SINDROMUL HIPERLAXITĂȚII COMUNE (JHS) sau SINDROMUL DANLOS EHLERS (SED) TIP HIPERMOBILITATE

acești pacienți

EDS de tip hipermobilitate este în general considerat cel mai puțin sever tip de EDS, deși există complicații semnificative, în principal musculo-scheletice. Variabilitatea clinică este substanțială de la un pacient la altul. Majoritatea persoanelor care solicită îngrijiri medicale sunt femei. Durerile și complicațiile articulare sunt mult mai puțin frecvente în rândul bărbaților afectați. EDS de tip hipermobilitate se caracterizează în primul rând prin hipermobilitate ligamentară, cu piele netedă și vânătăi ușoare, dar sistemele de organe (în special gastrointestinale și cardiovasculare) sunt frecvent implicate. Se distinge de tipul clasic EDS prin manifestările mai semnificative ale pielii în tipul clasic și leziunile și patologia țesuturilor moi mai frecvente în JHS.

Majoritatea pacienților indică ca fiind negativă lipsa recunoașterii stării lor de către profesioniștii din domeniul sănătății care i-au tratat. Într-o măsură mai mică, acești pacienți indică faptul că simptomele lor nu au fost credibile, au fost diagnosticați greșit, a existat dezinteres și simptomele lor au fost banalizate de către medicul care le-a tratat, atribuindu-le unor probleme psihologice și lipsei de empatie.

> Moștenire: Autosomal dominant Nu există în prezent nicio genă asociată cu SHA.

1. Piele moale și catifelată, cu extensibilitate normală sau ușor crescută.

2. Hipermobilitate articulară generalizată

Simptomatologia dominantă, spre deosebire de EDS clasic, predomină simptomele dermatologice). Este confirmat de un scor de 5 sau mai mult pe scara Beighton, deși unii indivizi cu o laxitate ligamentară obiectivă pot obține mai puțin de 5 puncte. Persoanele mai tinere și femeile tind să fie mai hipermobile decât persoanele în vârstă și bărbații.

Ar trebui evaluat folosind scara Beighton [Beighton et al., 1983]. Un scor de ≥ 4/9 definește hipermobilitatea articulară. Scorul total se obține prin:

1. Hiperextensie a coatelor mai mare de 10º (Un punct pentru fiecare cot).

2. Atingeți pasiv antebrațul cu degetul mare, cu încheietura mâinii flectate (Un punct pentru fiecare mână. Valabil și dacă nu o puteți face acum și da în trecut).

3. Extinderea pasivă a degetelor sau a cincea mai mult de 90º. (Un punct pentru fiecare mână).

4. Hiperextensie a genunchilor mai mare de 10º

5. Atingeți podeaua cu palma, fără a îndoi genunchii, în prezent sau în trecut

Ca dezavantaj, scorul Beigthon evaluează doar anumite articulații (mâini, coate, genunchi, flexie dorsolombară-șold). Nu ia în considerare alte articulații importante, cum ar fi șoldurile, gleznele sau fragilitatea altor țesuturi. Din acest motiv, această scală, împreună cu criteriile Brigthon, ar trebui utilizată numai în diagnosticul de tip EDS clasic (I, II) și hipermobilitate (EDS III sau JHS). În funcție de nivelul limită utilizat (4 sau 5/9), acesta poate fi insuficient pentru diagnosticul sindromului de hipermobilitate articulară (JHS).

Acestea contribuie, dar nu sunt suficiente pentru a stabili diagnosticul de hipermobilitate de tip EDS:

1. Subluxații frecvente și recurente (Aceasta este de obicei cea mai frecventă manifestare) Pot fi implicate toate siturile, inclusiv extremitățile, coloana vertebrală, articulațiile costo-vertebrale și costo-sternale, articulațiile claviculare și temporomandibulare.

2. Artralgii cronice ale extremităților și/sau spatelui (În multe cazuri, o evoluție torpidă și fără a oferi o explicație și diagnostic pacientului, facilitează o evoluție către sindromul fibromialgic).

3. Ușurința de echimoză (vânătăi).

4. Antecedente familiale pozitive de hipermobilitate a ligamentelor, fără fragilitate semnificativă a pielii sau a țesuturilor, într-un model compatibil cu moștenirea autozomală dominantă.

