„Genele sunt atomii eredității” - Seymour Benzer

Cunoașterea părților ne ajută să înțelegem întregul. La fel cum atomul este unitatea ireductibilă a materiei, gena este unitatea de bază a informațiilor biologice, a patrimoniului nostru.

Atomii ne ajută să înțelegem materia și universul. Genele ne ajută să ne înțelegem evoluția, identitatea și tiparul bolii.

Dar la fel cum întregul este mai mult decât suma părților, oamenii suntem mai mult decât suma genelor noastre. Genotipul nostru este modelat de mediu și de acțiunile noastre de a genera un fenotip (expresie genetică).

Genele nu determină aproape nimic, dar condiționează aproape totul. Înțelegerea acestor factori de condiționare inițiali ne va ajuta să ne ghidăm acțiunile individuale.

Deși toți împărtășim o origine comună (și suntem bine adaptați la alimentele originale), istoria evoluției fiecărei populații și-a pus amprenta, generând adaptări și nevoi diferite (detaliu).

Aceste diferențe genetice explică de ce unii oameni trebuie să mănânce mai multe produse de origine animală decât alții, de ce lactatele sunt periculoase pentru unii și benefice pentru alții sau de ce unii tolerează bine cerealele, iar pentru alții este dăunătoare.

Astăzi analizăm modul în care unele dintre aceste variații vă pot condiționa dieta, folosind propriile mele gene ca exemplu (analizat cu 23andMe).

Dar, înainte de a ne apuca de treabă, să vorbim despre genetică.

Genetica pentru manechine

ADN (acidul dezoxiribonucleic) este limbajul vieții. Conține instrucțiunile genetice necesare dezvoltării și funcționării tuturor ființelor vii (cu excepția unor viruși, care nu au ADN).

La nivel structural, este format dintr-un lanț dublu de nucleotide. Fiecare catenă a lanțului este o lungă secvență de nucleotide, unde sunt faimoasele 4 baze azotate (LA = adenină, T = timina, C = citozină, G = guanină).

ADN-ul este organizat în cromozomi, situat în nucleul fiecărei celule. Fiecare cromozom stochează mii de gene. Se numește setul tuturor acestor informații, mai mult de 20.000 de gene genom.

fitness
Sursa: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/FOLL/X4-GENET.htm

Noi, oamenii, avem 23 de perechi de cromozomi (46 în total). Jumătate din fiecare pereche de cromozomi este moștenită de la mamă, cealaltă jumătate de la tată.

Dintre cele 23 de perechi de cromozomi, 22 sunt aceleași la bărbați și femele. pereche de cromozomi 23 este diferit: XX = feminin, XY = masculin.

Deoarece cromozomii vin în perechi, avem, de asemenea, două copii ale fiecărei gene, unul de la mama și unul de la tată.

Majoritatea genelor sunt identice la toți oamenii. O mică parte (aproximativ 1%) variază, dând naștere la diferențe individuale. Se numesc diferitele forme pe care le pot lua aceste gene alele.

alele sunt așadar diferite forme ale aceleiași gene, și sunt asociate atât cu trăsături fizice (culoarea ochilor de exemplu), cât și cu funcții fiziologice.

Diferite alele ale aceleiași gene diferă între ele prin a polimorfism nucleotidic unic (SNP în engleză), adică printr-o singură bază (A, T, C, G). SNP-urile explică 90% din diferențele dintre oameni.

Având în vedere aceste perechi de gene de la mamă și tată, copilul poate moșteni 3 combinații posibile: GG, GA, AA

SNP-urile au apărut ca mutații punctuale, cu succes suficient în mediul lor pentru a se răspândi într-o parte relevantă a populației (cel puțin 1%, dacă este mai mică, este pur și simplu o mutație).

Având în vedere diferențele noastre constau în principal în aceste mici variații, analizele genetice se concentrează asupra studierii acestor polimorfisme.

Genele și mâncarea ta

Noua știință a nutrigeneticii promite să adapteze dieta fiecărei persoane la genele sale. Pentru unii este hrana viitorului, dar depinde de trecutul nostru.

Deși există multe gene și polimorfisme interesante, mă voi concentra asupra celor mai relevante (detalii). Mai târziu voi explica procesul pe care l-am urmat în cazul meu specific.

