Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

singură

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • Caz clinic
  • Discuţie
  • Conflict de interese
  • Bibliografie

Dischineziile paroxistice sunt tulburări de mișcare caracterizate prin episoade bruște de mișcări involuntare. Acestea sunt împărțite în kinesigen, non-kinesigen și indus de efort. Autorii subliniază importanța istoriei clinice și a descrierii episoadelor în diagnosticul diferențial.

Adolescent de 12 ani cu episoade de răsucire a limbii și posturi distonice ale extremităților superioare declanșate de mișcări bruște, cum ar fi începerea alergării sau coborârea scărilor și la începutul exercițiului, oprindu-se spontan câteva secunde mai târziu. Unele episoade au fost declanșate de stres. În istoria familiei, tatăl, unchiul patern și sora au prezentat și episoade paroxistice. Examenul neurologic intercritic a fost normal. S-a identificat o mutație a genei PRRT2 asociată cu tulburări neurologice, cum ar fi dischinezie paroxistică kinesigenică, convulsii la copii cu coreoatetoză, migrenă, ataxie episodică, torticolis paroxistic și întârziere cognitivă. Tratamentul cu carbamazepină a fost eficient.

Dischineziile paroxistice sunt tulburări de mișcare caracterizate prin episoade bruște de mișcări involuntare. Acestea sunt împărțite în diskinezii kinesigenice, non-kinesigenice și induse de efort. Se pune accent pe importanța istoriei clinice și pe descrierea completă a episoadelor din diagnosticul diferențial.

Cazul este prezentat la o femeie de doisprezece ani cu episoade paroxistice de torsiune a limbii și posturi distonice ale membrelor superioare atunci când începe să alerge sau să coboare scările și la începutul exercițiului fizic, care a încetat spontan câteva secunde mai târziu. Unele episoade au fost declanșate de stres. În istoria familiei, tatăl ei, unchiul patern și sora ei au avut, de asemenea, mișcări paroxistice. Examenul neurologic interictal a fost normal. Testele de laborator au evidențiat o mutație a genei PRRT2, care este legată de tulburări neurologice, cum ar fi dischinezie paroxistică kinesigenică, convulsii infantile și migrenă coreoatetoză, ataxie episodică, torticolis paroxistic și dizabilitate intelectuală. Tratamentul cu carbamazepină a fost eficient.

Dischineziile paroxistice sunt un grup de tulburări de mișcare caracterizate prin episoade bruște de mișcări involuntare unilaterale sau bilaterale, de tip coreic, distonic, balistic sau mixt. Acestea sunt împărțite în kinesigenic (DPC), non-kinesigenic (DPNC) și indus de efort (DPE). Acestea sunt cauzate de un factor de precipitare, care în CPD este mișcarea sau schimbarea bruscă a poziției; În PND, episoadele pot fi spontane sau asociate cu oboseală, iar crizele din EPD sunt declanșate de exerciții prelungite. În CPD, cele mai multe cazuri sunt de transmitere autosomală dominantă, datorită unei mutații a genei proteinei transmembranare 2 bogată în prolină 2 proteină transmembranară bogată în prolină 2 (PRRT2), dar pot fi și sporadice sau secundare la infecții, traume și toxine 1–5. Episoadele durează de la secunde la minute, iar frecvența este variabilă; copiii sunt cei mai afectați și episoadele încep de obicei în primul deceniu de viață. Pacienții se pot referi la o aură care precede convulsiile, fără pierderea cunoștinței în timpul convulsiilor. CPD răspunde bine la majoritatea medicamentelor antiepileptice cu doze mici 3 .

O femeie de 12 ani, neagră, a fost trimisă la clinica neuropaediatrică pentru episoade paroxistice de torsiune a limbii și posturi distonice bilaterale ale extremităților superioare, fără pierderea cunoștinței, cu un an de evoluție. Episoadele s-au produs după mișcări de debut brusc, cum ar fi începerea alergării sau coborârea scărilor și la începutul exercițiului fizic. Unele au fost declanșate de stres, fiind interpretate ca simptome de anxietate. Frecvența a fost variabilă, deoarece mai multe episoade pot apărea în aceeași zi, care durează câteva secunde și fără simptome postictale. Tânăra a negat să aibă aură sau simptome sensibile. Și nici el nu a reușit să întrerupă criza.

Examenul, inclusiv examenul neurologic interictal, a fost normal. Nu au fost observate crize în cadrul consultărilor.

În istoria familiei (Fig. 1): tatăl și unchiul patern cu episoade bruște de torsiune a gâtului și trunchiului predominant dimineața, la trezire, niciodată investigată, și sora lui mai mare, 22, cu episoade bruște de dificultate la mers, „a fost prins” (sic). Istoricul personal a fost irelevant: sarcină normală, naștere la termen, fără incident în perioada perinatală; evoluția înălțimii, greutății și circumferinței normale a capului și dezvoltarea psihomotorie adecvată. Nu există antecedente de convulsii, migrenă, traume sau infecții ale sistemului nervos central.

