Distoniile sunt tulburări de mișcare în care unele grupuri musculare suferă contracții susținute sau intermitente, generând răsuciri, mișcări repetitive sau posturi anormale. Aceste mișcări au un model caracteristic și pot provoca tremurături la pacienții care suferă de ele.

cele

Au fost recunoscute de la începutul secolului al XX-lea și până la sfârșitul secolului al XX-lea, a fost definită natura lor genetică. Există mai multe gene identificate în generarea diferitelor sindroame distonice și recent a fost definit un consens cu privire la clasificare și abordare, deoarece acestea prezintă o mare variabilitate a simptomelor și manifestărilor.

Deși este un sindrom clinic clar vizibil și într-o oarecare măsură, ușor de recunoscut de către clinicianul instruit, diagnosticul este de obicei întârziat cu până la 7 ani, deoarece este adesea identificat în mod eronat ca fiind de origine psihogenă („Ticuri” sau „nervi”) sau, în cazul blefarospasmului, ca „alergie la ochi” datorită clipirii constante pe care o generează.

Noi stim aia există multe tipuri de distonii și că prevalența sa este de 10 la 100.000 de locuitori. Distonia declanșată de activarea musculară, agravată de situațiile de stres emoțional sau asociată cu o sarcină specifică, cum ar fi scrierea sau cântarea unui instrument poate fi identificată. Există o metodologie clinică bine definită pentru abordarea diagnostic a acestor tulburări, deși uneori este necesar să se efectueze studii de imagistică (raze X), neurofiziologice sau de extensie a profilului genetic pentru a determina cauza acestuia.

Strategiile de tratament medicamentos vizează trei sisteme de neurotransmițători din circuitele ganglionare de bază: dopamină, acetilcolină și acid gamma-amino butiric (GABA), astfel încât tratamentul este adesea inițiat cu un „test de levodopa” la abordarea pacienților cu distonie, precum și a altor medicamente, la doze mici și observând răspunsul în următoarele 2 până la 4 săptămâni. Din păcate, tratamentul oral poate fi asociat cu o toleranță slabă la efectele adverse, deoarece în multe cazuri doza necesară pentru a observa un răspuns este mare și, în general, răspunsul clinic este foarte variabil și nesatisfăcător. De fapt, mai mulți autori consideră că eficacitatea terapiei orale este mai degrabă anecdotică și fără dovezi solide.

Pe de altă parte, Terapia cu neurotoxină botulinică este foarte eficientă pentru distoniile focale sau regionale, cu o rată de răspuns excelentă atunci când este aplicată de specialiști instruiți în diagnosticul distoniilor, deoarece se aplică doze adecvate și în mușchii corecți care generează distonia. Prin urmare, cea mai bună opțiune poate fi luată în considerare în distonia cervicală (torticolis, de exemplu), blefarospasmul (clipirea involuntară și închiderea prelungită a pleoapei), distonia brațului/piciorului, piciorului/piciorului, disfonia spasmodică, distonia laringiană și spasticitatea membrelor.

Toxina botulinică este un medicament care se administrează prin injecție cu un ac fin, cu disconfort minim pentru pacient și cu efect de lungă durată, în funcție de tipul de neurotoxină utilizată, de la 3 la 6 luni. Funcționează local în mușchi, inhibând eliberarea de acetilcolină (ACh) la terminalul presinaptic. ACh este neurotransmițătorul care generează contracția musculară la nivel periferic și neurotoxina îl împiedică să efectueze această acțiune, generând o „slăbiciune selectivă” în mușchii distonici. Au fost raportate și alte efecte dincolo de blocarea eliberării ACh, inclusiv reglarea plasticității creierului din denervarea periferică, ceea ce implică faptul că utilizarea programată a acestui medicament ar putea, pe termen lung, să corecteze semnalizarea anormală a creierului care apare .prezintă în sindroamele distonice.

In unele cazuri, distonia poate fi foarte severă și specialistul în mișcări anormale Ați putea lua în considerare intervenția chirurgicală de stimulare a creierului profund (DBS). Această procedură minim invazivă a creierului constă în introducerea chirurgicală a doi stimulatori mici într-un anumit loc al creierului, numit Globus Pale intern, care poate realiza o îmbunătățire a severității de până la 65% și reducerea dizabilității cu 60%, pentru până până la 10 ani. Stimularea profundă a creierului este o strategie foarte sigură atunci când se efectuează cu o echipă interdisciplinară cu pregătire în tulburările de mișcare.

Dacă dumneavoastră sau cineva iubit manifestați mișcări răsucitoare ale capului sau membrelor, clipire constantă sau „sărituri” în ochi, închiderea involuntară și susținută a uneia sau ambelor pleoape, prezintă mișcări ale maxilarului, cum ar fi deschiderea sau închiderea involuntară, tremurând în limbă sau posturi de contracturi susținute în unele părți ale corpului, este posibil să aveți distonie. Abordați evaluarea de către experți în mișcări anormale, deoarece succesul tratamentului depinde în mare măsură de evaluarea adecvată a simptomelor, de un diagnostic corect, selectarea celei mai bune terapii pentru fiecare caz individual și, dacă este luată în considerare opțiunea de aplicare a neurotoxinei botulinice, o doză adecvată în mușchii specifici, permițând un răspuns favorabil și susținut cu această excelentă opțiune terapeutică.