darier

Cunoscută și sub denumirea de disceratoză foliculară, boala Darier este o alterare cromozomială dominantă. Aceasta înseamnă că este suficient să apară la unul dintre cei doi părinți pentru ca urmașii să sufere de boală.

Istoria naturală a bolii este un curs lent. Prin urmare, pacientul rămâne asimptomatic până în a doua sau a treia decadă a vieții, chiar dacă s-a născut odată cu mutația. Este caracteristic faptul că procesul de keratinizare se deteriorează progresiv, până când în cele din urmă duce la formarea papulelor.

Leziuni dermatologice

Leziunile dermatologice tipice bolii Darier sunt papulele. Inițial, aceste papule sunt de culoare roz, dar în timp se pot întuneca din cauza modificărilor pigmentării pielii. Acest lucru indică faptul că este găsirea frecventă a papulelor roz (mai recent) și altele cu un ton maro sau aramiu (mai vechi).

Când afectarea dermatologică este într-o stare avansată, papulele capătă o dimensiune mai mare. Tocmai din acest motiv, unele papule se pot suprapune, dând naștere plăcilor. Această modificare se numește „creștere papilomatoasă” și este mai frecventă în zonele bogate în glande sebacee (regiuni seboreice).

De obicei, examinarea fizică a pacientului arată leziunile cu ochiul liber. De obicei apare pe față (fruntea este unul dintre locurile caracteristice), pe urechi, gât, spate, scalp și partea superioară a pieptului.

Grăsimea este produsă fiziologic în zonele seboreice. Acest proces este un mecanism de apărare al corpului atunci când vine vorba de prevenirea colonizării multor microorganisme care se află în mod normal în straturile mai adânci ale pielii.

Problema rezidă într-un exces de producție seboreică, uleiurile naturale ale corpului se acumulează și în această situație pot apărea alte bacterii decât flora epidermică. Aceste bacterii sunt agenți patogeni oportuniste care profită de o situație de apărare scăzută pentru a coloniza glandele și a se hrăni cu producția de sebum.

Când se întâmplă acest lucru, papulele se infectează și degajă un miros caracteristic mirositor. Dacă microorganismul nu este eliminat, procesul infecțios continuă să progreseze. Consecința este că se formează cruste gălbui și purulent.

Explorarea fizică

De obicei, examenul fizic al pacientului leziunile sunt vizibile cu ochiul liber. De obicei apare pe față (fruntea este unul dintre locurile caracteristice), pe urechi, gât, spate, scalp și partea superioară a pieptului.

Ca și alte afecțiuni dermatologice, sunt afectate zonele flexibile. Prin urmare, coatele, zona cutanată posterioară a genunchilor, inghinele, axilele etc. trebuie studiate în detaliu. Și datorită apropierii sale de flora intestinală, de asemenea regiunea peritoneală.

S-a observat anterior că papulele roz sunt cele mai reprezentative a bolii. Acest lucru se întâmplă în zone expuse la stres mecanic și în contact cu mediul, cum ar fi palmele mâinilor și picioarelor.

Dar nu este întotdeauna așa, pot apărea papule albicioase pe gustul adolescenților. Această modificare este cunoscută sub numele de leucoplakie.

Diagnosticul și tratamentul bolii Darier

Diagnosticul se bazează în principal pe suspiciunea clinică. Pentru a confirma acest lucru, este necesar să se efectueze un studiu genetic, deoarece această patologie respectă un model de moștenire autozomală. Aceasta înseamnă că modificarea responsabilă de boală este ereditară la descendenți.

Unul dintre cei mai sensibili markeri care confirmă diagnosticul este mutația genei ATPA2. cu toate acestea, expresia bolii este diferită pentru fiecare pacient.

Severitatea depinde de un factor utilizat pe scară largă în genetică clinică cunoscut sub numele de „penetranță”, care nu este altceva decât gradul de expresie al unei mutații genetice.

Tratamentul va depinde de gravitatea afecțiunii. Din acest motiv, în cele mai ușoare cazuri, se efectuează monitorizarea evolutivă și se recomandă luarea unor măsuri preventive, cum ar fi limitarea expunerii la lumina soarelui etc. În timp ce în cele mai grave cazuri este necesar să începeți un tratament cu antibiotice pentru combaterea infecțiilor.

  • Pani, B. și Singh, B. B. (2008). Boala Darier: o perspectivă de semnalizare a calciului. Științele vieții celulare și moleculare. https://doi.org/10.1007/s00018-007-7397-z
  • Sehgal, V. N. și Srivastava, G. (2005). Boala Darier (Darier-White)/keratoza foliculară. Jurnalul Internațional de Dermatologie. https://doi.org/10.1111/j.1365-4632.2004.02408.x
  • Dodiuk-Gad, R., Cohen-Barak, E., Ziv, M., Shani-Adir, A., Shalev, S., Chazan, B., ... Rozenman, D. (2013). Aspecte bacteriologice ale bolii Darier. Jurnalul Academiei Europene de Dermatologie și Venereologie. https://doi.org/10.1111/jdv.12025
  • Dhitavat, J., Fairclough, R. J., Hovnanian, A. și Burge, S. M. (2004). Pompe de calciu și keratinocite: lecții din boala Darier și boala Hailey-Hailey. British Journal of Dermatology. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2004.05904.x
  • Burge, S. (1999). Tratamentul bolii Darier. Dermatologie clinică și experimentală. https://doi.org/10.1046/j.1365-2230.1999.00416.x

A absolvit Medicina la Universidad de los Andes (ULA), Mérida, Venezuela, în 1993. De mai bine de 25 de ani Dr. Nelton Abdón Ramos Rojas a lucrat ca Chirurg. Pentru o perioadă lungă de timp, a fost rezidentă în ginecologie și obstetrică la Spitalul Sor Juana Inés de la Cruz din Mérida. În 1999 a intrat în Anestezie postuniversitară de la Universidad de los Andes, unde a absolvit în 2002. Are numeroase studii experiență în gestionarea durerii perioperatorii. Anestezist bariatric. În plus, Dr. Nelton Ramos este cofondator al Spitalului Materno Infantil Samuel Dario Maldonado de Barinas (Venezuela): acționează ca șef al sălii de operație de 4 ani. În prezent se află în cabinet privat.