Acest text complet este transcrierea editată și revizuită a unei prelegeri susținute în cadrul cursului Provocări în nutriție și alimente, organizat de Societatea Chiliană de Pediatrie în perioada 26, 27 și 28 aprilie 2006.
Directorii: Dr. Francisco Moraga și Dr. Eduardo Atalah.

managementul

Introducere

Sindromul Down a fost descris de Dr. John Langdon Down (1828-1896), director al Asylum Earslwood Asylum for the Mentally Retarded, din Surrey, Anglia, într-un articol intitulat Observații privind o clasificare etnică a idioților (1), inventând termenul mongolism, care este în prezent în uz. Din acel moment și până astăzi, s-au făcut multe cercetări privind sindromul Down și problemele sale asociate. În Chile, până în urmă cu nu mai mult de 15 ani, pacienții cu sindrom Down cu boli de inimă nu erau operați.

Incidența sindromului Down în Chile este estimată la 19,2/10.000 de nașteri vii, ceea ce înseamnă că în fiecare an se nasc între 400 și 420 de copii cu acest sindrom (2), al cărui fenotip este clasic (Fig. 1) și este dat de trei posibile genotipuri, dintre care cel mai frecvent este trisomia totală 21, pe lângă trisomia parțială (sau mozaicismul) și translocația. Figura 2 prezintă un cariotip cu trei cromozomi 21, deoarece acest cromozom este mic, supraviețuirea unei proporții semnificative de pacienți purtători este fezabilă.

figura 1. Fenotipul sindromului Down

Figura 2. Cariotipul pacientului cu sindrom Down: trisomia 21, 47 XX, +21.

Sindromul Down este asociat cu mai multe afecțiuni clinice: 50% dintre copii prezintă unele boli de inimă cu compromis funcțional variabil, care în unele cazuri necesită doar tratament farmacologic, dar în altele este necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta defectul și a-i menține în viață. rabdator. Sindromul Down este, de asemenea, asociat cu patologii ale zonei gastro-intestinale, cum ar fi stenoza duodenală și atrezia, anusul imperforat, constipația și boala Hirschsprung, precum și anumite boli care apar odată cu evoluția, cum ar fi boala celiacă. De asemenea, este frecvent asociat cu tulburări de vedere (hipermetropie, miopie, cataractă) și auz (pierderea conductivă a auzului). De asemenea, este necesar să se investigheze precoce hipotiroidismul. Alte patologii asociate sunt: ​​infecții respiratorii; apnee obstructivă în somn; leucemie mieloidă; luxația congenitală a șoldului; flaciditate musculară etc.

Antropometrie și compoziție corporală

Sunt disponibile puține informații despre compoziția corporală a pacienților cu sindrom Down, dar se știe că aceștia se caracterizează prin: 1) statură scurtă, cu o înălțime medie între 1,45 și 1,50 m la vârsta adultă, adică cu mult sub înălțimea medie normală; Două) întinderea pubertară precoce, care începe la 9,5 ani la fete și la 11 ani la băieți; și 3) supraponderalitatea și obezitatea, foarte frecvente în adolescență și la maturitate.

Evaluarea nutrițională a acestor pacienți a fost efectuată în conformitate cu standardele antropometrice utilizate la populația sănătoasă și au fost diagnosticați cu malnutriție și statură scurtă. Cu toate acestea, la fel ca pentru multe cadre morbide, propriile standarde de creștere au fost dezvoltate în diferite țări, cum ar fi Spania, Statele Unite, Suedia, Regatul Unit, Irlanda, Olanda și Italia (3, 4, 5, 6, 7, 8, 9). Fiecare tabel a fost conceput cu metodologii diferite și alegerea celor mai potrivite va fi cea care poate ghida exprimarea potențialului maxim de dezvoltare al acestor copii.

Cele mai frecvent utilizate tabele sunt cele ale Fundației Sindromul Catalan, care are două versiuni (1998 și 2004) (3, 4) și tabelele lui Cronk (5), care consideră populația SUA, și publicate în 1978 și 1988. curbele de creștere (6) au fost obținute dintr-un studiu longitudinal și transversal, cu 4.832 măsurători la 354 pacienți, dintre care 151 au fost femei și au fost excluși pacienții care utilizează hormoni de creștere. Cu aceste date, au fost realizate numai grafice care exprimă în deviații standard greutatea pentru vârstă, înălțimea pentru vârstă, circumferința capului pentru vârstă și indicele de masă corporală (IMC) pentru vârstă. Tabelul suedez este singurul care prezintă grafic IMC.

