Nefrologia este publicația oficială a Societății Spaniole de Nefrologie. Revista publică articole despre cercetări de bază sau clinice legate de nefrologie, hipertensiune arterială, dializă și transplant de rinichi. Jurnalul respectă reglementările sistemului de evaluare inter pares, astfel încât toate articolele originale să fie evaluate atât de comitet, cât și de evaluatori externi. Jurnalul acceptă articole scrise în spaniolă sau engleză. Nefrologia respectă standardele de publicare ale Comitetului internațional al editorilor de reviste medicale (ICMJE) și ale Comitetului pentru publicații etice (COPE).

Indexat în:

MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus și SCIE/JCR

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

chisturile

Chisturile renale simple sunt leziuni mai puțin frecvente la copii și adolescenți. În absența hipokaliemiei sau a creșterii producției de NH +, nu se cunoaște cauza chisturilor renale simple. Hepler, în 1930, a sugerat că acestea pot fi cauzate de o obstrucție tubulară. Am studiat prospectiv prezența hipercalciuriei sau hipocitraturiei, precum și istoricul familial de urolitiază la un grup de copii diagnosticați sonografic cu chisturi renale simple. Vârsta medie a celor 22 de pacienți (12M, 10F) a fost de 6,04 ± 2,9 ani în momentul diagnosticului. Examenul cu ultrasunete fusese solicitat din cauza infecției tractului urinar, a durerilor abdominale, a hematuriei sau a altor tulburări. Chisturile au fost puțin mai frecvente pe partea stângă (54,5%). Toate erau situate în stâlpul renal superior. 14 pacienți au prezentat hipercalciurie și/sau hipocitraturie (hipercalciurie n = 11, 50%). Treisprezece familii au avut antecedente de calculi renali. Anomaliile metabolice asociate cu calculii la copii și/sau antecedentele familiale de calculi au fost prezente în 19 familii (86,3%). Ipoteza noastră este că ambele entități, chisturile renale și predispoziția genetică la calculii renali, sunt legate.

Chisturile renale simple sunt leziuni chistice frecvente la vârsta adultă. Acestea sunt localizate în cortex, sunt de obicei unilaterale și cea mai mare incidență a acestora se observă după vârsta de 40 de ani 1,2. Au o predilecție pentru sexul masculin, rinichiul stâng și polul renal superior 3. Cu toate acestea, acestea sunt rare la sugari și copii, unde apar de obicei ca leziuni solitare. Unele detectate prenatal tind să dispară, chiar și în timpul sarcinii 1. Ocazional apar în mai multe generații, în așa fel încât s-au acumulat unele dovezi care sugerează că ar putea fi o formă rară de boală cu moștenire autosomală dominantă. .

S-a sugerat că aceste chisturi provin din diverticulii tubului distorsionat sau canalului colector. Astfel, aceste diverticuli ar crește ca număr în rinichii persoanelor în vârstă, probabil ca urmare a subțierii membranei bazale tubulare, ceea ce ar explica relația dintre senilitate și chisturile renale simple 1,5 .

Chisturile renale simple produc rareori simptome, deși s-a raportat că pot fi asociate cu masa abdominală sau dureri de flanc 6. În general, asocierea cu simptome a fost considerată ca o simplă coincidență 5. Sunt de obicei detectate prin ultrasunete incidental în studiile radiologice indicate de probleme urologice, hipertensiune arterială sau hematurie 6 .

În 1930, Hepler a propus că etiologia sa ar putea fi o obstrucție tubulară, astfel încât acestea să crească în dimensiune odată cu trecerea timpului 7. În seria noastră, am vrut să știm dacă chisturile renale simple pot fi asociate cu o predispoziție genetică de a forma pietre la rinichi (prelitiaza). Din acest motiv, am studiat la un grup de copii diagnosticați cu această entitate dacă au fost purtători ai celor mai frecvente cauze metabolice ale litiazei (hipercalciurie și hipocitraturie) și dacă a existat antecedente de litiază în familiile lor.

