Malformații Chiari

O boală rară este una cu pericol de deces sau invaliditate cronică cu o prevalență mai mică de 5 cazuri la 10.000 de locuitori, totuși setul total de boli rare afectează aproximativ unul din douăzeci de cetățeni din țările dezvoltate, prezentându-se ca dificultate în diagnosticul rar și clinic. nespecificitate.

malformații

Autori:

María José Álvarez Padilla, DUE Spitalul Universitar Reina Sofía din Córdoba.

Isabel Ortiz Ramírez, Spitalul Universitar DUE Reina Sofía din Córdoba.

Eva María Castro Rizos, Spitalul Universitar DUE Reina Sofía din Córdoba.

ABSTRACT

Dintre bolile rare, malformațiile joncțiunii craniocervicale sunt frecvente, evidențiind pentru incidența lor și posibilitatea de a prezenta complicații severe Malformațiile Chiari, care constau în alterarea anatomică a bazei craniului, în care apare hernierea cerebelului. tulpina creierului prin foramen magnum până la canalul cervical, care poate fi asociat cu siringomielia și hidrocefalia.

Cele mai frecvente simptome sunt durerea (cefalee, distribuția rădăcinii durerea gâtului, amețeli, simptome otologice și oculare), împreună cu slăbiciune, amorțeală și instabilitate, modificări senzoriale precum dureri de cap, căderi bruște etc., prezentând ca semne fizice o compresie a foramen, semn cordon central sau sindrom cerebelos. Caracteristicile simptomatice, cum ar fi durerea, pierderea progresivă a forței, amețelile etc., împreună cu efectele secundare ale medicamentelor indicate pentru tratamentul simptomatic (anticonvulsivante, antidepresive, analgezice etc.) implică o pierdere a calității vieții persoanei. Aspecte ale calității vieții care într-un mediu biomedical tind să treacă neobservate și, împreună cu lipsa repercusiunii externe a patologiei, implică neînțelegerea oamenilor din mediu.

După cum am menționat deja, malformațiile Chiari sunt o boală rară invalidantă care afectează 0,5% din populație, 80% fiind femei. Hidrocefalia rezultată este cauzată de un exces de lichid cefalorahidian în sistemul ventricular sau de o lipsă de echilibru între formare și absorbție, rezultând o mărire progresivă a cavităților ventriculare.

Există o variabilitate clinică în rândul persoanelor afectate, începând din adolescență și maturitate, cu debut insidios și evoluție progresivă sau, dimpotrivă, brusc după hiperextensie a gâtului sau manevre Valsalva; și uneori simptome nespecifice care întârzie diagnosticul.

CUVINTE CHEIE

Malformații Chiari, Arnold-Chiari. Siringomielia. Povestea vieții. Boală ciudată. Hidrocefalie.

DEFINIȚIE

Malformația Arnold-Chiari este o boală în general congenitală care apare datorită unei modificări a dezvoltării somitelor mezodermice occipitale, poate fi asociată cu siringomielia și hidrocefalia și se caracterizează prin alterarea anatomică a bazei craniului și a structurilor neurologice adiacente., Cu hernierea cerebelului și trunchiului cerebral prin foramen magnum până la canalul cervical.

Pe scurt, malformațiile Chiari sunt un defect structural al craniului și cerebelului (partea creierului care controlează echilibrul). În mod normal, cerebelul și părțile trunchiului cerebral se află deasupra foramenului magnum. Când o parte a cerebelului se extinde sub foramen magnum până la canalul spinal superior, vorbim despre malformații Arnold-Chiari.

Malformațiile Arnold-Chiari pot apărea atunci când o parte a craniului este mai mică decât în ​​mod normal sau deformată, determinând cerebelul să fie împins în jos în foramen magnum și canalul spinal. Acest lucru determină o presiune asupra cerebelului și a trunchiului cerebral care poate afecta funcțiile controlate de acele zone și bloca fluxul lichidului cefalorahidian, lichidul limpede care înconjoară și protejează creierul și măduva spinării, dezvoltând hidrocefalie.

Siringomielia este o tulburare cronică a măduvei spinării în care o cavitate tubulară centrală se extinde prin diferite segmente ale măduvei spinării. În general, afectează regiunea cervicală, deși se poate extinde cranial până la trunchiul cerebral sau caudal la segmentele toracice sau lombare. 90% dintre siringomielii sunt asociate cu malformația Chiari.

PATOFIZIOLOGIE

Malformațiile Chiari au o varietate de cauze diferite. Cele mai multe rezultă din defecte structurale la nivelul creierului și măduvei spinării care apar în timpul dezvoltării fetale. Acestea pot fi rezultatul mutațiilor genetice sau al lipsei de vitamine și substanțe nutritive adecvate în dieta mamei în timpul sarcinii.

Există mai multe teorii fiziopatogene cu privire la complexul Chiari de tip I-siringomielie, cele mai acceptate implicând un factor mecanic (fosa posterioară excesiv de mică) și o alterare a dezvoltării embrionare. Chiari tip I și II au fost observate mai frecvent la femei, precum și asocierea cazurilor în anumite familii. Pe baza acestor date și a coexistenței cu anomalii genetice (Klippel-Feil sau acondroplazie), un factor genetic a fost ridicat în unele subtipuri, deși nu există concluzii definitive în acest sens.

CLASIFICARE

Malformațiile Chiari sunt clasificate după severitatea tulburării și părțile creierului herniate în canalul spinal.

-Tipul I implică extinderea amigdalelor cerebeloase (partea inferioară a cerebelului) în foramen magnum, fără a implica trunchiul cerebral. În mod normal, numai măduva spinării trece prin această gaură. Este asociat cu siringomielia în 40% din cazuri. Tipul I, care nu poate provoca simptome, este cea mai frecventă formă de malformație și este de obicei observată pentru prima dată în adolescență sau la maturitate, adesea întâmplător în timpul unui examen pentru o altă afecțiune. Se numește malformație Chiari.