În studiul realizat în Regatul Unit și Irlanda (7), au fost efectuate 5.913 măsurători la 1089 pacienți, excluzând toți pacienții cu boli de inimă, sugarii prematuri sau cei care au murit în timpul urmăririi: în practică, pacienții cu sindrom Down au fost lăsați sănătos. Acesta este probabil motivul pentru care este una dintre cele mai exigente plăci. De asemenea, este disponibil în percentile și parametrii pe care îi ia în considerare sunt: ​​greutatea, înălțimea și circumferința craniului pentru vârstă. Grupul Cremers, din Olanda, (8) a efectuat un studiu transversal la pacienți cu vârsta de până la 20 de ani, cu 2.045 măsurători la 295 de indivizi fără morbiditate asociată, din care s-au obținut grafice în percentile, dar numai pentru parametrii greutatea și mărimea pentru vârstă.

Graficele de creștere ale copiilor spanioli cu sindrom Down, elaborate de Fundația Catalană pentru Sindromul Down, datează din 1998 (3) și sunt incluse în cartea „Standarde antropometrice pentru evaluarea stării nutriționale”, de Gladys Barrera, publicată în anii 2004 și 2006 de INTA. Aceste tabele încep la vârsta de 2 luni, deci este foarte dificil să extrapolați informațiile pentru a determina starea nutrițională a unui copil înainte de această vârstă. În 2004, Fundația a dezvoltat tabele cu percentile, care fac posibilă determinarea corectă a stării copilului. Pentru a pregăti curbele de creștere pentru anul 2004 (4), au fost făcute 1.718 măsurători, 763 dintre ele la femei și au fost excluși pacienții cu patologii care afectează creșterea, cum ar fi bolile de inimă, hipotiroidismul etc. Graficul din 2004 începe din prima lună de viață și arată percentilele 3, 10, 25, 50, 75, 90 și 97 pentru diferiții parametri evaluați la băieți și fete, cum ar fi greutatea și lungimea, greutatea și înălțimea și circumferința craniului . (Figurile 3-5).

Figura 3. Greutate și lungime la fete de la 0 la 3 ani (4)

Figura 4. Greutate și înălțime la copii de la 3 la 15 ani (4)

Figura 5. Perimetrul cranian la fetele 0-15 ani (4)

Tabelul Cronk (5), care este utilizat pe scară largă, face posibilă diagnosticarea stării nutriționale de la o lună de viață la vârsta de 18 ani. A existat un studiu anterior, din 1978, care a acoperit până la 3 luni, bazat pe 4.650 de observații făcute la 730 de copii, dar fără a exclude niciun pacient; În acesta, copiii cu boli de inimă au fost clasificați în trei categorii, în funcție de dacă boala congenitală a inimii nu a necesitat tratament, dacă a avut nevoie de tratament medical sau dacă a avut o indicație pentru operație. Parametrii au fost trasați în percentile de greutate pentru vârstă, înălțime pentru vârstă și circumferința craniului pentru vârstă (Figurile 6 și 7), dar nu s-a făcut niciun tabel sau grafic cu relația greutate/înălțime.

Figura 6. Greutatea/vârsta și înălțimea/vârsta la fetele de la 1 la 36 de luni (5)

Figura 7. Greutatea/vârsta și înălțimea/vârsta la copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 18 ani (5)

Tabelul I. Distribuția nutrițională în funcție de relația greutate/vârstă, utilizând trei referințe antropometrice (10)

Tabelul II. Distribuția nutrițională în funcție de relația înălțime/vârstă utilizând trei referințe antropometrice (10)

Activitate fizica

Activitatea fizică a copiilor cu sindrom Down urmează un model foarte particular și este legată de dezvoltarea psihomotorie; astfel, acești copii se caracterizează printr-o mai mică dezvoltare musculară, mai puțină putere musculară și o dezvoltare ulterioară a mersului. În plus, supraprotejarea și izolarea socială, care pot duce chiar la recluziune reală, explică parțial ratele ridicate de obezitate. De asemenea, reacțiile necorespunzătoare ale dolului de către părinți pot duce la abandonul total al acestor pacienți și la dezvoltarea unui angajament nutrițional și psihomotor profund. În prezent, stimularea timpurie este promovată pentru a realiza o dezvoltare psihomotorie satisfăcătoare, mai apropiată de cea a unui copil sănătos. De fapt, copiii cu stimuli precoce merg în jur de un an și jumătate, în medie, adică au doar 6 luni în urmă în comparație cu copiii sănătoși, în timp ce un copil cu sindrom Down care nu primește nici o stimulare merge doar la 3 ani de vârstă.