PACIENTI ȘI METODE

Am studiat 22 de pacienți (12 bărbați și 10 femei) cu o vârstă medie la diagnosticul de 5,67 ± 3,03 ani (interval: 1-13 ani), controlați în ambulatoriile de Nefrologie Pediatrică din Spitalul Universitar Nuestra Señora din Candelaria într-o perioadă de 1,77 ± 3,68 ani (interval: 0-17 ani) (tabelul 1). Studiul cu ultrasunete a fost solicitat pentru dureri abdominale (n = 6, 26,1%), pielonefrita acută (n = 5, 21,7%), cistită (n = 2, 8,7%), infecție urinară de recurență (n = 2, 8,7 %), microscopic (n = 1, 4,3%) sau macroscopic (n = 1, 4,3%) hematurie, enurezis nocturnă (n = 2, 8,7%) și vezică hiperactivă (n = 1, 4,3%). Un pacient cu acidoză tubulară renală distală (DTAA) a început cu vărsături și o greutate sub percentila 3. Pacientul asimptomatic rămas primise ultrasunete deoarece avea doi frați cu hipercalciurie idiopatică. Părinții copiilor au fost intervievați despre existența unui istoric familial de urolitiază.

La copiii cu vârsta cuprinsă între unu și 2 ani și în conformitate cu criteriile stabilite de Asociația Spaniolă de Nefrologie Pediatrică, diagnosticul de hipercalciurie a fost făcut atunci când valoarea raportului calciu/creatinină (UCa/UCr) în două izolate consecutive. probele de urină care nu au fost colectate pe stomacul gol au fost mai mari de 0,47 mg/mg 8. Conform rezultatelor raportate de So și colab., Între 2 și 4 ani, hipercalciuria a fost luată în considerare atunci când UCa/UCr a fost mai mare de 0,28 mg/mg 9. La copiii cu vârsta peste 4 ani, diagnosticul de hipercalciurie a fost pus atunci când valoarea UCa/UCr în condiții similare a fost mai mare de 0,20 mg/mg 10, cifră care corespunde și percentilei 95 obținute într-un studiu anterior, efectuat de către grupul nostru într-un eșantion format din 100 de copii sănătoși 11. Pe baza criteriilor Stapleton și Kroovand, diagnosticul de hipocitraturie a fost făcut atunci când valoarea raportului citrat/creatinină a fost mai mică de 400 mg/g în două probe de urină recoltate consecutiv 12. Viteza de filtrare glomerulară (GFR) a fost calculată conform formulei Schwartz 13 .

Capacitatea de concentrare renală a fost determinată cu desmopresină (DDAVP). Înainte de golirea vezicii urinare, s-au administrat 20 mg de desmopresină intranazală sau 0,2 mg (200 μg) de tablete de desmopresină. Apoi, trei probe de urină au fost colectate la intervale de 90 de minute. În această perioadă, ingestia de alimente a fost permisă, deși s-a recomandat să nu beți prea multe lichide. Pentru a stabili rezultatul testului, valoarea maximă a fost luată în oricare dintre cele trei determinări.

Determinările de calciu, citrat și creatinină au fost efectuate prin tehnici standard într-un autoanalizator (Roche/Hitachi Modular ®). Osmolalitatea a fost determinată prin măsurarea depresiei punctului de îngheț pe un osmometru Osmostat® (Menarini). Examenele ultrasonografice au fost efectuate cu un aparat de ultrasunete Orion® (Philips).

Analiza statistică a fost efectuată cu pachetul statistic SPSS (versiunea 17.0; SPSS, Chicago, IL). S-au efectuat statistici de bază și s-a utilizat testul Mann-Whitney U când proba a fost distribuită în două subgrupuri. Valorile probabilității mai mici de 0,05 au fost considerate semnificative.

Localizarea chistului renal simplu a fost mai frecventă pe partea stângă (n = 12, 54,5%), în timp ce 10 (45,4%) au fost observate pe partea dreaptă. Toate au fost localizate în polul renal superior. La cei 12 pacienți cu două ultrasunete disponibile, dimensiunea chistului la diagnostic a fost de 23,9 ± 16,1 mm și la sfârșitul perioadei de urmărire a fost de 21,5 ± 17,5 mm (NS) (Tabelul 1). Doi pacienți fuseseră diagnosticați cu reflux vezicoureteral.

Nouă pacienți au fost purtători de hipercalciurie (40,9%), doi cu hipocitraturie (9,1%), doi cu hipercalciurie asociată cu hipocitraturie (9,1%) și unul cu hipocitraturie în TKA (4,5%).). A existat un istoric de litiază la 13 familii (59,1%) (Tabelul 1). La opt dintre ei, copiii cu chisturi originale au fost purtători de hipercalciurie sau hipocitraturie, iar în ceilalți cinci nu au fost. Pe scurt, dacă combinăm existența hipercalciuriei sau hipocitraturiei la copii și antecedentele din familiile lor, observăm o manifestare a urolitiazei la un membru din 19 din cele 22 de familii studiate (86,3%).