MTHFR și folat

Folatul (vitamina B9) îndeplinește funcțiile vitale în organism:

  • Este esențial pentru diviziunea celulară, de aceea femeile însărcinate ar trebui să completeze.
  • Participă la procesul de metilare, prin care se modifică expresia genică. Metilarea slabă nu permite activarea sau reducerea silențială a genelor în mod optim, crescând riscul de boală. În plus, această metilare este legată de procesele antiinflamatorii, de detoxifiere și de producere a energiei.
  • Reduce nivelul homocisteinei (folosind vitamina B12 în acest proces). Nivelurile crescute de homocisteină sunt asociate cu un risc crescut de boli coronariene și neurodegenerative (studiu, studiu).

Anumite polimorfisme genetice MTHFR interferează cu metabolismul folatului, de exemplu creșterea homocisteinei, reducerea B12 și impact asupra procesului de metilare.

Există două polimorfisme principale implicate: rs1801133 și rs1801131. Următoarele combinații sunt problematice:

  • rs1801133 (C; T sau T; C): 40% pierdere în eficiența funcțională a genei MTHFR.
  • rs1801133 (C; T sau T; C) și rs1801131 (A; C sau C; A sau C; C): 70% pierdere în eficiența funcțională a genei MTHFR.
  • rs1801133 (T; T): Este cea mai proastă combinație, generează o pierdere de 90% în funcționalitatea genei MTHFR și este legată de tulburări multiple (detaliu). Nu degeaba deținătorii acestei variante se referă afectiv la această genă drept „MoTHerFuckeR”. La nivel fizic, se materializează de obicei în oboseală și toleranță scăzută la exerciții.

Pe baza rezultatelor mele, mă aflu în primul grup: rs1801133 (C; T), dar rs1801131 (A; A). Este o variantă relativ frecventă (30-40%) a populației. Nu ideal, dar ar putea fi mult mai rău.

Dacă vă aflați într-unul dintre cele mai rele grupuri, este recomandabil să suplimentați cu L-metilfolat (studiu), fără acid folic (genele dvs. nu o transformă bine) și asigurați un aport suficient de vitamina B12. Ficatul este o sursă excelentă de metilfolat și B12. Spanacul este, de asemenea, bogat în folat.

Dacă aveți tendința de a avea niveluri ridicate de homocisteină, probabil că aveți o variantă nefavorabilă a MTHFR. Toate proces de metilare este cheia sănătății generale și îi voi dedica un articol specific în viitor. sa continuam.

FADS2 și Omega 3

Corpul nostru necesită Omega 3 de tipul EPA și DHA, prezent de exemplu în multe tipuri de pești. Sursele vegetale de Omega 3 (cum ar fi semințe de in, chia sau nuci) furnizează un tip de Omega 3 numit ALA, pe care organismul trebuie să îl transforme în EPA și DHA.

Gena FADS2 participă la această conversie, cu un polimorfism major asociat (studiu, studiu):

  • rs1535 (A; A): combinație cu o conversie mai bună a ALA în EPA.
  • conversia rs1535 (A; G) cu 18% mai slabă decât în ​​cazul precedent.
  • rs1535 (G; G): conversie cu 29% mai slabă decât primul grup (A; A).

În cazul meu, mă întorc în mijloc.

Salvând pozitivul, se pare că bebelușii cu acest polimorfism beneficiază în special de alăptarea cu lapte matern (bogat în DHA și colesterol), generând un impact mai mare asupra inteligenței lor (sursă).

BCMO1 și vitamina A

Vitamina A este esențială pentru vedere, creștere, sistemul imunitar și piele (detaliu).

Dar contrar a ceea ce cred mulți, plantele nu furnizează vitamina A reală, ci mai degrabă precursori, cum ar fi beta-carotenii, pe care trebuie să-i transformăm în forma utilizabilă a vitaminei A (retinol). Doar produsele de origine animală conțin retinol.

La fel cum putem converti Omega 3 ALA de tip în EPA/DHA, putem converti beta carotenul în retinol. Dar din nou genele dvs. (în special gena BCMO1) definesc cât de eficient este acest proces, iar variațiile de absorbție sunt chiar mai accentuate decât în ​​cazul Omega 3 (studiu, studiu).

Există două polimorfisme asociate genei BCMO1 implicate: rs7501331 și rs12934922.

Cei mai răi convertoare sunt indivizii cu un T în ambele polimorfisme. Conversia sa este redusă cu până la 70%. Dacă acesta este cazul dvs., puteți obține puțină vitamină A din morcovi.

