tipuri

  • Ce este hipercolesterolemia
  • Tipuri de hipercolesterolemie
  • Cauze și factori de risc ai hipercolesterolemiei
  • Simptomele hipercolesterolemiei
  • Complicațiile hipercolesterolemiei
  • Diagnosticul hipercolesterolemiei
  • Tratamentul hipercolesterolemiei
  • Recomandări pentru hipercolesterolemie

Actualizat: 3 martie 2020

Există două tipuri de hipercolesterolemie, în funcție de originea sau cauza care o produce:

  • Hipercolesterolemie primară: în care nu se găsește nicio cauză evidentă sau este legată de factori genetici sau de modificări ale transportului colesterolului în sânge, unde influențează și factorii de mediu (dieta, viața sedentară etc.).
  • Hipercolesterolemie secundară: aceste hipercolesterolemii reprezintă 20% sau mai puțin din hiperlipemii. Creșterea nivelului de colesterol este asociată cu boli hepatice, cum ar fi hepatita, colestaza și ciroza; endocrin, cum ar fi diabetul zaharat și hipotiroidismul; și rinichi, cum ar fi sindromul nefrotic sau insuficiența renală cronică. Aceasta include, de asemenea, substanțe care cresc nivelul colesterolului din sânge, cum ar fi progestativii, glucocorticoizii și beta-blocantele.

Forme severe de hipercolesterolemie

Hipercolesterolemie familială (FH)

Hipercolesterolemia familială (FH) este o boală moștenită autozomală dominantă - adică trebuie să moșteniți gena defectă de la unul dintre părinții dvs. pentru a suferi de boală - datorită mai mult de 700 de mutații care afectează gena receptorului LDL-colesterol (sau colesterol rău). Afectează 50% din descendenți. Gena modificată este localizată pe cromozomul 19 și este cea mai frecventă boală monogenică a speciei umane, cu o prevalență aproximativă de unul afectat pentru fiecare 500 de subiecți sănătoși (0,2%).

În Spania, se estimează că între 80.000 și 100.000 de oameni ar fi purtători de HF heterozigoți. Cu toate acestea, doar aproximativ 30% sunt diagnosticați și tratați corect.

Pacienții cu hipercolesterolemie familială au valori ale colesterolului LDL de două ori mai mari decât cele observate în populația generală, variind între 190 și 400mg/dL; în timp ce trigliceridele sunt în general în valori normale, deși în unele cazuri ar putea fi crescute.

Istoria naturală a hipercolesterolemiei familiale este intimă legat de dezvoltarea bolilor cardiovasculare. De fapt, principala cauză de deces la acești pacienți este boala ischemică a inimii:

  • 50% dintre femei și 85% dintre bărbații netratați vor suferi un eveniment coronarian înainte de vârsta de 65 de ani.
  • Riscul bolilor coronariene este de 100 de ori mai frecvent la populația cu vârste cuprinse între 20-39 de ani cu FH.
  • În unele țări, a fost responsabil pentru 10% din cazurile de boală coronariană precoce. De fapt, nu este neobișnuit să apară ateroscleroza severă la tinerețe sau la vârsta mijlocie.
  • Nu este asociat cu hipertensiunea arterială, obezitatea și diabetul. Boala coronariană se dezvoltă la bărbați până la vârsta de 40 de ani sau mai devreme.
  • Valoarea și amploarea celorlalți factori de risc cardiovascular clasici nu sunt comparabile cu cea a populației generale.

Acești pacienți prezintă de obicei, de asemenea:

  • Xantomele tendinoase, care se datorează depunerilor de colesterol, formând îngroșări, care apar mai frecvent în tendoanele lui Ahile și în tendoanele extensoare ale articulațiilor, și se găsesc la aproximativ 75% dintre adulții cu hipercolesterolemie familială (FH).
  • Xantome tuberculoase, care sunt noduli mai moi, nedureroși pe coate și fese.
  • Xantelasme; mici depozite de colesterol pe pleoape.

Prin urmare, OMS a recunoscut că Hipercolesterolemia familială este una dintre puținele tulburări genetice care îndeplinește toate condițiile necesare pentru a dezvolta o program de screening pe scară largă. Găsiți aici mai multe informații despre diagnosticul genetic al hipercolesterolemiei familiale.

Hipercolesterolemie poligenică

Majoritatea hipercolesterolemiei moderate sunt de acest tip; concentrațiile plasmatice de colesterol variază între 240 și 350 mg/dL. Numeroase gene interacționează cu factorii de mediu și contribuie la hipercolesterolemie. În acest caz, o dietă care include o cantitate mare de grăsimi saturate și colesterol, o activitate fizică redusă și vârsta sunt susceptibile să îi afecteze severitatea. Acești pacienți:

  • Prezintă xantelasme.
  • Nu prezintă de obicei xantome în tendoane.
  • Este asociat cu hipertensiune arterială, obezitate și diabet.
  • Aceste persoane prezintă un risc mai mare de a dezvolta ateroscleroză.

Hiperlipidemie familială combinată

Este o hipercolesterolemie cu hipertrigliceridemie (niveluri ridicate de colesterol cu ​​niveluri ridicate de trigliceride). Nivelurile de colesterol sunt cuprinse între 250 și 350 mg/dl, în timp ce nivelurile de trigliceride variază. Nu se știe dacă cauza se găsește în unul dintre mai mulți factori genetici și nu există trăsături clinice caracteristice care să o diagnostice.