Prevenirea prenatală

Figura 8. Activitatea MTHFR în sinteza și metilarea ADN-ului

În 2006, Guent-Rodriguez a arătat că polimorfismele MTHFR au o distribuție mondială foarte eterogenă (13) și unele predomină în zone specifice; de exemplu, în Mexico City, alela T/T mutantă predomină mai mult decât în ​​Africa și este mai frecventă în nordul Europei decât în ​​sudul Europei. Această prevalență mai mare este observată în zonele în care dietele sunt bogate în folat, astfel încât se crede că ar exista un compromis între genă și nutrienți, adică între acest polimorfism și folat, deci ar exista un avantaj selectiv al alelă T/T în zonele bogate în folat.

Czeizel a observat că atunci când mamele au fost suplimentate cu doze mari de acid folic (aproximativ 6 mg/zi) și fier (150 până la 300 mg de sulfat feros), cazurile de sindrom Down au scăzut, comparativ cu femeile care nu au primit.; pe de altă parte, nu a reușit să demonstreze un efect protector al vitaminelor antioxidante (14). În plus, el a postulat că mutația unei alte enzime, metionina sintază reductază (MTRR), ar avea același efect ca MTHFR, dar fără rezultate categorice. Ar putea fi subliniat faptul că aceste două enzime (MTHFR și MTRR) ar putea afecta meioza și în mod specific separarea cromozomilor în reducerea.

Un studiu publicat în 2000 (15) indică faptul că există o asociere între polimorfismele MTRR sau MTHFR cu sindrom Down și că mamele care poartă alele heterozigote sau mutante au un risc mai mare de a avea copii cu această trisomie. Când mutațiile ambelor enzime coexistă, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de până la patru ori mai mare, comparativ cu femeile care au ambele enzime fără modificări.

Terapia nutrițională

Terapia nutrițională este inclusă în monitorizarea sănătății copilului cu sindrom Down. Este necesar să alegeți un standard antropometric adecvat. În timpul consultării supravegherii și urmăririi sănătății, este necesar să îi îndrumați către obiceiuri alimentare sănătoase și activitate fizică și să promovați admiterea lor în sistemele de stimulare timpurie. Planul nutrițional ar trebui să se bazeze pe problemele curente de sănătate ale pacientului; De exemplu, mulți pacienți trebuie să atingă o greutate adecvată pentru a face față în mod adecvat intervențiilor chirurgicale cardiace. Este important să se definească în mod adecvat aportul de energie și proteine, iar singura modalitate de evaluare este prin modelul de creștere al pacientului. Există multe alternative alimentare, cum ar fi laptele matern, formula de lapte și mesele, atunci când este cazul. Căile de hrănire pot fi cale orală sau pot folosi un tub gastric și chiar pot efectua o gastrostomie, dacă este necesar.

Într-un studiu italian, mamele copiilor cu sindrom Down tratați în spitalele universitare au fost intervievate pentru a determina starea alăptării (16), într-un univers de 560 de copii, dintre care 246 erau încă în Unitatea de Neonatologie. S-a constatat că 70% dintre copiii care trebuiau spitalizați și 46% dintre cei care nu erau spitalizați nu primeau lapte matern; iar durata alăptării a fost de 54 de zile (deviație standard de ± 111 zile), în special la copiii care au fost spitalizați în Neonatologie. Astfel, 57% dintre copiii cu sindrom Down nu au primit lapte matern. Boli frecvente ale copilului; depresia și frustrarea pe care mamele le-au simțit pentru că au avut un copil cu sindrom Down; teama de a avea puțină producție de lapte; și sugeul slab al copiilor, au fost motivele subliniate de mamele acestor copii.

Concluzii

Pentru a proiecta un plan nutrițional, la un pacient cu sindrom Down, este necesar să: evalueze problemele actuale de sănătate, inclusiv starea nutrițională a pacientului, comparându-l cu cel mai adecvat standard antropometric; stabiliți aportul cel mai adecvat de energie și proteine; și să stabilească tipurile de alimente și calea alimentară care trebuie utilizată. Acești copii ar trebui să primească aceleași suplimente ca și copiii sănătoși. În plus, ar trebui promovată încorporarea sugarilor în programele de stimulare timpurie, precum și crearea unor obiceiuri de viață sănătoase în legătură cu dieta și activitatea fizică, pentru a preveni bolile cronice la vârsta adultă și pentru a căuta și trata patologiile adecvate și asociate precoce.

Marea întrebare, care nu a fost încă rezolvată, este posibilitatea de a preveni o mamă de a avea copii cu sindrom Down, prin măsuri precum administrarea unei doze mari de folat, doze mari de fier sau vitamine antioxidante. Cercetările ar putea răspunde la această întrebare în viitor, dar provocarea actuală este de a se asigura că acești copii își dezvoltă la maximum potențialul genetic.