În cazul meu sunt rs7501331 (C; C) și rs12934922 (A;T), asociat cu o pierdere de conversie de 32% comparativ cu cazul ideal (fără T în niciun SNP). M-am întors în mijlocul mesei.

Analizând genele noastre putem înțelege de ce unii oameni prosperă cu o dietă vegană, iar alții nu reușesc. Dacă ciclul dvs. de metilare funcționează bine, convertiți eficient ALA în DHA și beta-carotenul în retinol, nu există niciun motiv pentru a avea deficiențe majore cu o dietă vegană bună.

Dar Dacă oricare dintre aceste elemente eșuează, riscurile sunt amplificate. De fapt, există și alte posibile limitări genetice legate de colină, dar o lăsăm pentru o altă zi.

Hrana pentru animale de calitate este o asigurare nutrițională împotriva deficiențelor genetice și mai mult de 50% din populație are cel puțin unul dintre aceste polimorfisme suboptimale.

În plus față de gene, există și alți factori care vă pot influența capacitatea de a converti beta-carotenul în retinol, cum ar fi o defecțiune a tiroidei (studiu).

CYP1A2 și cafeină

Am vorbit despre beneficiile cafelei, dar acestea nu sunt universale. Cofeina este metabolizată în ficat, datorită unei enzime codificate în gena CYP1A2. În funcție de varianta ta a acestei gene, poți fi un metabolizator rapid sau lent (este într-adevăr un spectru).

Metabolizatorii liniști prezintă un risc mai mare de hipertensiune (studiu), infarct (studiu) și dereglare a glucozei (studiu) prin creșterea aportului de cofeină, deși rolul neuroprotector al cafelei este observat în toate (studiu).

Ador cafeaua și din fericire sunt un metabolizator rapid! Am avut nevoie de vești bune după performanța mediocră a genelor mele anterioare.

Dacă sunteți un metabolizator lent, reduceți cofeina în general, dar puteți bea încă decafeină. Multe dintre beneficiile cafelei nu se datorează exclusiv cofeinei, ci ei bogat în antioxidanți (polifenoli). Cafeaua decofeinizată de calitate este bună și pentru sănătatea ta (studiu, studiu, studiu, studiu).

APOE4 și grăsime

Am vorbit deja despre lipoproteine, responsabile de transportul grăsimilor (precum colesterolul) prin fluxul sanguin.

Aceste lipoproteine ​​sunt produse în principal în ficat, un proces administrat parțial de către gena apoE. Există patru variante ale acestei gene, apoE4 fiind deosebit de problematică.

20% din populație are cel puțin o alelă apoE4, asociată cu reciclarea ineficientă a LDL, generând niveluri anormal de ridicate. Este asociat cu un risc triplu de Alzheimer și o creștere cu 40% a riscului de boli coronariene (studiu, detaliu). O alelă apoE4 este codificată cu următoarele polimorfisme:

  • rs429358 (C; T) și rs7412 (C; C)

Persoanele cu două alele apoE4 (una maternă și una paternă) au mult mai rău. Riscul de boli coronariene crește până la 90% (detaliu), iar riscul de Alzheimer este înmulțit cu 15 (studiu). Două alele apoE4 sunt codificate în aceste polimorfisme:

  • rs429358 (C; C) și rs7412 (C; C)

Dacă familia dumneavoastră are antecedente de Alzheimer și/sau boli coronariene la o vârstă fragedă și aveți niveluri anormale de colesterol, este posibil să aveți cel puțin o alelă apoE4.

Alela apoE2 are un rol protector, dar este rară. Doar 5-8% din populație este apoE2/apoE2 (studiu, studiu, studiu).

În cazul meu sunt apoE3/apoE3, cea mai comună combinație, considerată neutră.

Ce ar trebui să facă un apoE4/apoE4? Există încă o dezbatere nerezolvată. Pentru unii, este un semn al metabolismului slab al grăsimilor și recomandă reducerea aportului de grăsimi saturate. Pe de altă parte, dietele cu conținut scăzut de grăsimi nu au dat nici rezultate bune la acest grup. Datorită complexității sale, îl lăsăm pentru un articol viitor.

MCM6 și lactoză

Omenirea nu este bine adaptată la lapte. Aproape 70% din populația lumii are un anumit grad de intoleranță, dar capacitatea ta de a o procesa depinde de linia ta evolutivă.

Există două polimorfisme asociate genei MCM6 legate de toleranța la lactoză: rs4988235 și rs182549.