5. Tulburări intestinale funcționale (gastrită funcțională, sindrom de colon iritabil).

6. Hipotensiune mediată neuronal sau tahicardie posturală ortostatică.

7. Aglomerarea dentară. Palatul înalt și îngust. Cu toate acestea, uvula bifidă (uvula), fisura și palatul deschis nu sunt manifestări ale EDS de tip hipermobilitate și ar trebui să indice luarea în considerare a unui diagnostic diferit.

8. Facies caracteristic (descris de J. Bravo) Sclera celestă (mai vizibilă la femei). Urechi atipice: proeminentă (cu aripi), partea superioară mai dezvoltată, în formă de rinichi ascuțită, mică și fără lob, elice întunecate, anteelice proeminente, urechi moi, asimetrice, joase, cu operare. Nas atipic (nodul între os și cartilaj): Alterarea cartilajului nasului, ușoară creștere a atașării osului la cartilajul nazal, nas acvilin, deviație a septului nazal, nas operat. Față triunghiulară (maxilar ascuțit) .

Odată ce hipermobilitatea articulară a fost obiectivată utilizând scara Beigthon, diagnosticul este stabilit prin aplicarea criteriilor Brigthom

Criterii Brigthon

MAI MARE

1. Scorul Beigthon ≥ 4/9

2. Artralgii> durata 3 luni ≥ 4 articulații

MINORI

1. Scorul Beigthon de 2 sau 3/9 în> 50 de ani

2. Artralgii 1-3 articulații de> 3 luni sau, dureri de spate (1,03

c. Raport segment superior/segment inferior .

Este necesară o evaluare cardiologică preoperatorie atentă la acești pacienți, deoarece sunt susceptibili la aritmii, probleme derivate din prolapsul valvei mitrale și chiar moarte subită.

Anestezistii trebuie să aibă în vedere fragilitatea țesuturilor atunci când intubează acești pacienți și să mențină o presiune volumetrică scăzută. De asemenea, trebuie luat în considerare riscul dislocării ATM în timpul intubației.

Fragilitatea capilară poate face hemostaza dificilă și poate crește tendința de sângerare. Fragilitatea țesuturilor moi favorizează producerea de vânătăi, dehiscență de sutură, vindecare slabă, cheloide și cicatrici papiracee. Din același motiv, acești pacienți au tendința către hernii recurente și varice timpurii, cu pereți fragili, care sunt greu de suturat. Se recomandă să dai cusături în straturi, suturi nu prea strânse și mai multe puncte ale pielii și să le lași de două ori mai mult decât de obicei.

În perioada postoperatorie: Agravarea disautonomia (hipotensiune, amețeli și chiar leșin, cu risc de căderi și fracturi.), din cauza anemiei, deshidratării. Tromboflebita apare mai frecvent din cauza repausului post-chirurgical.

Acești pacienți prezintă constipație (în raport cu intestinul iritabil sau megacolonul) care se poate agrava în timpul șederii în spital.

> Laxitatea ligamentară este o manifestare nespecifică a altor zeci de alte boli și sindroame. Majoritatea se disting ușor de EDS prin caracteristici tipice și/sau prin implicarea altor sisteme dincolo de articulații și piele, dar prezentările ușoare pot fi uneori diagnosticate greșit ca EDS de tip hipermobilitate.

> Unele exemple, în ordinea probabilității și importanței, includ următoarele:

• Sindromul Marfan. Produce manifestări suplimentare scheletice, oculare, cardiovasculare, pulmonare și ale pielii/tegumentare, în plus față de cele observate în EDS. Pentru stabilirea diagnosticului sindromului Marfan există criterii clinice specifice; poate fi confirmat și prin demonstrarea unei mutații în FBN1. Hipermobilitatea ligamentelor este frecventă în fenotipul MASS (miopie, prolaps al valvei mitrale, dilatație ușoară a rădăcinii aortice, vergeturi și manifestări scheletice minore ale sindromului Marfan). Uneori, indivizii cu EDS de tip hipermobilitate pot avea o constituție marfanoidă (indivizi înalți, zvelți, cu un raport de înălțime a aripilor/înălțime mai mare de 1,03; raportul segmentului superior/inferior mai mic de 0,89, arahnodactilie (semnul Steinberg/încheietura mâinii pozitive)

