CAZ CLINIC

primară

Îngrijire medicală: hiperoxalurie primară tip 1 la un pacient dializat.
O boală rară, dar severă

Domingo Pérez Ruiz *
Monserrat Pérez Robles **

Asistent medical pentru unitatea de dializă *
Supervizor al Unității de Dializă **
Spitalul regional „Rafael Méndez”
Lorca (Murcia)

INTRODUCERE

Apariția bolii cunoscută sub numele de hiperoxalurie primară de tip 1 la un pacient cu insuficiență renală în Unitatea de Dializă a Spitalului Rafael Méndez de Lorca ne-a motivat să efectuăm această lucrare, deoarece am avut puține informații despre această boală.

Denumirea de hiperoxalurie se referă la un grup de boli a căror caracteristică comună este excreția urinară crescută de oxalat. Se poate datora unei tulburări genetice a metabolismului acidului oxalic (hiperoxalurie primară) sau poate fi o boală dobândită (hiperoxalurie secundară).

Hiperoxaluria primară este o boală ereditară rară, dar severă, cu caracter autosomal recesiv. În afară de creșterea excreției urinare a acidului oxalic, majoritatea pacienților cu hiperoxalurie primară excretă cantități excesive de acid glicolic în urină.

Hiperoxaluria primară tip 1 (HP 1) se datorează unui deficit de alanină: glioxilat aminotransferază (AGT), o enzimă de origine exclusiv hepatică, care este implicată în procesul de transaminare a acidului glioxilic în glicină. În HP 1, glioxilatul acumulat este oxidat la oxalat, producând astfel o creștere endogenă excesivă a sintezei și excreției oxalatului și glicolatului, care sunt eliminate prin rinichi1.

Toxicitatea oxalatului la om rezultă din formarea cristalelor insolubile de oxalat de calciu în tractul urinar și parenchimul renal care duc la urolitiază, nefrocalcinoză și, în cele din urmă, se formează depozite în parenchim, care afectează rinichii și duc la insuficiență renală. depunerea oxalatului de calciu în alte țesuturi ducând la oxaloză sistemică.

Manifestari clinice

La majoritatea pacienților, HP 1 începe să prezinte simptome în copilărie sub formă de nefrolitiază recurentă, inclusiv hematurie, evacuarea pietrelor sau granulelor, dureri abdominale sau de flanc și colici. Examinarea cu raze X poate dezvălui pietre, iar infecțiile tractului urinar sunt frecvente. Combinația de supraproducție de oxalat împreună cu o excreție urinară redusă de oxalat determină depunerea acestuia în parenchimul renal provocând nefrocalcinoză care duce la insuficiență renală.

Calcifilaxia este o altă manifestare rară, dar gravă, descrisă mai ales la pacienții cu insuficiență renală și caracterizată prin calcificarea arteriolelor dermice, care pot duce la ischemie a pielii. Când apare calcificarea în piele, aceasta se numește calcinoză cutisă și o face sub formă de leziuni dermice pretibiale și întărire difuză a țesutului celular subcutanat sub formă de noduli duri bine definiți.
Depunerea extrarenală de oxalat de calciu sau oxaloză sistemică este localizată în diferite organe și țesuturi, inclusiv: miocard, vase de sânge, măduvă osoasă, oase și retină.

Printre manifestările clinice ale oxalozei se numără:
• Defecte de conducere cardiacă (aritmii) și chiar insuficiență cardiacă.
• Insuficiență vasculară periferică cu gangrenă distală și dificultăți de acces pentru AVF.
• Leziuni osteoarticulare precum: artrita, sinovita etc.
• Reducerea mobilității și slăbiciune musculară progresivă.
• Durerea.

Diagnostic clinic

Diagnosticul provizoriu al HP 1 se bazează pe cuantificarea excreției urinare de oxalat și glicolat. Detectarea cristalelor de oxalat de calciu în sedimentul urinar este o constatare frecventă la pacienții cu hiperoxalurie, dar nu are valoare diagnostic, deoarece acestea sunt observate și la subiecții sănătoși.

Diagnosticul definitiv se bazează pe studiul activității enzimatice a AGT și studiului imunoreactivității AGT în țesutul hepatic obținut prin biopsie.

Tratament

Tratamentul conservator al hiperoxaluriei are ca scop prevenirea afectării rinichilor. Tratamentul conservator oferă posibilitatea de a inhiba cristalizarea oxalatului de calciu folosind ortofosfat, citrat sau magneziu2. Tratamentul cu piridoxonă3, un cofactor al AGT, este capabil să reducă excreția urinară de oxalat și glicolat la 30% dintre pacienții cu HP 1, deși unii pacienți dezvoltă insuficiență renală cronică.

