Distrofia musculară Emery-Dreifuss afectează în principal copiii.

Tulburarea are două forme: una este recesivă legată de X și cealaltă este autosomală dominantă.

Apariția distrofiei musculare Emery-Dreifuss este, în general, evidentă până la vârsta de 10 ani, dar simptomele pot apărea până la vârsta de 20 de ani.

Contracturile coloanei vertebrale, ale gleznelor, genunchilor, coatelor și ale gâtului preced, în general, o slăbiciune musculară semnificativă, care este mai puțin severă decât în ​​distrofia musculară Duchenne. Contracturile pot cauza blocarea coatelor într-o poziție flexibilă.

Întreaga coloană vertebrală poate deveni rigidă pe măsură ce boala progresează.

Alte simptome includ deteriorarea umerilor, mersul pe vârfuri și slăbiciune ușoară a feței.

Purtătorii tulburării au adesea complicații cardiace fără slăbiciune musculară.

Pacienții mor adesea la vârsta adultă de insuficiență cardiacă sau pulmonară progresivă.