Pe 28 februarie, ziua mondială a bolilor rare. O boală rară este una care afectează un procent foarte mic de nașteri și ale cărei caracteristici le fac atât de speciale, încât există cazuri în care există doar câteva afectate la nivel mondial! În Spania există mai mult de 3 milioane de cetățeni care suferă de oricare dintre aceste boli.

rare

Bolile rare includ și cele numite boli metabolice moștenite care afectează direct modul în care metabolismul nostru procesează alimentele. Deși este adevărat că încetul cu încetul, suntem din ce în ce mai sensibil la alergiile alimentare, în cazul bolilor metabolice rare sunt aproape total necunoscut, tocmai pentru că afectează un număr foarte mic de oameni. Diagnosticul lor, tratamentul și ceea ce ne învață despre metabolismul nostru constituie o sursă valoroasă de informații și un întreg provocare pentru cercetători, pacienți și familii.

Fenilcetonurie

Crezi că poți supraviețui fără să mănânci lactate, ouă, nuci, carne, pește, leguminoase sau cereale? Deși vi se poate părea incredibil, acesta este cât de restrictivă este dieta celor afectați de fenilcetonurie sau PKU (acronimul său în engleză). În cadrul acestui tip de boală este cea mai bine studiată, iar descoperirea, cercetarea și tratamentul acesteia, una dintre cele mai mari realizări ale științei medicale din secolul al XX-lea.

Astăzi și datorită testului pentru călcâi care se face la nou-născuți, este posibil să se detecteze câteva zile de viață, dacă un copil are PKU. Acest test simplu îți va schimba viața pentru totdeauna. Dacă este pozitiv, din acel moment și pe tot parcursul vieții tale va trebui să iei câteva preparate nutritive speciale sub formă de pulberi sau shake-uri, pe care va trebui să o completați cu o dietă strictă de fructe și legume. Și incredibil, copiii cu PKU tratați, câștigă campionate de judo, au copii și studiază biochimia la facultate. Da, datorită științei, poți trăi cu o dietă atât de limitată.

Partea tristă a poveștii este că cei care nu au sau au avut norocul să fie depistați la timp, au întârziere mintală a cărei severitate depinde de momentul în care au fost diagnosticați. Cele mai extreme cazuri din Spania au fost diagnosticate la vremea lor ca fiind cazuri de autism, despre a căror relație cu dieta am vorbit deja.

Din păcate pentru mulți, când se știa ce este, unii medici de atunci au decis că nu merită tratamentul. Astăzi se știe deja că acest lucru nu este cazul și că adulții nediagnosticați la timp se îmbunătățesc și cu o dietă săracă în proteine, deși leziunile cerebrale sunt, din păcate, ireversibile.

Tirosinemie, acidemii, galactozemie. și altele

La fel ca în cazul PKU, afectate de metabolismul proteinelor trebuie să mănânce o dietă la fel de limitată de proteine. Până acum au fost cunoscuți ca OTM sau alte tulburări ale metabolismului, dar din ce în ce mai mult și datorită îmbunătățirilor testelor efectuate nou-născuților, suntem capabili să detectăm mai mult și ceea ce este mai important, mai devreme.

Unele dintre aceste tulburări au chiar mai multă complexitate atât în ​​tratament, ca și în diagnostic sau în dieta în sine. În aceste cazuri, spre deosebire de PKU, în Spania nu au fost detectate la timp. Insuficiența renală, orbirea sau insuficiența hepatică au fost ultimele simptome care i-au avertizat pe medici că ceva nu este în regulă. În unele cazuri nu s-a ajuns la timp, iar în altele efectele erau deja ireversibile. De asemenea, este adevărat că, în altele, problema a fost abordată în timp.

Tulburări ale metabolismului acizilor grași

Vă puteți imagina că nu puteți ține post? Nu puteți dormi 8 sau 10 ore la rând, deoarece vă poate oferi un șoc hipoglicemiant? Exact asta se întâmplă cu cei afectați tulburări ale metabolismului acizilor grași. Deși există mai multe tipuri, iar tratamentele lor sunt diferite în fiecare caz, principala problemă este aceea nu sunt capabili să folosească grăsimi atunci când trebuie să ardem energie. Din acest motiv nu pot să postească. Prin faptul că nu se pot baza pe rezerve, atunci când își epuizează rezervele de carbohidrați, pot suferi șoc hipoglicemiant, care poate duce la moarte.

Este posibil ca multe dintre decese subite la copii de mulți ani au fost din acest motiv. Acesta este motivul pentru care testul pentru călcâi, cunoscut și sub numele de screening pentru nou-născuți, este atât de important. Viața familiilor ai căror copii sunt afectați nu este deloc simplă. Nu își pot lăsa niciodată garda jos, copiii trebuie să fie întotdeauna plini și nu pot niciodată să postească mult timp. În plus, orice boală îi obligă să fie internat imediat într-un spital deoarece metabolismul accelerează în aceste cazuri și arde grăsimile mai repede pentru a combate bolile sau infecțiile.

În Spania, nu toți suntem născuți egali cu „legea lui Mendel”

Știați că dacă copilul dumneavoastră se naște în Madrid, Andaluzia sau Galicia, toate aceste rare boli metabolice pot fi detectate, în timp ce, dacă se naște în Castilla La Mancha, nu? Știți că copiii din Spania se nasc astăzi în aceste condiții? Da, este adevărat că acum testul pentru călcâi este acum obligatoriu în toată Spania, și că, odată cu ultima reformă, a fost extinsă la 6 boli.

Dar, cum poate fi că există CCAA care detectează până la 30 de boli metabolice și în altele doar 6? Nu ar trebui să avem toți aceleași oportunități indiferent de locul în care ne-am născut? De ce nu sunt aprobate acordurile de colaborare între CCAA? Cum nu pot fi stabilite criterii medicale obiective și bazate pe dovezi, astfel încât copiii noștri să nu aibă toți aceleași oportunități?

S-ar putea să credeți că acest lucru nu a fost nici ușor, nici de succes pentru dvs. Vă asigur, din propria mea experiență, că se poate întâmpla oricui și oricând.

A efectua

Într-o săptămână ca aceasta, nu m-am putut abține să nu profitez de ocazia care mi-a fost dată de a scrie Directo al Paladar pentru, cel puțin, oferi o oarecare vizibilitate bolilor metabolice moștenite. Mai mult, motivul direct pentru care scriu aici este tocmai faptul că fiica mea Aitana a avut norocul să poată profita de știință, să fie diagnosticată la timp și să fie astăzi o fată cu o boală metabolică rară, dar perfect normală, sănătoasă și fericit.

Din păcate, atât în ​​Spania, cât și în restul lumii, copiii cu boli metabolice moștenite continuă să se nască, că fie din lipsa screeningului neonatal extins, fie din cauză că țările lor nu dispun în mod direct de mijloace (Africa sau America Latină sunt cazuri de sângerare) sunt deja condamnați la o viață foarte grea, atât pentru ei, cât și pentru familiile lor.

Până nu știm despre astfel de cazuri, nu suntem conștienți de ce complex și minunat care este metabolismul ființei umane. O mică eroare în lanțul ADN care are ca rezultat o singură enzimă poate avea efecte dramatice și ireversibile asupra corpului nostru. Tu și cu mine suntem norocoși, dar loteria genetică a jucat un truc pentru milioane de oameni din întreaga lume.

De aici îmi cer scuze față de restul bolilor rare metabolice sau nemetabolice. Nu se potrivesc toate într-un articol, dar cel puțin în acesta sunt toate. Desigur, aveți și comentariile pentru a le face cunoscute.