Spații de nume

Acțiuni de pagină

Sindromul Charcot-Marie-Tooth. Boala Charcot-Marie-Tooth cuprinde un grup eterogen de neuropatii periferice neinflamatorii moștenite. Poate fi denumită și atrofie musculară peroneală, neuropatie motorie ereditară și senzorială. De obicei începe la vârsta de 10 sau 20 de ani, dar uneori începe mai târziu, până la 50-60 de ani.

sindromul

rezumat

  • 1 Ce este?
  • 2 Cauze
  • 3 Simptome
  • 4 Prevenirea
  • 5 Diagnosticul
  • 6 Tratament
  • 7 Referințe

Ce este?

Este o tulburare a sistemului nervos care se transmite genetic de la părinți la copii. Deteriorează nervii periferici, care sunt secțiuni ale fibrelor celulelor nervoase care leagă creierul și măduva spinării de mușchii și organele senzoriale, ducând la slăbiciune musculară și degenerare și pierderea senzației la extremitățile corpului.

Cauze

Boala Charcot-Marie-Tooth este cauzată de o mutație genetică. Peste o duzină de gene au fost implicate în această tulburare, fiecare având legătură cu un anumit tip de boală. Dacă tatăl sau mama suferă de această tulburare, există o șansă de 50% ca copiii să o moștenească.

Simptome

Simptomele pot varia de la ușoare la foarte severe de la un pacient la altul, chiar și în rândul celor afectați din aceeași familie, iar cele mai frecvente sunt: ​​slăbiciune musculară

Este unul dintre primele simptome ale bolii Charcot-Marie Tooth. Pacienții experimentează slăbiciune progresivă lent și degenerescență în mușchii distali (adică cei ai extremităților), astfel încât mișcarea picioarelor, picioarelor, mâinilor și brațelor se pierde treptat. Mușchii devin slabi din cauza lipsei de stimuli de la nervii afectați. Contracturi și deformări osoase

În timp, mulți pacienți dezvoltă contracturi (articulații rigide) care duc la deformări ale picioarelor și mâinilor. Acest lucru se întâmplă deoarece, pe măsură ce unii mușchi din jurul articulației slăbesc, alții rămân puternici, contractându-se și trăgând articulația, provocând în cele din urmă oase ale articulației să se deplaseze în poziții anormale. În mâini, contracturile pot bloca degetele într-o poziție strâmbă Pierderea senzorială

Lipsa funcției nervoase la nivelul extremităților provoacă, de asemenea, pierderi senzoriale. Capacitatea de a percepe frigul și căldura scade, precum și simțul tactil. Pierderea sensibilității la durere crește riscul ca pacientul să dezvolte ulcerații, de aceea este necesar să verificați picioarele în mod regulat pentru leziunile inițiale. Simptomele încep de obicei să se manifeste la adolescent sau la tânăr, deși există cazuri în care o persoană este purtătoare a bolii, dar nu are niciodată simptome. Dacă bănuiți că dumneavoastră sau un membru al familiei dvs. puteți avea această boală, consultați-vă imediat medicul.

Prevenirea

Boala Charcot-Marie-Tooth nu pune în pericol viața persoanei care o suferă, cu toate acestea, este recomandabil să urmați anumite îngrijiri speciale pentru a evita alte probleme de sănătate. Încercați să vă mențineți mâinile și picioarele calde, deoarece, în unele cazuri, lipsa de mobilitate a extremităților afectează circulația adecvată. Evitați căderea cât mai mult posibil, deoarece fracturile durează mai mult timp pentru a se vindeca, iar imobilizarea poate agrava simptomele bolii. Dacă trebuie să rămâneți așezat mult timp, este recomandabil să utilizați o pernă ortopedică pentru a evita posibilele răni și pentru a vă schimba poziția din când în când. Încercați să mențineți o dietă sănătoasă și săracă în calorii, pentru a evita creșterea în greutate, deoarece obezitatea îngreunează activitatea fizică și crește presiunea și durerea articulațiilor.

Diagnostic

Este obișnuit ca un pacient cu boala Charcot-Marie-Tooth să meargă la medic după ce a observat unele dificultăți în ridicarea picioarelor în timpul mersului, motiv pentru care se confruntă adesea cu căderi și căderi, entorse sau fracturi ale gleznei cauzate de căderea piciorului. Pentru a confirma diagnosticul, medicul va efectua o evaluare clinică a atrofiei musculare; va căuta dovezi ale slăbiciunii musculare la nivelul extremităților, scăderii masei musculare și a răspunsului senzorial. Pot fi necesare studii de conducere nervoasă și electromiografie, care măsoară activitatea bioelectrică a mușchilor. În unele cazuri, neurologul poate necesita o biopsie a nervilor periferici pentru a confirma diagnosticul.

Tratament

Până în prezent, nu s-a găsit nicio vindecare pentru boala Charcot-Marie-Tooth, totuși tratamentul poate include: kinetoterapie, terapie ocupațională, utilizarea aparatelor dentare și, în unele cazuri, chirurgie ortopedică pentru a diminua o parte din simptom. Toate terapiile trebuie autorizate de medicul curant și efectuate sub supravegherea unui terapeut. Terapia fizică și ocupațională: include antrenament pentru întărirea mușchilor, întinderea mușchilor și ligamentelor. Exerciții aerobice: de preferință impact redus și cu moderare pentru a menține sistemul cardiovascular și sănătatea generală în stare bună. Înotul este cel mai recomandat exercițiu. Stretching: poate ajuta la prevenirea sau întârzierea deformărilor articulare. Bretele: permit pacientului să mențină mobilitatea și să evite rănirea. Cizmele sau pantofii ortopedici ajută la protejarea gleznelor slabe. Spre deosebire de distrofia musculară (care afectează în mod direct mușchii), boala Charcot-Marie-Tooth este o tulburare în care defectul se află în nervii care controlează