Mulți oameni cu această boală neurodegenerativă nu sunt diagnosticați

Madrid | 03 · 05 · 19 | 09:54

care

Distribuiți articolul

Narcolepsie, cauze și simptome. Shutterstock

narcolepsie cu cataplexie este o boală neurodegenerativă relativ frecventă a cărei prevalență este estimată între 20 și 60 la 100.000 de locuitori în țările occidentale. Multe persoane cu boală sunt diagnosticate greșit sau nediagnosticate cu epilepsie, schizofrenie sau nevroză. Diagnosticul este clinic, dar trebuie completat cu un studiu în Unitatea de Tulburări de Somn din Spital.

Ce este narcolepsia?

După cum explică pentru Infosalus Rosa Peraita, șefa Unității Tulburări de Somn de la Spitalul General al Universității Gregorio Marañón din Madrid, narcolepsia începe înainte de pubertate. În 6% din cazuri apare înainte de 10 ani, dar în cele mai multe dintre acestea apare între 15 și 40 de ani. Simptomele acestei tulburări, care pare a fi ușor predominantă la sexul masculin, apar în etape, deși în unele cazuri se pot dezvolta în doar câteva săptămâni.

Cauzele narcolepsiei

narcolepsie este pentru că pierderea selectivă a neuronilor care produc o peptidă numită „hipocretină„în hipotalamus, o regiune a creierului implicată în controlul stării de veghe și a somnului. Acest lucru a fost descoperit în 1998 de cercetătorul spaniol Luis de Lecea, care lucrează în prezent la Universitatea Stanford din Statele Unite.

În mai mult de 90% din cazuri este o boală sporadică, dobândită și autoimună în natură. Organismul distruge acești neuroni din cauza unor factori declanșatori, cum ar fi stresul sau infecțiile și alergiile, care cauzează boli. Fiziopatologia sa implică probabil interacțiunea dintre una sau mai multe gene și acești factori declanșatori.

În mai puțin de 10% din cazuri, narcolepsia este genetică, afectând mai mulți membri ai unei familii. Echipa lui Peraita de la Unitatea de somn de la spitalul din Madrid a descoperit o mutație a unei gene numită MOG (glicoproteină oligodendrocitară de mielină) într-o familie din Madrid cu 12 membri narcoleptici. „Este o familie unică în lume datorită numărului de cazuri, care a permis efectuarea studiului genetic”, explică Peraita, membru al Comitetului executiv al Rețelei europene de narcolepsie (EU-NN, conform acronimului său) în limba engleză).

Specialistul subliniază că cercetările recente pun, de asemenea, un mare accent pe aspectele metabolice ale narcolepsiei: obezitate, rezistență la insulină și diabet zaharat.

Simptomele narcolepsiei

Narcolepticele suferă crize irezistibile de somn, atacuri de cataplexie, halucinații și paralizie a somnului. Primele constau în puseuri repetate inoportune, dar revigorante, de aproximativ 15 minute, care apar în situații pasive și, de asemenea, în timpul activităților zilnice.

Atacurile de cataplexie sunt episoade de pierderea bruscă a tonusului muscular, parțial sau total, declanșat de factori emoționali precum râsul, surpriza sau frica și durata acesteia este între secunde și nu mai mult de două minute. Acestea pot afecta unii mușchi, de obicei cei ai feței și gâtului, sau toată musculatura care cade la pământ și conștiința rămâne intactă.

Halucinațiile pot apărea, de asemenea, la începutul somnului sau la trezire, care sunt foarte vii și multisenzoriale. Sunt senzații de „prezențe ciudate”, precum sumbre sau bulgări, zgomote în cameră sau senzație de levitație în spațiu. Uneori pot fi terifiante și persoana se teme să adoarmă.

Paralizie in somn sau incapacitatea totală de a mișca capul și membrele apare cu somnolență sau trezire. Se explică printr-o trezire incompletă în timpul somnului sau prin trezirea din somnul REM, cu inhibiție motorie tipică acestei faze. Provoacă o mare confuzie și angoasă la pacient.

Tratamentul narcolepsiei

„În acest moment boala nu este vindecată, în prezent în Germania cercetările cu hipocretină, deoarece tratamentul de alegere pentru narcolepsie este foarte avansat”, explică Peraita.

În tratamentul narcolepsie sunt implicate măsuri farmacologice și non-farmacologice. Este esențial să furnizați informații complete pacientului despre natura bolii, tratamentul medicamentos disponibil și efectele sale secundare. În plus, este necesară o orientare către școală și la locul de muncă, care poate fi completată printr-un grup de auto-ajutor, cum ar fi Asociația Spaniolă de Narcolepsie.

Igiena somnului este un instrument fundamental. Pacientul trebuie să doarmă un număr suficient de ore și să evite pierderea orelor de somn. Ora de culcare și de trezire ar trebui să fie regulate și adecvate, chiar și în perioadele de vacanță, ceea ce întărește ritmul circadian de veghe-somn. Una până la trei pui de somn programate sunt prescrise pe tot parcursul zilei, cu o durată de 10 până la 30 de minute.

În cazul în care narcolepsie din copilărie, părinții și profesorii ar trebui să cunoască importanța somnurilor în timpul zilei și să programeze una dimineața și una după-amiază.

Medicamentele vizează ameliorarea simptomelor, astfel, perioadele de somn în timpul zilei sunt tratate cu medicamente stimulante; cataplexie, paralizie a somnului și halucinațiile sunt controlate cu antidepresive și recent s-a folosit oxibat de sodiu, care crește adâncimea și eficiența somnului de noapte.

Subdiagnosticarea și popularitatea narcolepsiei

"După 30 de ani studiind narcolepsie, Eu personal nu cred că este o boală rară, dar subdiagnosticată. Debutează în copilărie și adolescență, dar este diagnosticat târziu, ceea ce se traduce printr-un impact foarte negativ pentru pacient și pentru societate în ansamblu. Astăzi diagnosticăm mult mai multe cazuri în vârstă pediatrică când în urmă cu doar 10 ani nu am știut cum să o diagnosticăm ".

Particularitatea simptomelor, irezistibilele crize de somn în situații inadecvate și atacurile de cataplexie declanșate de emoții, pe lângă halucinații și paralizia somnului, îl fac popular, spune Peraita.

„Au fost scrise romane, au fost filmate videoclipuri și filme, iar mass-media este foarte interesată. Toate cele de mai sus au fost fundamentale pentru înțelegerea bolii, deși, din păcate, cercetarea tratamentului nu a fost progresează cât de repede dorim specialiștii implicați și asociațiile de pacienți ”, conchide expertul.