• Sindromul Loeys-Dietz. Se caracterizează prin anevrisme arteriale multiple și tortuozitate arterială. Există și alte caracteristici clinice, care pot include hipertelorismul ocular și uvula bifida. Prezentarea imită adesea sindromul Marfan sau sindromul Ehlers-Danlos de tip vascular, dar înainte de depistarea anomaliilor arteriale, persoanele pot fi diagnosticate greșit fie cu EDS de tip clasic, fie cu EDS de tip hipermobilitate. Diagnosticul se stabilește cu detectarea unei mutații a genei TGFBR1 sau a genei TGFBR2.

• Sindromul Stickler. Trăsăturile distinctive includ pierderea auzului senzorial neural, anomalii vitreoretiniene și fisura palatului. Mutațiile care afectează una dintre cele 3 gene (COL2A1, COL11A1 și COL11A2) au fost asociate cu sindromul Stickler. Cu toate acestea, câteva familii cu caracteristici ale sindromului Stickler nu sunt legate de niciunul dintre acești 3 loci, motiv pentru care alte mutații din alte gene ar putea provoca, de asemenea, această boală. Sindromul Stickler este diagnosticat pe baza caracteristicilor clinice. La multe persoane și familii afectate diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice moleculare, dar un test negativ nu exclude diagnosticul.

Durerea cronică și oboseala sunt caracteristici importante în fibromialgie. Un subgrup de indivizi cu fibromialgie și/sau sindrom de oboseală cronică poate avea EDS ca etiologie de bază.

• Diagnosticul EDS clasic (tip I și II) și JHS ar trebui să se bazeze pe criteriile Brigthon. În opinia noastră, hipermobilitatea de tip SHA și EDS sunt aceeași boală. Este dificil să se facă distincția între formele moderate de EDS-C, formele de EDS-H, JHS cu un obicei marfanoid și formele cauzate de gena X tenascină.

• Hipermobilitatea articulară este o stare constituțională, care poate fi benefică în unele cazuri. Când hipermobilitatea articulară provoacă în mod continuu simptome enervante (artralgii, entorse, tendinoză etc.), o numim SHA. În stările de hipermobilitate, colagenul din țesuturi este mai elastic și mai fragil în același timp, ceea ce poate provoca probleme. Colagenul este o proteină care face parte din matricea țesuturilor (articulații, tendoane, ligamente, piele și țesuturi (vase de sânge, plămâni etc.). pulmonar, uter la naștere etc.).

• Sindromul de hipermobilitate articulară (JHS), sau EDS de tip III, este o formă frustrantă de EDS. Un procent ridicat din populație suferă de hipermobilitate articulară și simptome articulare și sistemice, care provoacă dureri musculo-scheletice și manifestări extraarticulare. Este frecventă la acești pacienți, inflamații articulare (genunchi, mâini, glezne) care sunt legate de supraîncărcarea mecanică articulară sau de stres în activitățile din viața de zi cu zi sau munca pacientului și că acest lucru nu îl leagă de abuzul articular, deoarece acestea activitățile nu depășesc normalitatea sau pot fi efectuate de oricine fără SHA.

• Din experiența mea, am constatat că reumatologii (de obicei dedicați bolilor inflamatorii și autoimune și cu puțină pregătire în EDS și JHS, interpretează greșit artrita și durerile lombare, ca manifestare inițială a poliartritei reumatoide, psoriazice, nedeterminate, sacroiliitei, spondilitelor, sau o spondiloartropatie nediferențiată). Dacă se întâmplă acest lucru, pacienții sunt tratați cu inductori de remisiune (metotrexat, salazopirină etc.), până când ajung la tratamente biologice (infliximab, etanercep, adalimumab și golimumab etc.), ca în practica obișnuită în acest tip de patologii., acești pacienți nu se îmbunătățesc și, este obișnuit ca aceștia să meargă într-un pelerinaj itinerant de la consultație la consultare, căutând o soluție la problemele lor.

