Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín FIBROZĂ CISTICĂ Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín 1

hugo

Index 1.- Introducere 2.- Factori de risc 3.- Statistici 4.- Harta 5.- Tratamente existente 6.- Simptome 7.- Probleme 8.- Diagnostic 9.- Întrebări 2

Introducere Fibroza chistică, numită și mucoviscidoză, este o boală genetică ereditară recesivă, care se datorează unei mutații a genei CFTR, care are ca rezultat formarea unui canal ionic clorură defect în celule. Această genă este implicată în producția de sudoare, sucuri gastrice și mucus. Mutația genei CFTR face ca organismul nostru să producă un fluid gros și lipicios numit mucus, care afectează căile respiratorii, pancreasul, intestinul și ficatul; provocând infecții pulmonare mortale și probleme digestive. Fibroza chistică este cea mai frecventă dintre bolile genetice fatale la populația albă; afectează aproximativ 1/3.300 născuți în alb, 1/15.300 născuți în negru și 1/32.000 origine asiatică; aproximativ 3% din populația albă este un purtător al acestei modificări genetice. 3

Factori de risc: O persoană care are antecedente familiale de CF este mai probabil să fie purtătoare a genei decât dacă nu aveți antecedente familiale, deoarece aceasta este o boală moștenită. Oamenii albi au 29 de șanse să poarte gena, una din 65 pentru afro-americani și 90 de șanse pentru asiatici. Această boală este mai frecventă la copii și adulți tineri: doar 30% dintre pacienți sunt adulți. 4

Statistici: 5 5

Harta Comunităților cu screening neonatal în CF 6

Tratamente existente: Un diagnostic precoce al CF și un plan cuprinzător de tratament pot îmbunătăți atât supraviețuirea, cât și calitatea vieții. Controlul și supravegherea sunt foarte importante. Pacienții trebuie îngrijiți la clinici specializate de fibroză chistică. Când copiii ajung la maturitate, aceștia trebuie transferați la un centru specializat pentru fibroza chistică pentru adulți. 7 7

Pot exista probleme pulmonare: -Administrarea de antibiotice pentru prevenirea infecțiilor pulmonare. Există căi diferite, cum ar fi oral, intravenos sau respirator. Efectuarea unui transplant pulmonar. Prin oxigenoterapie dacă boala se agravează. Probleme nutriționale: o dietă specială bogată în proteine ​​și calorii. Enzime pancreatice pentru a absorbi grăsimile și proteinele. Creșterea vitaminelor A, D, E și K. Alte lucruri de reținut: Evitați fumul, praful, fumul ... Îndepărtați mucusul din căile respiratorii. Bea lichide. Faceți exerciții de două sau trei ori pe zi. 8 8

Noi linii de tratament: o procedură este de a descoperi medicamente care îmbunătățesc funcția proteinei anormale CFTR în fibroza chistică. În laboratoare se efectuează următoarele: 9 9

O abordare promițătoare pentru tratarea defectului CFTR va fi utilizarea unui dispozitiv robotizat, deoarece screeningul pentru mulți compuși este extrem de intensiv în muncă și trebuie făcut cu mare precizie. 10 10

Simptomele CF: la nou-născuți pot include: Există mai mult de 1.000 de mutații ale genei pentru fibroza chistică, simptomele sunt următoarele: La nou-născuți pot include: Creșterea întârziată. Incapacitatea de a câștiga în greutate în timpul copilăriei. Absența scaunelor în primele 24 până la 48 de ore de viață. Piele aromată sărată. Simptome legate de funcția intestinului: dureri abdominale datorate constipației. Gaz crescut. Boală. Scaune palide sau plutitoare. Pierdere în greutate . Simptome legate de plămâni: Tuse sau mucus crescut în plămâni. Oboseala Congestie nazală cauzată de polipii nazali Episoade recurente de pneumonie. Alte simptome sunt: ​​Febra Creșterea tusei Respirație crescută Producerea mai multor spute 11

Probleme pe care le produce: Unele dintre bolile și problemele pe care le produce sunt: ​​12

Diagnostice: D. Tradițional. Sunt teste obișnuite pentru a determina anomalii. Cele mai importante sunt: ​​Testul transpirației electrolitului. Test de diferență de potențial electric nazal. Testul tripsinogenului imunoreactiv. Se face pe sânge. D. Molecular. Este mai complex: Diagnosticul molecular indirect. Efectuat prin analiza legăturii: RFLP. Markeri de microsateliți. În prezent este folosit. Markeri SNP. Diagnosticul molecular direct. Practic se face: urmărirea mutației. Identificarea mutațiilor. ASO: dot blot. VAL. Este cea mai folosită metodă. 13

Întrebări Ce este fibroza chistică? Cum se moștenește? Ce tipuri de diagnostice moleculare există? În ce comunități nu se efectuează screeningul neonatal pentru această boală? Principalele probleme cauzate de această boală. 14