În ceea ce privește funcția renală, doar doi dintre pacienți (8,7%) au prezentat defecte ale capacității de concentrație renală. Niciunul nu a arătat o creștere a excreției urinare de microalbumină sau o scădere a GFR. De asemenea, niciun pacient nu a prezentat modificări ale electroliților serici, cu excepția copilului cu ATRD cu hipercloremie la diagnostic (115 mEq/l) (Tabelul 1).

La separarea eșantionului dintre pacienții care au avut hipercalciurie sau hipocitraturie și cei cu un studiu metabolic normal, diferențele s-au găsit evident doar în excreția urinară de calciu. La separarea eșantionului dintre pacienții cu antecedente familiale de litiază și cei care nu au avut, s-au observat diferențe în osmolalitatea urinară maximă (951,6 ± 120,8 vs 1.059,1 ± 116,3 mOsm/kg) (p = 0,04).

Chisturile renale simple trebuie să îndeplinească trei criterii cu ultrasunete care să permită diferențierea lor. Aluatul este rotund, cu margini ascuțite și pereți netezi; există o absență a ecourilor în interior și se verifică un ecou puternic din peretele posterior, care indică o bună transmitere prin chist. Pe tomografia axială computerizată, caracteristicile unui chist simplu sunt că este clar separat de parenchimul înconjurător, are un perete subțire și neted, fluidul chistic este omogen, cu o densitate similară cu apa și nu există dovezi de intensificare a chistului.masa dupa administrare de contrast 2 .

Chisturile renale simple sunt rare în copilărie. De obicei sunt detectate întâmplător. Într-o serie mare raportată de McHugh și colab., Care a inclus 16.102 pacienți copii și adolescenți cărora li s-au efectuat ultrasunete, chisturile renale au fost detectate în 0,22% 14. La nou-născuți și copii cu vârsta de până la 18 ani, a fost publicată o incidență de 0,1 până la 0,45% 5. În schimb, la adulți, prevalența crește la 11,9% 6 .

În istoria naturală a chisturilor renale simple, s-a observat că, uneori, acestea pot crește în dimensiune odată cu trecerea timpului. În studiul menționat anterior, realizat de McHugh și colab., La 22 de copii cărora li s-au urmărit ultrasunetele timp de 5 ani, s-a observat că dimensiunea în 17 dintre cazuri (74%) nu se schimbase. În contrast, Terada și colab., Într-un studiu longitudinal efectuat la adulți, au raportat o creștere progresivă progresivă a dimensiunii și numărului de chisturi renale, deși mai rapid la pacienții cu vârsta sub 50 de ani 6. În seria noastră, nu am observat diferențe în mărimea chisturilor în perioada de urmărire.

Mecanismul precis al formării chisturilor renale simple nu este bine definit. Există două mecanisme potențiale care au fost postulate. Prima dintre acestea ar fi creșterea producției intrarenale de amoniu. Acest lucru ar induce formarea chistului prin diferite mecanisme, inclusiv activarea complementului, stimularea sintezei ADN și ARN, proteine ​​și diverși factori metabolici asociați cu amoniogeneza renală. Al doilea mecanism propus ar fi hipokaliemia cronică, despre care s-a raportat că induce anomalii structurale și funcționale, inclusiv creșterea crescută a celulelor renale 16, defecte ale capacității de concentrare renală, fibroză interstițială sau inflamație cronică și formarea chisturilor renale 17. Formarea acestuia din urmă asociată cu hipokaliemie cronică a fost raportată în hiperaldosteronismul primar 18,19, în ATRD 20-22, în sindromul Bartter 23,24 și în sindromul de exces mineralocorticoid aparent 25. Pe de altă parte, chisturile renale dobândite au fost observate în bolile renale cronice 26. Niciunul dintre pacienții noștri nu a suferit de această din urmă afecțiune sau hipokaliemie.

