Cauze

Distrofia musculară facioscapulohumerală afectează mușchii corpului superior. Nu este același lucru cu distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker, care afectează partea inferioară a corpului.

medlineplus

Distrofia musculară facioscapulohumerală este una dintre cele mai frecvente forme de distrofie musculară, afectând 1 din 15.000 la 1 din 20.000 de adulți din Statele Unite. Afectează bărbații și femeile în mod egal.

Simptome

Bărbații au adesea mai multe simptome decât femeile.

Simptomele sunt adesea ușoare și se agravează foarte încet. Slăbiciunea musculară a feței este frecventă și poate include:

  • Pleoapa căzută
  • Incapacitatea de a fluiera, din cauza slăbiciunii mușchilor obrazului
  • Scăderea expresiei feței
  • Expresia feței deprimată sau furioasă
  • Dificultate în pronunțarea cuvintelor
  • Dificultate de a ajunge la obiecte peste nivelul umerilor

Slăbiciunea mușchilor umerilor produce deformări, cum ar fi omoplați pronunțați (omoplat în formă de aripă) și căderea umerilor. Persoana are dificultăți la ridicarea brațelor din cauza slăbiciunii mușchilor umărului și brațului.

Durerea cronică apare la 50% până la 80% dintre persoanele cu acest tip de distrofie musculară.

Teste și examene

Un examen fizic va arăta slăbiciunea mușchilor feței și a umărului, precum și o lamă în formă de aripă. Slăbiciunea mușchilor spatelui poate provoca scolioză, în timp ce slăbiciunea mușchilor abdominali poate provoca un abdomen scufundat. Se poate observa tensiunea arterială crescută, dar de obicei este ușoară. Un examen ocular poate arăta modificări ale vaselor de sânge din partea din spate a ochiului.

Testele care pot fi făcute includ:

Tratament

În prezent, distrofia musculară facioscapulohumerală rămâne incurabilă. Tratamentele sunt administrate pentru a controla simptomele și pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Activitatea este stimulată. Inactivitatea, cum ar fi odihna la pat, poate agrava boala musculară.

Kinetoterapia poate ajuta la menținerea forței musculare. Alte tratamente posibile includ:

  • Terapia ocupațională pentru a ajuta la îmbunătățirea activităților zilnice.
  • Albuterol oral pentru creșterea masei musculare (dar nu a forței).
  • Logopedie.
  • Chirurgie pentru corectarea unei scapule cu aripi (omoplat pronunțat).
  • Ajutoare la mers și dispozitive de sprijinire a picioarelor, dacă există slăbiciune a gleznei.
  • BiPAP pentru a ajuta la respirație. Oxigenul pur trebuie evitat la pacienții cu CO2 ridicat (hipercarbă).
  • Servicii de consiliere (psihiatru, psiholog, asistent social).

Așteptări (prognostic)

Handicapul este adesea minor. Durata de viață este adesea neafectată.

Posibile complicații

Complicațiile pot include:

Sunați la furnizorul dvs. dacă apar simptome ale acestei afecțiuni.