• De asemenea, sunt diagnosticați frecvent cu fibromialgie și sindrom de oboseală cronică. Unii nu îndeplinesc criteriile pentru diagnosticarea acestor patologii. Durerea lor este sporadică, schimbătoare și mecanică, însoțită de oboseală, oboseală, pentru care sunt diagnosticați greșit ca fibromialgie. Cu alte ocazii, evoluția naturală este că, după o lungă perioadă de durere, inițial localizată, neregulată, schimbătoare și autolimitată, devin din ce în ce mai frecvente și cronice, până când îndeplinesc criteriile de fibromialgie, datorită stimulării continue a căilor dureroase ascendente și slabă modulație a căii analgezice. Este necesar să se ofere pacientului o explicație motivată a ceea ce i se întâmplă.

Managementul clinic

MĂSURI GENERALE: Îmbunătățirea stabilității articulațiilor poate fi realizată cu exerciții de rezistență scăzută pentru a crește tonusul muscular (contracția musculară subconștientă în repaus, spre deosebire de forța musculară realizată voluntar). Exemplele includ mersul pe jos, ciclismul, exerciții aerobice cu impact redus, înot sau exerciții pe apă și exerciții cu mișcări simple, fără rezistență suplimentară. Progresul ar trebui realizat prin creșterea numărului de repetări, a frecvenței sau a duratei, și nu a rezistenței. Poate dura luni sau chiar ani pentru ca progresele semnificative să fie recunoscute.

Exercițiile de rezistență, inclusiv benzile elastice de rezistență, pot exacerba instabilitatea și durerea articulațiilor.

Activitățile cu impact ridicat cresc riscul de subluxații/luxații, dureri cronice și osteoartrita. Din acest motiv, unele sporturi, precum fotbalul, sunt contraindicate. Cu toate acestea, majoritatea sporturilor și activităților sunt acceptabile cu măsurile de precauție adecvate.

DIETĂ: aport alimentar adecvat de calciu și vitamina D. Medicația trebuie direcționată către simptomele subiective ale individului și nu pe baza constatărilor obiective.

URMĂRIRE: Monitorizare densitometrică și ecocardiografică în funcție de gradul de pierdere osoasă și de dilatație aortică. Dacă există antecedente de sângerări severe sau prelungite, trebuie luată în considerare evaluarea hematologică a bolii von Willebrand sau a altor diateze hemoragice. În timp ce rezultatele sunt adesea negative, astfel de condiții pot coexista cu EDS de tip hipermobilitate.

TERAPIA FIZICĂ: leziunile țesuturilor moi și ale articulațiilor pot fi îmbunătățite prin diferitele modalități de kinetoterapie: căldură, frig, masaj, ultrasunete, stimulare electrică, acupunctură, presopunctură, biofeedback și relaxare conștientă.

Atelele sunt utile pentru a îmbunătăți stabilitatea articulațiilor. Cârjele, bastoanele și umblătorii trebuie folosiți cu atenție, deoarece pot crește stresul la nivelul extremităților superioare.

CHIRURGIE ȘI ALTE PROCEDURI: Multe persoane vor fi efectuat diferite proceduri chirurgicale ortopedice înainte de diagnostic. Acestea includ deseori debridări artroscopice, repoziționarea tendonului, capsuloplastii și artroplastii. Gradul de stabilizare și reducere a durerii, satisfacția generală a pacientului și durata îmbunătățirilor sunt variabile, dar sunt de obicei mai mici decât la persoanele fără EDS. În general, chirurgia ortopedică ar trebui întârziată în favoarea terapiei fizice și a utilizării ortezelor.

Proloterapia, în care apa salină sau alți iritanți sunt injectați în tendoane sau în jurul articulațiilor pentru a induce formarea cicatricilor și a crește stabilitatea, nu a fost studiată în mod obiectiv. Este probabil sigur și este supus probabil acelorași limitări ca și chirurgia ortopedică.

Injecțiile anestezice/corticosteroide în zonele localizate de durere și inflamație sunt de multe ori utile, dar repetarea lor trebuie evaluată.

Articol scris de: Dr. Ponce
Data articolului: mai 2013
Data publicării: mai 2013