În populația noastră, am observat că 86,3% dintre pacienți (n = 19) prezentau hipercalciurie, hipocitraturie sau antecedente familiale de calculi renali. Prevalența hipercalciuriei la pacienții noștri (n = 11, 50%) este mult mai mare decât cea descrisă în populația normală. Într-un studiu citat mai sus, am raportat că prevalența hipercalciuriei la copiii sănătoși de pe insula Tenerife a fost de 3,8% 11. La alte populații, prevalența raportată a hipercalciuriei a variat de la 0,6% 27 până la 12,5%. Nu știm că a fost descrisă prevalența hipocitraturiei în populația de copii de control.

O întrebare interesantă cu privire la discuția rezultatelor noastre este absența hipercalciuriei la unii copii cu chisturi renale, în ciuda istoricului familial de litiază. Este necesar să ne amintim că excreția zilnică urinară de calciu depinde de mai mulți factori, în principal dieta, absorbția intestinală a calciului și rata de formare osoasă. Orice modificare a unora dintre acești factori poate modifica calciuria. În plus, acest parametru este modificat nu numai prin aportul zilnic de calciu, ci și prin aportul de alți nutrienți, cum ar fi sodiu, proteine ​​animale, cereale integrale și acizi grași omega-3.

Am observat că unii copii afectați de hipercalciurie familială prezintă o normalizare tranzitorie a calcinuriei la vârste apropiate de pubertate, probabil datorită creșterii nevoilor de calciu ale organismului. În acest sens, mulți dintre copiii diagnosticați cu hipercalciurie idiopatică și osteopenie își îmbunătățesc nevoia de minerale osoase la atingerea pubertății 29. Când acest lucru se termină și creșterea se termină, excreția de calciu poate fi din nou crescută. Acest fenomen de scădere tranzitorie a calciuriei a fost observat și la adolescenții sănătoși 30. Pe scurt, faptul că un copil are un studiu metabolic punctual normal nu implică faptul că în vârstele anterioare ale vieții sale nu ar putea avea, cel puțin, hipercalciurie.

Cu toate acestea, inversul ar putea fi, de asemenea, adevărat, adică cazurile de hipercalciurie fără antecedente familiale de urolitiază s-ar putea datora oscilațiilor momentane în eliminarea calciului și nu hipercalciuriei reale.

De vreme ce se presupune că sunt achiziționate chisturi renale simple, un posibil prim mecanism cauzal ar fi mecanic, adică chistul ar apărea secundar unei obstrucții intratubulare, cauzată de cristalurie.

După cum sa indicat deja, o altă posibilitate etiologică în formarea chisturilor ar fi creșterea producției de amoniac 15. La pacienții cu hipercalciurie idiopatică a fost descrisă evoluția către acidoză tubulară distală incompletă. Aceasta se caracterizează, în absența acidozei spontane, prin urină alcalină și pH urinar peste 5,35, chiar și după suprasolicitare cu NHCl 4 31,32. Cu toate acestea, amoniuria nu este scăzută, ci chiar crescută, ceea ce determină, pe de altă parte, absența ionilor de hidrogen liberi în urină și imposibilitatea reducerii pH-ului urinar 30. Pe de altă parte, eliminarea acidității titrabile este foarte scăzută. Originea sa ar sta într-o disfuncție tubulară proximală, în care sinteza de amoniu ar fi stimulată, poate, de o acidoză intracelulară de origine necunoscută. La copiii cu hipercalciurie idiopatică, am demonstrat, de asemenea, existența acestei disfuncții în capacitatea de acidificare renală 33 .

Ipoteza pe care o formulăm este susținută de rezultatele studiului efectuat de Chang et al. în 2007 5. Frecvența litiazei în grupul cu chisturi (n = 62) a fost de 24,2% față de 11,5% în grupul de control (n = 515) (p Deși acești autori nu au făcut referire la nicio explicație în legătură cu constatarea lor, au admis că " pietrele la rinichi ar putea fi un factor de risc în prezența chisturilor renale simple "5 .

În cele din urmă, oricare ar fi cauza, ipoteza noastră este că ambele entități, chisturile renale și predispoziția genetică la calculii renali (prelitiaza), sunt legate. În acest fel, prezența chisturilor renale simple s-ar alătura altor simptome și semne cunoscute, care la copii dezvăluie starea purtătorilor unei predispoziții genetice de a forma pietre la rinichi 34,35 .

Sunt necesare studii noi, mai mari, în special la populația adultă, în care poate fi demonstrată asocierea descrisă în acest studiu, precum și posibilele mecanisme patologice implicate.