Clinica de zi cu zi

Informații despre articol

Istoricul articolului:

ascunde

Primit pe 22 februarie 2018
Acceptat la 14 iulie 2018
Pe net 21 decembrie 2018

Cuvinte cheie:

* Autorul corespunzator

Cuvinte cheie:

Inés Monte Collado a, *, Dolors Llobera Serentill b

la ABS Can Vidalet. b EAP Can Vidalet. Esplugues de Llobregat, Barcelona.

rezumat

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă care implică pierderea progresivă a neuronilor motorii superiori și inferiori. Cea mai frecventă formă de debut este slăbiciunea musculară. Principalele complicații sunt respiratorii și nutriționale.

Rolul medicului de familie este esențial pentru diagnosticarea precoce a acestuia. Îngrijirea în unități specializate optimizează resursele și îmbunătățește calitatea vieții acestor pacienți.

Ce ascunde disfonia: scleroza laterală amiotrofică

Abstract

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă care implică pierderea progresivă a motoneuronilor superiori și inferiori. Slăbiciunea musculară este principala prezentare. Principalele complicații sunt cele respiratorii și nutriționale.

Rolul asistenței primare este esențial pentru diagnosticarea precoce. Atenția în unități specializate optimizează resursele și îmbunătățește calitatea vieții acestor pacienți.

Bărbat de 76 de ani care a prezentat disfonie de 4 luni de evoluție.

Antecedente personale: hipertensiune arterială (HTN), esofagită de reflux gastroesofagian, sindrom anxietate-depresiv, polip de colon (T1N0M0), sechele pulmonare post-tuberculoase, operați pentru polipoză nazală acum 20 de ani, fără alergii la medicamente, ex-fumător (15 pachete/an).

El este trimis spre studiu de către otorinolaringologie, unde nu se găsesc modificări.

Pacientul a consultat din nou din cauza disfoniei persistente. În anamneză, am găsit și o imagine depresivă, disfagie progresivă și scădere în greutate. În ultima lună, slăbiciunea musculară și dispneea s-au dezvoltat la culcare.

Auscultația respiratorie prezintă hipofoneză în baza dreaptă. Auscultația cardiacă este ritmică și fără sufluri. Examen neurologic: conștient și orientat, disartrie cu voce răgușită, limbă uscată, ușor atrofică și cu prezență de fasciculații, nervi cranieni normali, atrofie a mușchilor din extremitățile superioare (EESS) și extremitățile inferioare (LES), fasciculări în mușchi a coapselor și brațelor, reflexele tendinoase ridicate (ROT), forța și sensibilitatea păstrate, lipsa dismetriei sau tulburările mersului.

Electrocardiogramă: ritm sinusal la 114 bătăi/minut, axă 60º, interval PR 0,12 msec, fără modificări ale repolarizării.

Radiografia toracică: pierderea volumului pulmonar în baza dreaptă, hila normală, indicele cardiotoracic normal, cupola diafragmatică dreaptă ridicată, sinusurile costofrenice libere.

Cazul este discutat cu neurologul spitalului și este trimis pentru admitere și studiu.

Teste de laborator: hemogramă și formulă normală de leucocite; serologii pentru Borrelia, hepatita B, hepatita C, Treponema pallidum și HIV negativ.

Gaz din sânge: pH 7,4; pO2 77; pCO2 53 (hipercapnie ușoară).

Studiul puncției lombare și al lichidului cefalorahidian (LCR): negativ pentru celulele maligne.

Spirometrie: indice FEV1/FVC 73,5%; FVC 62%; FEV1 62,2%; capacitate vitală forțată și volum expirator forțat mai mic de 80%; toate acestea sunt compatibile cu un model restrictiv.

Imagistica prin rezonanță magnetică craniană (RMN) cu contrast: semne involutive discrete cortico-subcorticale, leucoencefalopatie cronică hipoxico-ischemică, arahnoidocel sellar, sinuzită etmoido-maxilară.

RMN cervical: semne de spondiloză cervicală; reducerea spațiului intervertebral C3-C4; canal osos cu diametre normale; segment spinal cervical cu semnal normal.