Pacienții cu insuficiență renală în stadiu final au fost tratați cu dializă peritoneală și hemodializă. Deși oxalatul este ușor dializabil, cantitatea eliminată este insuficientă și oxaloză continuă să progreseze, complicațiile cardiace și vasculare fiind frecvente. Experiența cu transplant de rinichi în hiperoxalurie primară este slabă, datorită reapariției bolii în grefă, deoarece fără corectarea defectului enzimatic se formează noi depozite în rinichiul transplantat.

Singurul tratament capabil să corecteze defectul enzimei HP 1 este transplantul de ficat, care poate fi combinat cu transplantul de rinichi atunci când există o insuficiență renală în stadiu final4.

CAZ CLINIC

Prezentăm un bărbat cu IRT în dializă periodică timp de douăsprezece ore pe săptămână, cu o suprafață de 1,9 m2 capilară de PS, 2,5 mmol baie de calciu, anticoagulare cu heparină de sodiu continuă. Istoricul său medical reflectă:

Antecedente de litiază renală expulsivă de la vârsta de doi ani, fără controale de la vârsta de 10 ani, în ciuda persistenței colicilor renale expulsive periodice. Funcția renală anterioară a pacientului este necunoscută. Cu un an înainte de internare, într-o analiză efectuată pentru o intervenție oftalmologică pentru traumatisme oculare, el avea o creatinină de 1,9 mg/dl. Nu se cunosc alergii la medicamente, HTN sau diabet. Fumatul moderat.

Cu o săptămână înainte de internare, el a raportat greață, vărsături, amețeli și contracții musculare. Medicul său observă o imagine de calciu a rinichiului stâng, trimitându-l la urologie, unde insuficiența renală foarte importantă este detectată fără obstrucție urinară, motiv pentru care a fost internat.

Pacientul, care în acel moment avea 26 de ani, este internat într-o situație de insuficiență renală avansată (creatinină serică 43,2 mg/dl), uree 384 mg/dl. program regulat de dializă.

EVOLUȚIA BOLII

Cele mai importante probleme pe care le-am observat la acest pacient și planul de îngrijire sunt descrise mai jos. Diagnosticul a fost făcut conform taxonomiei NANDA6.

1- Dezechilibru nutrițional prin defect r/c dietă inadecvată sau insuficientă și dificultăți de mestecat și semne de malnutriție m/p

Obiective:
• Creșteți aportul de proteine ​​în dieta dumneavoastră.
• Îmbunătățiți tiparele alimentare.
Activități:
• Evaluează starea nutrițională
• Recunoașteți modificările testelor de laborator.
• Informați pacientul despre dieta sa, bogată în proteine.
• Recomandați-vă semi-moale în timp ce mucoasa bucală rămâne alterată.
• Stimulați igiena orală după fiecare masă. Consultare cu medicul dentist
• Coordonează dieta în funcție de preferințele și nutrienții permiși.
2. - Afectarea mobilității fizice r/c lipsa forței musculare și limitările de mișcare m/p sau capacitatea de a se deplasa în mediul lor.

Obiective:
• Prevenirea complicațiilor scăzute ale mobilității.
-• Creșteți rezistența și promovați un nivel optim de mobilitate.
• Predați metode de adaptare la dificultățile de mobilitate.
Activități:
• Efectuați exerciții pasive de 2 sau 3 ori pe zi.
• Efectuați hidroterapie și masaj la nivelul membrelor afectate.
• Facilitează transferurile cu mijloace mecanice.
• Evaluați modificările în domeniul articulației de mișcare și forța musculară
• Recomandați o vizită la kinetoterapeut.
• Căutați posibile complicații ale imobilității (flebită, ulcer, răceală, durere, furnicături)
• Vă sfătuiesc să faceți plimbări scurte și frecvente adaptate toleranței dumneavoastră.

3. - Mod de somn insuficient r/c durere și neliniște și m/p veghe prelungită și somn întrerupt.

Obiective:
• Oferiți măsuri de confort pentru a induce somnul.
• Reduceți sau preveniți circumstanțele care vă pot interfera cu odihna.
Activități:
• Reduceți distragerea mediului (lumină, telefon)
• Recomandați muzică ușoară, baie de noapte, haine curate, masaj, lectură etc.,
• Obțineți o postură confortabilă. Folosiți elemente de acomodare la membrele inferioare.
• Elimină cauzele fizice.
• Recomandați tratament farmacologic atunci când este necesar.

4. - Deficitul de auto-îngrijire r/c deteriorarea scheletului muscular și incapacitatea m/p de a se îmbrăca, mire și activități de mire.

Obiective:
• Ajutați pacientul să se adapteze la deficiențe.
• Informați-vă familia despre schimbările de rol.
Activități:
• Oferiți securitate în activități, adaptând spațiul cât mai mult posibil.
• Oferiți oportunități de adaptare.
• Implică familia în îngrijire.


5. - Risc de deteriorare a integrității pielii r/c calcinoză piele și piele uscată și m/p mâncărime și iritare a pielii.

