Există trei forme comune de boală Niemann-Pick (ENP):

niemann-pick

  • Tastați A.
  • Tipul B
  • Tastați C

Fiecare tip afectează diferite organe. Poate compromite sau nu sistemul nervos central și respirația. Fiecare tip poate provoca simptome diferite și poate apărea în momente diferite de-a lungul vieții.

Cauze

Tipul C apare atunci când organismul nu poate descompune corect colesterolul și alte grăsimi (lipide). Acest lucru duce la prea mult colesterol în ficat și splină, precum și la cantități excesive de alte lipide din creier. Tipul C este mai frecvent în rândul puertoricanilor de origine spaniolă.

Tipul C1 este o variantă de tip C. Acesta implică o tulburare care interferează cu modul în care colesterolul se mișcă între neuroni. Este o variantă de tip C. Acest tip de boală a fost observat doar la populația franco-canadiană din județul Yarmouth, Nova Scotia.

Simptome

Simptomele variază. Alte afecțiuni pot provoca simptome similare. Etapele incipiente ale bolii pot provoca doar câteva simptome. O persoană nu poate avea niciodată toate simptomele.

Tipul A începe, în general, în primele câteva luni de viață. Simptomele pot include:

Tipul C și C 1 afectează de obicei copiii de vârstă școlară. Cu toate acestea, poate apărea în orice moment de la începutul copilăriei până la vârsta adultă. Simptomele pot include:

Teste și examene

Alte examene ar putea include:

  • Aspirat medular
  • Biopsie hepatică (de obicei nu este necesară)
  • Examinarea ochiului cu lampă cu fantă
  • Teste pentru a verifica nivelurile de sfingomielinază acidă

Tratament

În acest moment, nu există un tratament eficient pentru tipul A al acestei boli.

Un nou medicament, numit miglustat, este disponibil pentru a contracara simptomele sistemului nervos cauzate de tipul C.

Grupuri de sprijin

Aceste organizații pot oferi asistență și mai multe informații legate de boala Niemann-Pick:

  • Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral: www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
  • Fundația Națională Niemann-Pick Disease Foundation: nnpdf.org
  • Organizația Națională pentru Tulburări Rare: rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Așteptări (prognostic)

ENP tip A В este o boală gravă. De obicei duce la moarte până la vârsta de 2 până la 3 ani.

Persoanele cu tipul B pot trăi până la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă.

Verificați cu furnizorul dvs. dacă copilul dumneavoastră are simptome ale acestei boli, cum ar fi:

  • Probleme de dezvoltare
  • Probleme de hrănire
  • Creștere insuficientă în greutate

Prevenirea

Toate tipurile de boală Niemann-Pick sunt autosomale recesive. Aceasta înseamnă că ambii părinți sunt purtători. Fiecare părinte are o copie a genei anormale fără să prezinte semne ale bolii.

Când ambii părinți sunt purtători, există 25% șanse ca copilul lor să aibă boala și 50% șanse să fie purtători.

Denumiri alternative

ÎN P; Deficitul de sfingomielinază; Tulburarea depunerii de grăsime - boala Niemann-Pick; Tulburare de depunere lizozomală Niemann-Pick