orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Penfigul benign cronic familial

Definiția bolii

Pemfigul benign cronic familial Hailey-Hailey se caracterizează prin prezența fisurilor în piele, localizate în principal în axile și în pliurile inghinale și perineale (scrot și vulvă).

ORPHA: 2841

rezumat

Epidemiologie

Prevalența sa este necunoscută.

Descrierea clinică

Leziunile cutanate apar în timpul adolescenței sau, mai frecvent, peste 30-40 de ani. Ele sunt recurente în natură. Leziunile pot fi complicate de căldură, frecare sau infecții ulterioare.

Etiologie

Mutațiile genei ATP2C1 (situată la 3q21-q24), care codifică o pompă de calciu, cauzează boala prin prevenirea aderenței keratinocitelor epidermice.

Metode de diagnostic

Analiza histopatologică a leziunilor arată acantoliza suprabazală a celulelor epidermice.

Sfaturi genetice

Penfigul benign cronic familial are o transmisie autosomală dominantă, cu penetranță incompletă.

Management și tratament

Nu există un tratament specific, deși uscarea zonelor afectate este esențială, precum și utilizarea măsurilor preventive împotriva infecțiilor bacteriene, fungice și virale. Simptomele formelor mai ușoare pot fi ameliorate prin tratament local. Tratamentele fizice sunt foarte eficiente împotriva celor mai grave forme: terapia cu laser CO2 (pulsată sau continuă) este deseori propusă ca primă linie de tratament. Pot fi necesare alte tehnici pentru a corecta simptomele acestei dermatoze, cum ar fi dermabraziunea sau excizia-altoire.

- Ultima actualizare: Iunie 2006