Electromiografie (EMG): neurografie senzorială și motorie a LES și a membrului superior drept (ESD), care prezintă potențiale senzoriale și motorii normale cu amplitudini mai mici decât cele normale; EMG de inserție prezintă denervare activă în tibialul anterior, atât gastrocnemius (gemeni), interossei dorsale bilaterale, rectus abdominis superior și masseter stâng. fasciculările se văd în tricepsul drept și în ambele vasturi interne; toate acestea sunt compatibile cu neuropatia motorie a patru teritorii, cu implicarea bilaterală a două teritorii, care susține diagnosticul clinic al bolii neuronilor motori: scleroza laterală amiotrofică.

Videobronhoscopie sensibilă standard: utilizată pentru a evalua comportamentul căilor respiratorii superioare cu ventilație neinvazivă; în timpul testului se arată că nu există epiglotă cu ventilație și că există închidere paradoxală a arienoidului în timpul inspirației cu presiune.

Toate testele de mai sus confirmă diagnosticul de scleroză laterală amiotrofică cu afectare bulbară.

Comentariu

Incidența sclerozei laterale amiotrofice (SLA) este de 2,6-3/100 000 locuitori/an. Afectează 1,2-1,5 bărbați pentru fiecare femeie. Apare de obicei între deceniile a șasea și a șaptea de viață 1, 2 .

5-10% din cazuri prezintă agregare familială (transmisie autosomală dominantă), în general secundară mutațiilor genelor legate direct de degenerarea neuronilor motori, cum ar fi SOD1 (superoxid-dismutază-1), ADN TARD legare proteină 43 (TDT-43) și cromozomul 9 cadru de lectură deschis 72 (gena C9ORF72) 2.3 .

În etiopatogeneza cazurilor sporadice, a fost implicată o origine multifactorială, cum ar fi tulburări în diferite căi celulare, incluzând stresul oxidativ, procesarea genelor, preostaza și modificări ale micromediului neuronal 1,3 .

Cea mai acceptată și recunoscută etiopatogenie este neurotoxicitatea indusă de glutamat, principalul neurotransmițător excitator al sistemului nervos central (SNC) 1,3 .

Diagnosticul este fundamental clinic, bazat pe criteriile El Escorial, revizuite în 1998 sub denumirea de Arli (Tabelul 1), susținute de teste electrofiziologice și excludere prin laborator, neuroimagistică sau studiu CSF. Diagnosticul definitiv necesită identificarea semnelor MNS și NMI la examinarea fizică sau electrofiziologică în trei regiuni anatomice diferite 1,4,5 .

Simptomatologia caracteristică este slăbiciunea musculară focală, distală și asimetrică cu implicarea mușchilor eminenței tiamare, a mușchilor intrinseci ai mâinii, a flexiei șoldului și a gleznei dorsale 2,4 .

În timpul examinării, sunt caracteristice hiperreflexia și spasticitatea (cauzate de pierderea controlului MNS).

Implicarea MNI produce atrofie musculară datorită denervării, care poate fi observată în eminența tiamară (mâna simiană), în mușchii interosoși ai mâinii (mâna ghearelor), în limbă și în LES (picătura piciorului) 2,4 .

Alte simptome legate de implicarea MNI sunt hipotonie, areflexie, crampe musculare și zvâcniri; simptome mai atipice sunt scăderea în greutate (un factor prognostic slab), crampe și zvâcniri în absența slăbiciunii musculare.

25% din cazuri se prezintă ca sindrom bulbar, caracterizat prin disfonie, disfagie și disartrie 2,4. Nu există implicare senzorială, senzorială, sfincteriană sau pereche oculomotorie, dar în până la 50% din cazuri poate fi asociată cu disfuncție cognitivă de tipul implicării fronto-temporale.

Are o rată medie de supraviețuire de 20% la 2-3 ani 3,4,5 .

Ar trebui luat în considerare diagnosticul diferențial cu boli multiple. Diagnosticul SLA clasic necesită prezența semnelor neuronului motor superior (MNS) (slăbiciune, spasticitate, hiperreflexie, Babinski) și neuronului motor inferior (MNI) (slăbiciune, atrofie, fasciculări). Există și alte variante:

  • Scleroza laterală primară, cu simptome de afectare a SNM.
  • Atrofie musculară progresivă, cu implicarea MNI.
  • Paralizie bulbară progresivă variantă, în care există implicarea nervilor cranieni IX, X și XII (atrofie linguală, disartrie, disfagie, slăbiciune cervicală).