Cu cât există mai multe C într-una dintre alelele sale, cu atât este mai mică toleranța la lactoză (detaliu, detaliu). În cazul meu, am toate Ts (adică un T de la tatăl meu și altul de la mama mea în fiecare polimorfism). Pot continua să beau lapte cu shake-ul meu după antrenament.

Acest rezultat este rezonabil având în vedere că strămoșii mei își au originea în leagănul primilor crescători de vite.

AMY1 și carbohidrați

Glucidul începe să se digere în gură, datorită amilazei salivare. Cu cât produci mai multă amilază, cu atât poți tolera mai mulți carbohidrați, iar acest lucru depinde în parte de câte copii ai Gena AMY1, care la rândul său este legat de linia ta evolutivă.

Dacă strămoșii tăi au adoptat agricultura cu mult timp în urmă, vei avea mai multe copii decât descendenții populațiilor pentru care a fost o dezvoltare mai recentă (studiu).

Cu cât sunt mai multe copii ale genei AMY1, cu atât este mai bună toleranța la glucoză (studiu) și riscul mai mic de obezitate și diabet cu dietele clasice bogate în carbohidrați (studiu).

Din păcate, 23andMe nu include încă informații despre această genă, așa că nu știu numărul copiei mele. În orice caz, există teste care vă permit să analizați nivelul de toleranță la glucoză și sensibilitatea la insulină. Este un parametru important pentru a determina cantitatea de carbohidrați de încorporat.

Există încă puține dovezi cu privire la eficacitatea reală a luării în considerare a acestor diferențe, dar un studiu recent a concluzionat că variația în funcție de polimorfismele individuale pentru fiecare persoană a îmbunătățit rezultatele.

Gene, obiceiuri și medii

Cunoașterea genelor dvs. vă poate ajuta, dar există două mari avertismente de luat în considerare:

  1. Nutrigenomica/Nutrigenetica este încă la început, și cu fiecare răspuns apar noi întrebări. Ideea originală conform căreia „o genă determină o boală” este rareori îndeplinită. Multe gene influențează multe boli sau deficiențe, cu relații încă necunoscute.
  2. Obiceiurile și mediul contează mai mult decât genele. Gemenii identici pot avea destine (detalii) foarte diferite. Procentele de risc de mai sus se referă la media în diferite populații. Dacă obiceiurile tale sunt proaste, riscul este și mai amplificat. Dacă sunt bune, riscul real este mai apropiat de cel al persoanelor cu gene mai favorabile. Cum se spune: "Genele încarcă arma, obiceiurile o trag«.

O altă întrebare frecventă este de ce au evoluat polimorfismele „rele”. Dacă ne predispun la boli, ar fi trebuit să dispară. Răspunsul este că polimorfismele pot fi considerate bune sau rele doar într-un mediu specific. Un polimorfism care este protejat de boli infecțioase obișnuite la un moment dat poate crește riscul unei boli cronice în lumea modernă (cum ar fi anemia falciformă).

Proces

Multe companii s-au alăturat revoluției genetice. Personal am făcut testul în Statele Unite cu 23andMe, unul dintre cei mai recunoscuți.

După efectuarea plății (199 USD), vă trimit un tub acasă, pe care trebuie să-l umpleți cu salivă. Toate celulele dvs. au aceleași informații genetice, astfel încât să vă poată analiza ADN-ul de oriunde: păr, piele, salivă, sânge ...

În câteva săptămâni primiți rezultatele. Problema cu 23andMe este că rapoartele sale sunt destul de limitate, dar vă oferă opțiunea de a descărca un fișier cu toate informațiile brute, detaliile tuturor polimorfismelor dvs.

Multe alte platforme interpretează aceste informații brute într-un mod mai bun. Am folosit mai multe, dar Promethease este cel care mi-a plăcut cel mai mult. Pentru doar 5 USD, oferă mult mai multe informații decât 23andMe, integrat cu depozitul principal de polimorfisme, SNPedia.

În cele din urmă, amintiți-vă întotdeauna că genetica noastră a evoluat pentru un mediu, de unde și importanța reduce la minimum inconsecvența evolutivă. Avem gene paleolitice care încearcă să supraviețuiască în era spațială. Recuperarea stimulilor din trecut vă va îmbunătăți viitorul.

Într-un articol recent fac o analiză similară orientată către impactul genelor asupra antrenamentului, riscului de accidentare și suplimentarea.