Index

Ce face alte nume?

ICD-9: 359

Ce sunt miopatiile?

miopatii sunt un grup de boli care afectează unirea nervilor cu mușchiul. Acestea sunt în mare parte genetice, dar sunt inflamatorii, toxice și traumatice.

afectează nou-născuți

Acestea produc slăbiciune a mușchilor afectați.

CLASIFICAREA MIOPATIILOR

Ce tipuri de distrofii există?

1. Din cauza deficitului de distrofină.

  • Boala Duchenne
  • Boala Becker

2. Fără deficit de distrofină.

  • Sindromul Emery

Distrofiile sunt boli moștenite care se transmit pe cromozomul X într-o manieră recesivă și afectează aproape invariabil bărbații. Simptomele apar la tinerețe. Atrofia musculară este severă și există o creștere a enzimelor CK musculare. Electromiograma reflectă potențiale de acțiune polifazice de scurtă durată.

Distrofia musculară Duchenne afectează 1 din 3.500 de nou-născuți. Simptomele slăbiciunii apar în primii doi ani cu probleme de sărituri, alergare sau urcare pe scări. Implicarea musculară proximală este întotdeauna mai mare. Modificările apar în ECG (electrocardiogramă), cu aritmii, tahicardii și cardiomiopatie. Apar și tulburări de întârziere mintală.

Distrofia musculară Becker afectează 1 din 30.000 de nou-născuți. S-a constatat că este lipsa unei proteine ​​musculare numite distrofină. În distrofia musculară Duchenne, distrofina este absentă, iar în distrofia musculară Becker este anormală și în cantitate mică.

În distrofia musculară Duchenne există o perioadă de îmbunătățire între vârsta de trei și șase ani și apoi se agravează de la vârsta de 12 ani. Pot muri de paralizie respiratorie sau tahicardie la 20 de ani. Distrofia lui Becker este mult mai lentă, poate apărea după vârsta de 30 de ani și ultima. Gena afectată este banda p21 a cromozomului X, care codifică formarea distrofinei.

Cazurile spontane de miopatii distrofice sunt sporadice, sunt diagnosticate prin biopsie musculară și măsurarea Western Blot a distrofinei musculare. Dacă această problemă nu apare, poate fi o distrofie musculară autosomală recesivă sau o boală neuromusculară, cum ar fi deficitul de maltază.

Analiza cu PCR (proteina C-reactivă) poate face, de asemenea, diagnosticul în sângele periferic.

Se tratează prin reabilitare, prevenirea contracturilor și utilizarea dispozitivelor ortopedice.

3. Distrofia miotonică sau boala Steinert

Distrofia miotonică este una dintre cele mai frecvente miopatii. Afectează în principal mușchii feței. 1 din 100.000 de oameni suferă de aceasta. Se transmite în mod ereditar și apare la adolescență sau la adulți.

În principal apare o miotonie care constă într-o relaxare anormal de lentă după contracția musculară. Gradul de afectare variază de la un individ la altul și în cea mai severă, semnificativă și invalidantă slăbiciune este asociată cu cataracta, atrofia testiculară, alopecia prematură și anomaliile endocrine.

Este diagnosticat prin electromiografie și PCR pentru CTG (cardiotocografie)

Nu există un tratament definitiv, dar se încearcă întârzierea slăbiciunii musculare prin exerciții active și pasive.

4. Distrofii oculo-faringiene, facioscapulohumere și scapuloperoneale.

5. Distrofii distale (miopatii adulte tip I - Welander- și II –Markesbery-)

Debutul său se află în mușchii distali ai mâinilor în primul caz și ai picioarelor în al doilea, pentru a se răspândi ulterior în mușchii proximali.

6. Distrofiile centurii

Sunt un grup de boli cu alterări moleculare ale transmiterii ereditare, care afectează bărbații și femeile.

Apar după 20-40 de ani, omoplatul este afectat, apar înaripat și alterarea diafragmei produce alterări în ventilație și inimă. Varianta juvenilă se numește distrofie a lui Erb.

Varianta adultă se numește distrofie pelvifemorală, a cărei transmisie este de tip recesiv al cromozomului X

7. Distrofia musculară cvadricepsă.

Ce alte forme de miopatii există?

1. Miopatii metabolice

  • Deficitul enzimatic ramificat: afectează copiii cu tulburări hepatice.
  • Deficitul de enzime ramificate: afectează ficatul și inima și apare la adulții tineri. Este o miopatie proximală cu creșteri foarte intense ale BC. Electromiograma prezintă activitate spontană abundentă în repaus
  • Deficitul acid de maltază sau alfa-glucozidază: este o anomalie a metabolismului glicogenului, în forma adultă există o slăbiciune proximală progresivă. Pare distrofia centurii.
  • Deficitul de carnitină.

2. Miopatii toxice.

Apare la alcoolici și afectează în principal picioarele, cu slăbiciune a picioarelor cu umflături și mioglobinurie. Spre deosebire de neuropatie, miopatia afectează mușchii proximali și există o creștere a enzimelor CK. Este vorba despre renunțarea la alcool.

Alte miopatii toxice sunt cele cauzate de diferite medicamente, cum ar fi colchicina, steroizii sau clorochina.

3. Miopatii endocrine.

Acestea sunt secundare hipotiroidismului, hipertiroidiei, modificărilor glandelor suprarenale și paratiroide. Acestea sunt tratate prin îmbunătățirea bolii originale.

Ce sunt miopatiile inflamatorii?

Sunt boli care prezintă inflamație locală sau difuză a mușchiului scheletic, în general însoțită de distrugerea fibrelor musculare

  • Dermatomiozita
  • Polimiozita
  • Miozita corpului de incluziune
  • Miopatie în sarcoidoză, cu granuloame pe biopsie musculară.

Deoarece sunt secundare unei boli sistemice, diagnosticul și tratamentul lor sunt cele ale bolii principale.