RAPORT DE CAZ

Caz clinic: tratamentul nutrițional al unei tulburări genetice numită sindromul Refsum

Angela del Socorro Franco Castro 1

1 Universitatea din Antioquia, Unitatea de îngrijire nutrițională. Medellin Columbia. [email protected].

Articol primit: 9 octombrie 2009

Acceptat: 7 februarie 2010

Cum se citează acest articol: Franco Castro A. Caz clinic: tratamentul nutrițional al unei tulburări genetice numită sindromul Refsum. Human Nutr Perspect. 2009; 11: 205-10.

INTRODUCERE

Sindromul Refsum este o tulburare metabolică rară, moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă și caracterizată prin acumularea de acid fitanic în sânge și țesuturi, inclusiv în creier. Boala este cauzată de o deficiență a enzimei peroximale fitanol CoA hidroxilază (PAHX), cauzată de mutația genei PAHX pe cromozomul 10. Persoanele cu boala sunt incapabile să metabolizeze acidul fitanic, un acid gras cu 20 de carbon. numai din surse dietetice, prezente în principal în produse lactate, unele carne și pește (1,2). Această boală aparține unui grup de tulburări genetice numite leucodistrofii, caracterizate prin aceea că afectează creșterea tecilor de mielină, care acționează ca izolatori ai fibrelor nervoase din creier.

În boala Refsum din copilărie, simptomele încep să apară târziu în copilărie sau la începutul adolescenței și, în unele cazuri, chiar și la vârsta adultă; există rapoarte despre persoane care au manifestat acest sindrom doar până la 50 de ani. Deși boala este progresivă, are perioade de remisie și exacerbare a simptomelor, acestea din urmă asociate cu pierderea rapidă în greutate, febră și sarcină.

Simptomele includ: polinevrita (nevrita este inflamația sau degenerarea unui nerv) cu pierderea senzației și paresteziei (senzații de furnicături), ataxia cerebeloasă (lipsa coordonării mișcărilor musculare), retinita pigmentară (acumularea anormală a pigmentului în membrana retiniană, care duce la degenerarea pe termen lung a retinei, datorită inflamației cronice), anosmie (scăderea sau pierderea completă a mirosului), pierderea auzului (în jurul primului deceniu) din al treilea deceniu de viață, opacități corneene și modificări ale pielii. Alte modificări frecvente sunt: ​​cataracta, anomalii ale inimii, ihtioză (pielea îngroșată), anorexie și anomalii ale scheletului.

Deși există multe caracteristici clinice asociate frecvent cu această boală, unele sunt parțial tratabile cu restricție dietetică; inclusiv modificări neurologice, cardiace și dermatologice, care pot fi reversibile odată cu reducerea concentrațiilor de acid fitanic în sânge, în timp ce leziunile vizuale și auditive au un răspuns mai scăzut la tratament (3, 4).

Boala Refsum la adulți începe de obicei în adolescență, cu deteriorarea progresivă a vederii nocturne, debutul treptat al retinitei pigmentare și anosmia. Aceasta din urmă este o alterare constantă a bolii Refsum, spre deosebire de ceea ce a fost publicat în primele rapoarte, după 10 până la 15 ani de la manifestarea bolii, pot apărea surditate, ataxie, polineuropatie, ihtioză și aritmii cardiace (5).

Pacienții netratați sau diagnosticați târziu prezintă leziuni neurologice severe, dezvoltă depresie și au o rată ridicată a mortalității. Este necesară respectarea constantă și adecvată a dietei pentru a atenua simptomele neurologice, oftalmologice și cardiace. Nu există rapoarte privind o predominanță rasială sau de gen (2).

În mod normal, nivelurile sanguine de acid fitanic nu sunt detectate, dimpotrivă, la pacienții cu boala Refsum ating concentrații extrem de ridicate, care reprezintă 5 până la 30% din totalul acizilor grași plasmatici (8).

PREZENTAREA CAZULUI

Tânăr de 23 de ani, rezident în Bello (Antioquia), nivel socioeconomic scăzut, a fost dus de mama sa la consultația nutrițională, în mod privat. Motivul consultării a fost boala Refsum. Există foarte puține informații despre istoricul personal al pacientului, deoarece în copilărie nu avea securitate socială, prin urmare nu a existat o monitorizare adecvată a stării sale de sănătate. Mama a declarat că a observat primele simptome la vârsta de șase ani, în special la începutul modificărilor sistemului osos, a urechilor și a vederii. El a fost diagnosticat cu boala Refsum la vârsta de 12 ani, pe baza manifestărilor clinice prezentate: ataxie cerebeloasă, retinită pigmentară, anosmie, pierderea auzului, anomalii cardiace, ihtioză, anomalii scheletice și anorexie. Concentrațiile plasmatice ale acidului fitanic nu au fost niciodată măsurate, din motive de accesibilitate economică și geografică, deoarece metoda biochimică pentru determinarea sa nu era disponibilă în țară.

Istoricul familial a fost: hipertensiune arterială, boli cardiovasculare și diabet zaharat; Este frapant faptul că nu au existat antecedente familiale de tulburări genetice.

Datorită cunoașterii reduse a bolii în regiune, adăugată lipsei de securitate socială a pacientului, nicio instituție nu și-a asumat tratamentul în mod integral, care a fost parțial efectuat de specialiștii responsabili de tratarea unora dintre modificări, cum ar fi dermatologul pentru leziunile cutanate și oftalmologul responsabil cu monitorizarea retinopatiei. În ciuda faptului că a fost diagnosticată cu boala în urmă cu aproximativ nouă ani, în niciun moment nu a fost efectuată o intervenție nutrițională. Data primei consultări cu nutriționistul a fost în martie 2004, în acel moment aveam 21 de kg.

MANAGEMENT NUTRITIONAL

Obiectivele terapeutice au fost controlul manifestărilor clinice, încercând să întârzie evoluția și să reducă simptomele. Eliminarea alimentelor care conțin acid fitanic ar avea ca obiectiv final reducerea concentrațiilor de acid fitanic din sânge, ceea ce nu a putut fi verificat biochimic, ci mai degrabă prin simptomele și evoluția bolii. S-a demonstrat că, evitând consumul, starea pacienților poate fi îmbunătățită substanțial și simptomele legate de boală pot scădea. Evitarea pierderii în greutate este un alt obiectiv, deoarece atunci când se pierde, rezervele de grăsime sunt folosite ca sursă de energie, iar acidul fentanic stocat este eliberat în sânge (10).

Caracteristicile dietei au fost următoarele:

A fost planificată o dietă bogată în calorii de 1.500 kilocalorii, pe baza consumului său obișnuit și a greutății sale actuale; în continuare, a fost crescut până la atingerea unei diete de 1.700 kcalorii. Cu o distribuție normală a macronutrienților după cum urmează: proteine ​​20%, grăsimi 26%, carbohidrați 54% și fracționate pentru a evita perioadele de post mai mari de trei ore.

Au fost eliminate toate alimentele care conțin acid fitanic, în principal toate peștele și carnea de vită, oaia, capra și iepurele, în plus, toate celelalte alimente cu risc mediu și ridicat (vezi tabelul). Deși s-a demonstrat că fitolul, un precursor al acidului fitanic din alimentele verzi, este legat de clorofilă și nu este absorbit, toate fructele și legumele pot fi incluse în dietă, pacientul nu le tolerează pe multe dintre ele. Fructele care pot fi consumate sunt papayuela, pepene galben, măr și pere, iar singura legumă este morcovul, celelalte cresc simptomele la pacient. Din acest motiv, au fost eliminați din dietă și s-a recomandat suplimentarea de vitamine și minerale pentru a satisface nevoile micronutrienților.

cazului

Ca opțiune de completare a dietei, luând în considerare unele perioade de lipsă de pofta de mâncare a pacientului și pentru a garanta aportul caloric și nutrienți necesar, s-a recomandat suplimentarea cu o formulă nutrițională completă și echilibrată pe bază de proteine ​​din soia, maltodextrine, vitamine și minerale cu o contribuție de 1 calorie pe cc, proteine ​​(14%), grăsimi (32%), carbohidrați (54%), 14 vitamine și 14 minerale, pentru a oferi o porție (57 gr) o dată sau de două ori pe zi conform consumul tău.

Această dietă a fost explicată mamei pacientului cu distribuția meselor în ziua respectivă și cu lista de schimb în funcție de conținutul de acid fitanic din alimente. O recomandare specifică a fost aceea de a avea o dietă cât mai variată posibil pentru a obține toți nutrienții necesari pentru a le îndeplini cerințele și a evita pierderea în greutate.

EVOLUȚIA ȘI IMPACTUL INTERVENȚIEI

Inițial, urmăririle se făceau la fiecare două luni și apoi erau repartizate de două ori pe an, din 2004 până în septembrie 2009. Urmărirea a depins de inițiativa mamei, deoarece a fost o consultare privată și nu instituțională. A fost menținut un contact telefonic constant cu mama și s-a făcut o vizită la domiciliu. Conformitatea cu planul de masă a fost verificată prin memento-uri de 24 de ore și o evidență a consumului zilnic de cinci zile.

În gestionarea greutății a avut o creștere foarte lentă, dar progresivă, trecând de la 21 kg până la atingerea ultimului control cu ​​o greutate de 41 kg. În ceea ce privește toleranța și acceptarea dietei, printre alimentele permise, el nu a tolerat leguminoasele, fructele, legumele verzi, laptele de soia sau carnea de porc. Ați avut perioade marcate de pierdere a poftei de mâncare. Modificările pielii sunt observate la consumul de alimente care nu sunt permise, care dispar odată cu tratamentul dermatologic.

În ceea ce privește evoluția bolii, de când s-a efectuat intervenția nutrițională, s-a observat stoparea deteriorării acesteia în majoritatea modificărilor sale, cu mai multe dovezi în partea auditivă, dar retinopatia continuă să progreseze (12).

CONCLUZII

Acest caz arată că diagnosticul bolii Refsum ar fi putut fi întârziat. Această boală poate fi diagnosticată atunci când retinita pigmentară, pierderea mirosului și a auzului sau polineuropatia, singură sau în combinație, este prezentă și confirmată prin demonstrarea unei acumulări de acid fitanic în plasmă. Un diagnostic precoce al bolii este important, deoarece inițierea la timp a tratamentului nutrițional poate opri sau întârzia multe dintre manifestările sale. În cazul prezentat, unele manifestări au fost stabilizate în ciuda stadiului avansat al bolii.

În ciuda faptului că metodele de screening și cromatografia cu aminoacizi au fost primele tehnici puse în aplicare în țară pentru diagnosticarea bolilor legate de erori înnăscute în metabolism, întârzierea evidentă a diagnosticului lor este îngrijorătoare. Cunoașterea manifestărilor clinice ale acestuia care pot duce la o diagnosticul bolii este necesar acolo unde nutriția joacă un rol fundamental în controlul și tratamentul acesteia (13).

REFERINȚE

1. Cakirer S, Savas M. Boala infantilă Refsum: evaluare în serie cu RMN. Pediatr Radiol. 2005; 35: 212–5. [Link-uri]

2. Zalewska A. Boala Refsum'm. [Internet]: Universitatea de Medicină din Lodz. Polonia; 2007 [citat aprilie 2009]. Disponibil la: www.medicine.medscape.com. [Link-uri]

3. Willacy HMD. Boala Refsum [Internet]. Londra; 2009 [citat aprilie 2009]. Disponibil la: www.patient.co.uk. [Link-uri]

4. Fundația de luptă împotriva orbirii. Ce este boala Refsum? [Internet]. 1999 [citat aprilie 2009]. Disponibil la: http: //www.blindness.org/index.php? View = articleid = 288% 3Arefsumoption = com_contentItemid = 88. [Link-uri]

5. Wierzbicki AS. Tulburări peroxisomale care afectează oxidarea acidului fitanic: o revizuire. Bioch Soc Transact. 2007; 35: 881-6. [Link-uri]

6. Wierzbicki AS, Lloyd MD, Schofield CJ, Feher MD, Gibberd FB. Boala Refsum: o tulburare peroxizomală care afectează oxidarea acidului fitanic. J Neurochem. 2002; 80: 727-35. [Link-uri]

7. Choksi V, Hoeffner E, Karaarslan E, Yalcinkaya C, Cakirer S. Boala infantilă Refsum: raport de caz. Sunt J Neuroradiol. 2003; 24: 2082–4. [Link-uri]

8. Wanders RJA, Boltshauser E, Steinmann B. Boala de stocare a acidului fitanic infantil, o tulburare a biogenezei peroxizomului: un raport de caz. J Neurol Sci. 1990; 98: 1-11. [Link-uri]

9. Kaplan A. Schimb plasmatic terapeutic: corecurriculum. Sunt J Dis rinichi. 2008; 52: 1180–96. [Link-uri]

10. Wills A, Manning N, Reilly M. Recenzie: Boala Refsum. Q J Med. 2001; 94: 403-6. [Link-uri]

11. Spitalul Westminister. Tratamentul dietetic al bolii Refsum [Internet]: Londra; 1993 [citat februarie 2003]. Disponibil la: www.alphalink.com.au. [Link-uri]

12. Jayaram H, Downes S. Diagnosticul de vârstă mijlocie al bolii Refsum la frații cu retinită pigmentară, amprenta este indiciul: un raport de caz. J Med Rapoarte de caz. 2008; 2: 80. [Link-uri]

13. Barrera L. Studii biochimice ale erorilor înnăscute ale metabolismului în Columbia, timp de două decenii. Pr. Acad Colomb Cienc. 2009; 33: 377-94. [Link-uri]