Obiective:
• Mențineți integritatea pielii.
• Ameliorează simptomele.
Activități:
• Păstrați pielea hidratată prin masaj cu cremă hidratantă.
• Împrospătează pielea cu apă rece.
• Păstrați unghiile curate și scurte pentru a evita rănirea și infecția.
• Protejați zonele afectate de calcinoză cutisă.
• Folosiți pansamente hipoalergenice pentru cateter.
• Îndepărtați pansamentele în modul cel mai puțin traumatic (umeziți).

6.- Deteriorarea interacțiunii sociale r/c modificări ale aspectului fizic și retragerea m/p, comunicare slabă și izolare socială.

Obiective:
• Creșteți stima de sine a pacientului.
• Predați modalități de a face față.
Activități:
• Promovează conversații despre hobby-urile tale.
• Încurajați activitățile recreative în zilele în care nu mergeți la unitate.
• Încurajați exprimarea verbală a experiențelor lor.
• Predați tehnici de modificare a comportamentului: instruire a abilităților sociale, consolidare pozitivă.

7.-Frica de boala sa și modificările m/p ale comportamentului: iritabilitate, reținere și depresie.

Obiective:
• Identificați răspunsul emoțional: iritabilitate, îngrijorare, suferință.
• Cunoașteți atitudinea și resursele pentru a face față bolii lor.
Activități:
• Oferiți informații legate de controlul și prognosticul bolii dumneavoastră.
• Reduceți sau eliminați stimulii de amenințare.
• Predați tehnici de modificare a comportamentului: relaxare, oprire a gândirii, autocontrol emoțional.
• Stabiliți o relație de încredere cu asistenta medicală/pacient.

8.- Risc de infecție r/c proceduri invazive.

Obiective:
• Păstrați căile de acces pentru a efectua tehnica de dializă.
• Identificați procedurile care favorizează infecția.
Activități:
• Îngrijirea fistulei arteriovenoase și a cateterelor conform reglementărilor unității și monitorizarea maturării fistulei arteriovenoase.
• Evaluează semnele de infecție.
• Menținerea permeabilității cateterului femural utilizând protocolul urokinazei atunci când este necesar.
• Predați măsuri de igienă și conservare.

Procese interdependente legate de dializă și frecvente pacienților în TIR:

• Intoleranță la tehnica dializei fără ultrafiltrare ridicată.
• Anemie secundară scăderii eritropoietinei și pierderii de sânge.
• Reacție anafilactică la transfuzia de sânge.
• Dificultate în accesul vascular fără microcalcificări vasculare.
• Intoleranță la activitatea fizică/oboseală și dispnee din exerciții
• Constipație pe baza tratamentului medicamentos și a restricțiilor alimentare

EVOLUŢIE

În ciuda dializei zilnice, boala și-a continuat cursul și deteriorarea fizică a crescut.

După ședințele de reabilitare și efortul pacientului, a început o ambulație dificilă și lentă la care s-a putut adapta. A început plimbări scurte și ușoare, uneori a ieșit la casele prietenilor, în ciuda faptului că limitările și aspectul său fizic continuă să-l îngrijoreze mult.

Nu au existat semne de infecție nici din cateter, nici din zonele iritate ale pielii.

Deși aportul de proteine ​​a crescut considerabil, chiar și câștigând în greutate, malabsorbția proteinelor continuă.

Ați primit toate informațiile pe care le-ați solicitat și acum sunteți mai cooperant și mai plin de speranță în ceea ce privește transplantul. El continuă să aibă urcușuri și coborâșuri în dispoziție, dar acum face chiar și o glumă despre problemele care apar. Deși continuă să-și facă griji cu privire la viitorul său, el comentează că se simte în siguranță datorită sprijinului pe care îl primește atât din partea familiei sale, cât și a personalului medical.
În ianuarie 2003, a fost supus unui transplant mixt de ficat-rinichi urgent. În prezent nu se află într-un program de dializă, vizitând în mod regulat spitalul de recomandare pentru a-și evalua progresul.

CONCLUZII

Hiperoxaluria primară de tip 1 este o boală degenerativă și pe măsură ce progresează complicațiile devin evidente: cardiace, vasculare, osteo-musculare etc. Pacientul trebuie să preia probleme multiple și în schimbare, condiții destul de dure și o calitate a vieții grav afectată.

Asistența medicală a permis dezvoltarea activităților care au atenuat diverse modificări și au îmbunătățit calitatea vieții pacientului. Sprijinul emoțional oferit pacientului și familiei pentru a-i ajuta să facă față bolii lor a fost de o importanță vitală.

Mulțumiri

Mulțumim dr. D. Eladio Lucas Guillén, șeful secției Nefrologie, pentru ajutor și colaborare. Pentru ajutorul ei constant și necondiționat și sugestiile valoroase, dorim să mulțumim conducătorului unității de dializă, doamnei Montserrat Pérez Robles.

Mulțumiri speciale doamnei Paqui Pérez Robles, profesor și șef de studii la Școala Universității San Juan de Dios din Barcelona, ​​care ne-a oferit timp și cunoștințe.