este
Pentru mulți este o boală puțin cunoscută, pentru alții este o tortură tăcută care încetul cu încetul își pune capăt vieții. Sindromul Marfan este o tulburare moștenită care afectează țesutul conjunctiv, fibrele care susțin și dețin organele și alte structuri din corp. Cel mai frecvent afectează inima, ochii, vasele de sânge și scheletul.

Cei care suferă de această boală rară sunt în general persoane înalte și foarte subțiri, brațele, mâinile și degetele sunt disproporționat de lungi. Sindromul Marfan poate fi ușor sau sever; Dacă artera aortică este afectată, aceasta poate pune viața în pericol.

Cauzele sindromului Marfan sunt prezentate printr-un defect al genei care permite organismului să producă o proteină care ajută la conferirea elasticității și forței țesutului conjunctiv. Majoritatea persoanelor cu această boală moștenesc gena anormală de la tată.

Care sunt simptomele?

Simptomele variază foarte mult, chiar și între membrii aceleiași familii cu boala. Unele persoane prezintă simptome ușoare și altele mai severe, ceea ce poate pune viața pacientului în pericol. Cu toate acestea, boala tinde să se înrăutățească odată cu înaintarea în vârstă.

Acestea sunt principalele simptome ale sindromului Marfan:

  1. O construcție înaltă și subțire
  2. Brațele, picioarele și degetele disproporționat de lungi
  3. Sternul care iese sau se lasă
  4. Palatul arcuit înalt și dinții înghesuiți
  5. Inima murmură
  6. Miopie extremă
  7. Coloana vertebrală anormal curbată
  8. Picior plat

Care pot fi complicațiile?

Deoarece sindromul Marfan poate afecta orice parte a corpului, pot fi generate anumite complicații pe care vi le vom spune mai jos.

Complicații cardiovasculare

Una dintre cele mai periculoase complicații ale acestui sindrom afectează inima și vasele de sânge. Țesutul conjunctiv defect poate slăbi artera aortă, artera mare care ia naștere din inimă și furnizează sânge corpului.

Anevrismul arterei aortice: presiunea sângelui care iese din inimă poate provoca o umflătură în peretele arterei aortei, ca un punct slab dintr-o anvelopă. La persoanele cu sindrom Marfan, acest lucru este cel mai probabil să apară la rădăcina aortică, unde artera iese din inimă.

Disecția aortică: peretele arterei aortei este alcătuit din straturi. O mică ruptură în stratul cel mai interior al peretelui arterei aortei permite sângelui să se scurgă între straturile interioare și exterioare ale peretelui. O disecție aortică slăbește structura vaselor de sânge și provoacă o ruptură care poate duce la moarte.

Malformații ale valvei: țesutul valvei cardiace poate fi mai slab decât în ​​mod normal la persoanele cu sindrom Marfan. Acest lucru poate duce la întinderea țesutului supapei și la funcționarea anormală a supapei. Când valvele cardiace nu funcționează corect, inima trebuie să lucreze mai mult pentru a compensa. Acest lucru poate duce în cele din urmă la insuficiență cardiacă.

Complicații oculare

Complicațiile din ochi pot fi următoarele:

Luxarea obiectivului: lentila de focalizare din interiorul ochiului se poate mișca dacă structurile sale de sprijin sunt slăbite. Aceasta se numește clinic ectopie a lentilei. Această complicație este foarte frecventă la persoanele cu sindrom Marfan.

Probleme cu retina: Ca urmare a acestui sindrom, poate exista, de asemenea, o detașare sau o ruptură a retinei, țesutul sensibil la lumină care acoperă peretele posterior al ochiului.

Debutul precoce al glaucomului sau al cataractei: Cei cu sindrom Marfan dezvoltă de obicei aceste probleme oculare la o vârstă fragedă. Glaucomii determină creșterea presiunii intraoculare și acest lucru poate duce la deteriorarea nervului optic. De asemenea, apariția cataractei, părți opace în lentila ochiului care este în mod normal transparentă.

Complicații osoase

Scolioza, curbe anormale la nivelul coloanei vertebrale, este una dintre complicațiile care pot apărea în sistemul osos la persoanele cu sindrom Marfan. În mod similar, poate afecta dezvoltarea normală a coastelor, determinând sternul să iasă sau să se scufunde în piept. De asemenea, durerea la nivelul picioarelor și al spatelui este frecventă la pacienții cu această boală.

Complicațiile sarcinii

În timpul sarcinii, inima unei femei pompează mai mult sânge decât în ​​mod normal, ceea ce poate exercita o presiune mai mare asupra arterei aortei, crescând riscul de rupere fatală sau disecție.