Bardet Biedl, sindrom

De asemenea cunoscut ca si:

rare

Laurence Moon Bardet Bield, sindrom
Sindromul Lawrence Moon

Descriere:

Sindromul Bardet Bieldl este o boală ereditară multisistemică rară, caracterizată prin polidactilie (degete suplimentare), întârziere mintală, obezitate, subdezvoltare a organelor reproductive, surditate și retinită pigmentară.
Se estimează o frecvență de 1 din 50.000 de nou-născuți, care apare mai frecvent la bărbați.

Din punct de vedere clinic, se caracterizează printr-o mare diversitate de simptome, deoarece există variații nu numai între familii, ci și în interiorul acestora:

  • 1- Anomalii neurologice: întârziere mintală moderată până la severă, tulburări de limbaj, spasticitate (contracții involuntare persistente ale mușchiului) și coordonare motorie slabă.
  • 2 - Anomalii vizuale: orbire nocturnă, retinită pigmentară, însoțită de alte tulburări vizuale precum nistagmus, miopie, strabism, cataractă, glaucom și distrofie maculară.
  • 3 - Anomalii ale extremităților: polidactilie, brahidactilie (scurtarea anormală a degetelor), picioare și mâini scurte și largi, acestea fiind cele mai frecvente alterări ale picioarelor.

  • 4 - Anomalii ale rinichilor: prezente la 90% dintre pacienți; pot exista malformații cu sau fără afectare renală funcțională.
  • 5- Anomalii endocrine: obezitate, care poate fi deja prezentă în copilărie între primul și al doilea an de viață sau înainte de pubertate și este limitată în mod normal la trunchi; dezvoltare sexuală târzie, hipogonadism comun la bărbați.
  • 6 - Anomalii cardiace.

Prognosticul depinde de gravitatea afectării organelor afectate.

Nu există un tratament eficient pentru sindromul Bardet Bied l. Controlul obezității se realizează printr-o dietă, cu educarea mediului familial în obiceiurile alimentare de la o vârstă fragedă și exerciții fizice.

Polidactilia necesită o intervenție chirurgicală corectivă.

Este moștenit ca o trăsătură genetică autosomală recesivă. Prezintă o eterogenitate genetică marcată, după ce a descris cazuri asociate cu diferiți cromozomi: 20, 16, 15, 11, 4, 3 și 2. De asemenea, este asociat cu mutații ale genei MKKS, care se află pe cromozomul 20. Au, de asemenea, au fost observate mutații ale acestei gene asociate cu sindromul Mc Kusick Kauffman.

Parteneri FEDER

Link-uri către baze de date medicale