, anxietatea și iritabilitatea, precum și insistența asupra acestora. Cercetătorii care lucrează cu modele animale și subiecți umani au în vedere diferite tipuri de tratamente, de la intervenții comportamentale și educaționale până la tratamente farmaceutice, inclusiv tratamente complete care combină abordări comportamentale și medicamente.

  • Constatări acceptate de IDDB: Un studiu recent realizat de rețeaua ACE a constatat că îndreptarea atenției copiilor de vârstă preșcolară cu TSA a crescut vocabularul și abilitățile lingvistice ale copiilor până la vârsta de 8 ani, comparativ cu un grup de control. În cadrul intervenției, adulții au atras în mod activ atenția copiilor, arătând spre jucării și folosind alte gesturi.

Întrebarea IACC 5: Servicii pentru persoanele cu ASD

În calitate de agenție de investigație, NICHD își concentrează eforturile pe evaluarea serviciilor - cum sunt furnizate și cât de eficiente sunt, de exemplu - mai degrabă decât să le furnizeze direct. De exemplu, IDDB susține unele studii privind metodele de dezvoltare sau îmbunătățire a serviciilor pentru persoanele cu ASD, inclusiv servicii care învață abilități de viață și asigură siguranța fizică a persoanelor cu ASD.

Întrebarea 6 a IACC: Sănătate pe tot parcursul vieții cu TSA

Majoritatea cercetărilor NICHD abordează originile biologice ale ASD, ceea ce înseamnă că inițiativele legate de această întrebare sunt realizate de alte agenții. Cu toate acestea, prin IDDB, NICHD susține un studiu legat de această întrebare, care se concentrează pe predarea abilităților sociale adolescenților cu autism de înaltă funcționare.

Întrebarea IACC 7: Infrastructură pentru investigații ASD

O mare parte din activitatea Institutului în acest domeniu este legată de sprijinirea programului ACE. În 2012, NICHD a acordat 100 de milioane de dolari pentru a continua să sprijine programul. Institutul sprijină, de asemenea, alte proiecte legate de infrastructura de cercetare ASD, inclusiv resurse din baza de date națională de cercetare a autismului, Brain and Other Tissue Bank și NeuroBioBank, care sunt descrise în secțiunea Alte progrese. Și activitățile de mai jos.

Alte progrese și activități

Pentru a-și atinge obiectivele de cercetare privind autismul, NICHD susține o serie de activități suplimentare legate de tulburare. Unele dintre aceste activități sunt gestionate prin unitățile menționate mai sus; altele fac parte din inițiative cross-NIH sau inițiative de colaborare la care participă NICHD. Unele dintre aceste inițiative sunt menționate mai jos: