J. Egea Valenzuela și F. Carballo Álvarez

celiacă

Serviciul de Medicină a Aparatului Digestiv. Spitalul Universitar Virgen de la Arrixaca. Murcia

Boala celiacă (CD) este o enteropatie cu profil autoimun mediat de limfocitele T și declanșată de ingestia de gluten care afectează subiecții predispuși genetic. În prezent, poate fi considerată o boală frecventă care stârnește, de asemenea, un interes editorial semnificativ în țara noastră (1,2). Se estimează că prevalența CD poate ajunge până la 1% din populația vestică generală (3). O publicație recentă a Ministerului Sănătății indică o prevalență în Spania de 1/118 la copii și 1/389 la adulți (4).

Abordarea diagnostic a CD implică suspiciunea clinică bazată pe simptome și semne, existența unui substrat genetic predispozant, prezența serologiei pozitive și verificarea histologică a unei leziuni intestinale caracteristice.

În forma clasică de prezentare a CD, domină simptomele gastro-intestinale, în timp ce simptomele non-gastrointestinale și formele monosimptomatice sau oligosimptomatice domină în variantele atipice. Urmând binecunoscuta teorie a aisbergului CD, la vârf ar fi forma clasică, sub această variantă se află formele pauci- sau oligosimptomatice, iar la bază ar fi formele silențioase, în care există o leziune intestinală caracteristică fără expresie simptomatic. Acestea ar fi țintele diagnosticului clinic. Două variante de semnificație clinică îndoielnică rămân de descris: CD latent, caracterizat prin faptul că are un substrat genetic pozitiv și, în general, și serologie pozitivă, dar absența leziunii histologice și potențialul CD în care doar o predispoziție genetică ar fi demonstrabilă, fără histologie pozitivă și cu teste serologice aproape întotdeauna negative. Mai mult, un factor de confuzie suplimentar este că caracteristicile clinice ale acestor două variante sunt frecvent amestecate în literatura de specialitate.

Diagnosticul serologic cel mai larg acceptat în prezent al CD se bazează pe determinarea anticorpilor IgA anti-transglutaminază, care are o specificitate mai mare de 95% și o sensibilitate în intervalul 90-96% (7). Se recomandă determinarea nivelului total de IgA în paralel, deoarece coexistența deficitului de CD și IgA este posibilă în până la 20% din cazuri. Dacă apare această circumstanță, determinarea anticorpilor IgG anti-transglutaminază și anti-endomisiu, precum și a anticorpilor IgG ar trebui efectuată pentru a evita falsele negative (8).

Utilizarea markerilor de predispoziție genetică HLA-DQ2 și HLA-DQ8 nu este de obicei necesară pentru diagnostic. Valoarea sa constă în posibilitatea excluderii diagnosticului în caz de negativitate, deoarece 90% dintre pacienții celiaci sunt HLA-DQ2 pozitivi, comparativ cu 20-30% din populația generală. Restul pacienților cu CD exprimă variante alelice HLA-DQ8 sau o singură alelă HLA-DQ2, astfel încât valoarea predictivă negativă a ambelor determinări este mai mare de 99% (4,9).

Dintr-o perspectivă strictă a probabilității post-test, coexistența unei pozitivități serologice și a unui tablou clinic compatibil ar putea fi suficientă pentru a stabili diagnosticul de CD. Cu toate acestea, biopsia intestinală are o semnificație clinică importantă, deoarece ne mărește capacitatea de a integra diagnosticul în situații atipice, justificând mai bine implementarea tratamentului bazat pe restricția dietetică completă a glutenului. Luarea de biopsii adecvate și multiple în duoden, una în bulb și alte patru în cadrane și niveluri diferite ale porțiunii a doua permite obținerea materialului concludent pentru diagnostic în aproape 100% din cazuri (10,11). După cum se știe, biopsiile pot fi clasificate în 5 niveluri sau etape descrise de Marsh: Marsh 0 (mucoasă preinfiltrativă); Mlaștina 1 (creșterea numărului de limfocite intraepiteliale); Mlaștina 2 (hiperplazia criptelor); Mlaștina 3 (atrofie viloasă [3a] parțială, [3b] subtotală, [3c] totală); Mlaștina 4 (hipoplazie criptă) (12).

OMG consideră că negativitatea articulară a serologiei și histologiei exclude boala, în timp ce o serologie pozitivă și o histologie caracteristică o confirmă. În fața unei serologii pozitive și a unei histologii negative, se recomandă repetarea serologiei în doi ani și urmărirea pacientului între timp. Prezența histologiei pozitive și a serologiei negative face necesară excluderea altor cauze ale enteritei. Dacă aceste alte cauze pot fi respinse în mod rezonabil, se sugerează începerea tratamentului cu o dietă fără gluten și evaluarea răspunsului clinic și histologic. În aceste cazuri îndoielnice, absența HLA-DQ2 sau HLA-DQ8 ar susține cu tărie excluderea bolii celiace ca cauză (6).

Bibliografie

1. Rodrigo Sáez L. Boala celiacă la adult. Rev Esp Enferm Dig 2006; 98 (6): 397-407. [Link-uri]

2. Casellas Jorda F, Malagelada Benapres JR. Chiaroscuros de boală celiacă. Rev Esp Enferm Dig 2008; 100 (1): 1-4. [Link-uri]

3. Dube C, Rostom A, Sy R, Cranney A, Saloojee N, Garritty C, și colab. Prevalența bolii celiace în populațiile vest-europene cu risc mediu și cu risc: o revizuire sistematică. Gastroenterologie 2005; 128 (4 Suppl 1): S57-67. [Link-uri]

4. Diagnosticul precoce al bolii celiace. Ministerul Sanatatii; 2008. [Link-uri]

5. Rodrigo L, Garrote JA, Vivas S. Boala celiacă. Med Clin 2008; 131 (7): 264-70. [Link-uri]

6. Linii directoare practice WGO. Boala celiaca. Organizația Mondială a Gastroenterologiei; 2007. [Link-uri]

7. Declarația de poziție medicală a Institutului AGA privind diagnosticul și gestionarea bolii celiace. Gastroenterologie 2006; 131 (6): 1977-80. [Link-uri]

8. Rostom A, Murray JA, Kagnoff MF. American Gastroenterological Association (AGA). Institutul de revizuire tehnică privind diagnosticul și gestionarea bolii celiace. Gastroenterologie 2006; 131 (6): 1981-2002. [Link-uri]

9. Hadithi M, von Blomberg BM, Crusius JB, Bloemena E, Kostense PJ, Meijer JW, și colab. Precizia testelor serologice și tiparea HLA-DQ pentru diagnosticarea bolii celiace. Ann Intern Med 2007; 147 (5): 294-302. [Link-uri]

10. Hopper AD, Cross SS, Sanders DS. Atrofia vilă neuniformă la pacienții adulți cu enteropatie sensibilă la gluten suspectată: este adecvată o strategie multiplă de biopsie duodenală? Endoscopie 2008; 40 (3): 219-24. [Link-uri]

11. Țara WP, Duerksen DR, Pettigrew NM, Bernstein CN. Câte specimene de biopsie duodenală sunt necesare pentru a diagnostica boala celiacă? Endoscopie gastrointestinală 2008; 67 (7): 1082-7. [Link-uri]

12. Marsh MN. Glutenul, complexul major de histocompatibilitate și intestinul subțire. O abordare moleculară și imunobiologică a spectrului de sensibilitate la gluten („celiac sprue”). Gastroenterologie 1992; 102 (1): 330-54. [Link-uri]

13. Ludvigsson JF, Montgomery SM, Ekbom A. Riscul de pancreatită la 14.000 de indivizi cu boală celiacă. Clin Gastroenterol Hepatol 2007; 5 (11): 1347-53. [Link-uri]

14. Patel RS, Johlin FC Jr., Murray JA. Boala celiacă și pancreatita recurentă. Endoscopie gastrointestinală 1999; 50 (6): 823-7. [Link-uri]

15. Leeds JS, Sanders DS. Riscul de pancreatită la pacienții cu boală celiacă: este pancreatita autoimună un mecanism biologic plauzibil? Clin Gastroenterol Hepatol 2008; 6 (8): 951 (răspunsul autorului). [Link-uri]

В Tot conținutul acestei reviste, cu excepția cazului în care este identificat, se află sub o licență Creative Commons