celulelor

Daniela

Daniela este o mare luptătoare de 4 ani, care în decembrie 2016 a fost diagnosticată cu o boală rară numită Histiocitoza celulelor Langerhans sau cunoscută și sub numele de histiocitoză X. Este rară, afectează 1 din 200.000 de copii, deși poate apărea la orice vârstă și cauza sa este necunoscută. Histiocitoza celulelor Langerhans se caracterizează prin proliferarea celulelor Langerhans („histiocite” de celule albe din sânge care ajută la combaterea infecției) în diferite organe și sisteme. Această proliferare determină formarea de tumori și/sau deteriorarea organelor, fie localizate, fie diseminate, ceea ce dă naștere unei mari diversități de prezentări clinice. În cazul Danielei, boala se prezintă într-un mod unisistemic, cu leziuni osoase multiple și asociată cu diabet insipid.

În decembrie 2016, Daniela a prezentat o imagine clinică a polidipsie severă și poliurie (aport crescut de apă care apare concomitent cu generarea unui volum mai mare de urină), vărsături, pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate. După o lună de teste infinite și agresive pentru Daniela și vizite epuizante la diferite spitale, în cele din urmă la Spitalul de la Vall d'Hebron au reușit să distrugă cu disperare instinctul inconfundabil al părinților.

Daniela a fost diagnosticată cu Diabet insipid, care este o boală rară cauzată de un deficit al secreției de hormon antidiuretic (ADH), numit și vasopresină, cu pierderea consecventă a reglării echilibrului apei din organism (sete excesivă și eliminarea unui volum mare de urină).

Tratamentul la alegere este desmopresina, care este un analog sintetic al ADH cu o acțiune antidiuretică mai lungă decât hormonul natural și efect vasopresor minim. Desmopresina poate fi administrată intranazal, ceea ce este foarte convenabil pentru Daniela, dar are dezavantaje: trebuie să mergeți la spital pentru aceasta în fiecare lună, este furnizat în doze mici care expiră la 5 zile după deschidere și trebuie păstrat la frigider.

2018 - în prezent

Din păcate, în acea zi am fost informați și despre existența mai multor leziuni osteolitice localizate în diferite oase ale craniului, la genunchi și la piciorul drept, care necesitau tratament cu chimioterapie. În februarie 2018, după un an de tratament exhaustiv, ni s-a confirmat că nu există dovezi ale unor leziuni osteolitice anterioare sau ale unor noi descoperiri, așa că Daniela reușise să rezolve leziunile!

Fără a avea abia un an să savureze triumful, în Septembrie 2018 Daniela a mers din nou la spital datorită apariției durerii cervicale și au fost identificate noi leziuni osteolitice în craniu, vertebra cervicală C3, osul iliac drept și humerus și femurul stâng și tibia, pentru care Daniela a fost diagnosticată cu reactivare a boala ei și primește în prezent tratament de chimioterapie.

Ne poti ajuta?

Din cauza lipsa resurselor publice și lipsa de interes din partea instituțiilor private Pentru a investiga în continuare această boală rară, datorită incidenței sale scăzute, nu există aproape niciun studiu clinic care să ajute la identificarea cauzei bolii, biomarkeri pentru diagnostic și/sau noi tratamente eficiente pentru cele mai grave forme ale bolii.

Principala sursă de finanțare pentru cercetarea asupra acestei boli sunt rudele copiilor afectați., dar durează aproximativ 50.000 € pe an pentru a menține un proiect activ sunt necesare cercetări și resurse noi.

"Zâmbetul Danielei”Este o asociație non-profit pe care părinții Danielei au creat-o pentru a organiza activități nesfârșite (copii, sport, agrement etc.) pentru a obține resurse care vor fi destinate în întregime creării unei linii de cercetare privind histiocitoza celulelor Langerhans în spitalul La Vall d'Hebron din Barcelona, ​​astfel încât Daniela și toți copiii afectați să zâmbească atât de tare.

Boala

Histiocitoza celulelor Langerhans este o afecțiune care afectează 1 din 200.000 de oameni din lume, în principal copii. În fiecare an sunt necesare 50.000 de euro pentru a menține ancheta activă.

Donații

Toate donațiile primite vor fi destinate în întregime investigării bolii, histiocitozei celulelor Langerhans și vor fi prin Spitalul Vall d'Hebron din Barcelona.

Urmăriți-ne pe Instagram!

Prin contul de Instagram @ lasonrisadedaniela2019 vom explica evoluția Danielei și tot ce ține de anchetă. Urmează-ne! Vă așteptăm în hashtagul #lasonrisadedaniela

#lasonrisadedaniela | Asociația de cercetare nonprofit a histiocitozei celulare Langerhans