Testele de laborator efectuate, inclusiv ionograma completă, amoniacul și funcția tiroidiană au fost normale. Examen citochimic LCR și raport normal glicemie/glicemie. Electroencefalograma nu a prezentat activitate paroxistică. Datorită caracteristicilor episoadelor și tiparului familial, s-a stabilit ipoteza CPD și s-a început tratamentul cu carbamazepină, 400 mg/zi (7 mg/kg), fără recurența episoadelor. A fost solicitat un studiu genetic, identificând mutația heterozigotă c.649dupG din gena PRRT2, confirmând diagnosticul suspectat. Membrii familiei simptomatice au fost îndrumați către o clinică de neurologie.

Diagnosticul diferențial al tulburărilor de mișcare poate fi foarte dificil. Dischineziile paroxistice sunt tulburări rare de mișcare caracterizate prin mișcări episodice, cu un examen neurologic normal printre ele.

Prima descriere a diskineziei paroxistice a apărut în 1940, când Mount și Reback 6 au descris diskinezie episodică idiopatică și au introdus termenul de "coreoatetoză paroxistică familială". De atunci, în literatura de specialitate au apărut și alte cazuri, iar în 1967 Kertesz 7 a descris cazuri în care atacurile au fost provocate de mișcări bruște, dând naștere termenului de „coreoatetoză paroxistică kinesigenică”. În 1977 Lance 8 a descris un alt tip de diskinezie în care episoadele sunt declanșate în timpul exercițiilor prelungite și care sunt clasificate drept „distonie paroxistică indusă de efort”. Cea mai utilizată clasificare este cea a lui Dermirkirian și Jankovic 9 și împarte diskinezii paroxistice în funcție de factorii declanșatori și răspunsul la tratament în: CPD, PND, EPD și diskinezii hipnogene care apar în timpul somnului, deși acesta din urmă este acum recunoscut ca o formă de epilepsie 3 .

CPD este probabil cea mai comună formă, deși prevalența sa este necunoscută 10. În 2004 Bruno și colab. 11 criterii propuse pentru identificarea CPD: identificarea factorilor precipitanți ai convulsiei, durată scurtă (mai puțin de un minut), lipsă de conștiență și lipsă de durere în timpul episoadelor, excluderea altor entități care pot justifica simptomele, examinarea neurologică normal între episoade, răspuns bun cu medicamente antiepileptice.

Diagnosticul diferențial trebuie făcut cu alte boli care pot duce la tulburări de mișcare, cum ar fi bolile neurodegenerative, metabolice și endocrine, datorită simptomelor și modificărilor acestora în testele de laborator și imagistice 3 .

În cadrul dischineziilor paroxistice, caracteristicile episoadelor și factorilor declanșatori sunt cheia diagnosticului și clasificării diferențiale: în PND, episoadele sunt declanșate de alți factori, cum ar fi consumul anumitor alimente, cum ar fi cafeaua sau ceaiul, acesta apare de obicei în copilărie și afectează mai mult copiii; pacienții pot avea episoade multiple în aceeași zi, care durează mai mult, 10 până la 15 minute sau continuă ore întregi. Episoadele sunt mai dificil de tratat cu medicamente antiepileptice. În EPD, convulsiile sunt declanșate după exerciții continue timp de mai mult de 10-15 minute și distonia afectează doar membrele aflate în mișcare, durând până la 60 de minute. Mutațiile genei SLC2A1, responsabile pentru deficiența cerebrală a transportorului de glucoză tip 1 (GLUT1) au fost identificate la pacienții cu PEW. În aceste cazuri, raportul glicemie/glicemie este redus 1 .

Carbamazepina este unul dintre medicamentele cele mai utilizate în DPC, cu un răspuns excelent, dar există și descrieri ale răspunsurilor pozitive cu alte câteva medicamente antiepileptice 9,17,18 .

Se prezintă o familie cu 4 membri cu CPD, cu un diagnostic genetic confirmat în cazul indexului. Episoadele sunt extrem de sugestive, deși tabloul clinic este eterogen. Investigația etiologică a fost negativă până la identificarea mutației în gena PRRT2. Descrierea episoadelor simptomatice și a formei ereditare de transmitere a CPD face din aceasta un diagnostic probabil la restul membrilor familiei.

Deși este o boală rară, diagnosticul său este critic, în majoritatea cazurilor există un răspuns bun la terapia anticonvulsivantă. O descriere cuprinzătoare a convulsiilor este vitală, deoarece investigația etiologică nu este informativă. Absența unui istoric familial și examinarea neurologică normală pot întârzia diagnosticul sau chiar duce la diagnosticarea greșită a tulburării psihogene cu întârziere în instituirea unei terapii eficiente.

Conflict de interese

Autorii declară că nu au niciun conflict de interese.