Prin urmare, ar trebui pus un diagnostic diferențial cu bolile care prezintă unele dintre aceste simptome.

Diversitatea lor în formele de prezentare a SLA determină adesea o întârziere în diagnosticarea lor.

Trebuie să facem un diagnostic diferențial cu boli ereditare, toxico-metabolice, structurale, imunoinflamatorii, neurodegenerative și alte boli ale neuronilor motori (Tabelul 2).

Principalele sale complicații sunt respiratorii și nutriționale. Bolile respiratorii sunt principala cauză de admitere și mortalitate 4-6 .

Ventilația mecanică neinvazivă (NIMV) care utilizează BiPAP a demonstrat utilitate și supraviețuire mai bună în comparație cu riluzol la pacienții cu hipercapnie, cu capacitate vitală forțată mai mică de 50%, cu presiune inspiratorie nazală (SNIP) mai mică de 60% sau cu desaturări nocturne datorate sub 90% 4 .

Complicațiile nutriționale, inclusiv malnutriția, se datorează slăbiciunii bulbare, disfagiei, hipermetabolismului, indicelui scăzut de masă corporală și activității fizice mai reduse. Starea nutrițională și greutatea sunt factori predictivi pentru supraviețuire.

Se recomandă utilizarea unor agenți de îngroșare în dietă, alimente ușor de mestecat, care asigură un tratament postural (așezați-vă în poziții de 90 ° și însoțiți mișcarea de înghițire cu flexia capului). Dacă ruta orală nu este posibilă, gastrostomia percutanată poate fi luată în considerare pentru a asigura nutriția 2 .

Cei mai răi factori de prognostic sunt vârsta peste 65 de ani, formă de debut bulbar și/sau afectare respiratorie, malnutriție, deteriorare rapidă măsurată prin scale ALS_FRS, capacitate vitală forțată în spirometrie mai mică de 50% și SNIP mai mică de 40 cmH2O 5, 6 .

Există studii care propun ca predictori precizi ai supraviețuirii variantele și caracteristicile clinice ale bolii împreună cu anumite imagini din RMN cranian 6 .

Îngrijirea paliativă vizează controlul simptomelor (hipersalivație, durere, labilitate emoțională, depresie, constipație și dispnee) și a calității vieții (în care intervin diferiți factori), respectând autonomia și voința pacientului 2,3 .

În cazul pacientului nostru, tratamentul cu riluzol a fost început la o doză de 100 mg/zi. Riluzolul este singurul tratament aprobat de Food Drug Administration (FDA), deoarece se pare că s-a demonstrat că prelungește supraviețuirea cu 2-3 luni. Mecanismul de acțiune constă în reducerea excitotoxicității induse de glutamat. Se recomandă monitorizarea funcției hepatice a pacientului înainte de începerea tratamentului, lunar în primele trei luni și apoi trimestrial.

Pacientul nostru nu a prezentat un răspuns bun la tratament și a prezentat complicații respiratorii, motiv pentru care ventilația mecanică neinvazivă (NIMV) a fost luată în considerare folosind BiPAP și măsuri de susținere nutrițională. Evoluția a fost rapidă, cu complicații respiratorii; El a solicitat mai multe internări din cauza decompensării insuficienței respiratorii și a lipsei de toleranță la decubit, precum și a tulburărilor asociate cu deglutiția. El a fost supus controalelor de către medicul său de familie, îngrijiri paliative la domiciliu și de către unitatea SLA. În cele din urmă, după un consens cu pacientul și familia, a fost stabilit un tratament sedativ paliativ.

Îngrijirea multidisciplinară în unități ALS specializate are ca scop optimizarea resurselor de sănătate, îmbunătățirea calității vieții pacienților, susținerea emoțională a pacientului și a familiilor acestora și reprezintă o variabilă independentă legată de supraviețuirea mai lungă 4-6 .